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台灣精準醫學學會創會理事長張廷彰說，基因檢測是精準醫學的明日之星。
現在的醫療方法已經漸漸走到一個瓶頸，因為無論是診斷，還是治療，大多都是把「病人標準化」，是「治病」而不是「治人」。所以導致同樣一種病、同樣一種治療手段，有些人很成功、很有效，但就是有病人完全無效，而張廷彰對此也感到憂心。
張廷彰簡歷
台灣精準醫學學會創會理事長、林口長庚醫院婦癌中心負責人，也是台灣癌症登記學會創會理事長，專精於癌症未來醫學的研究與發展。期望能透過精準醫學來改變醫病關係、提升癌症治療成效。
張廷彰舉例，現在的癌症分類都是用「器官」來分，用組織型態來分，比如說肺癌、乳癌；但在治療的過程中，有些人的肺癌就是不適合用某種藥物，有些人的乳癌就適合用其他癌症的藥物來治療，但在現代的醫學分類之下，這些都無法成為「標準治療」。
「現在大概有一半的醫師都不了解什麼是『精準醫學』，所以就沒辦法很系統性的評比，只能靠著自己的經驗、病人的感受來調整治療的方式，但那是很不準確的，也很難培育出下一代、更優秀的醫師。」張廷彰說。
為了找到病人的「個體」差異，還有看似相同疾病的差別，改變「一視同仁」的診斷和治療，「精準醫學」一直在找尋一個能判斷到「分子」、甚至是「基因」的方式。而在基因檢測技術的蓬勃發展之下，這個想望變成了可能。
「這乍聽之下很奇怪，但人的差異真的就是這麼細微，如果把腫瘤放大到肉眼可見，你會看到每個人的肺癌長得都不一樣，現在的治療，已經慢慢從『組織』走向『分子』，光是肺癌，目前就找到30幾種分子型態。」張廷彰說。
所以目前看起來只有一種的肺癌，其實可以分成30幾種，治療方式每一種都不一樣，而這種不一樣，過去會說是「體質不同」，現在則了解是來自基因的差別。
「這也是開發新藥的好方向。」鄭博仁也說，比如疾病的某種基因型，對一種特定的藥物會有反應，那只要針對這個藥物的特性下去測試，更快就能研發出針對「這種基因型」的藥物，不會再像以前那樣，針對「某種疾病」開發藥物，結果效果很差。
大數據能給基因檢測帶來更多應用嗎？
不過有了檢測基因的技術，接下來要針對基因找到治療的解方。為了達到這樣的目標，幾乎全世界的菁英都在基因檢測中扮演了一個很重要的角色，包括電腦儀器、大數據、生技產業、醫師、藥廠等。
但目前基因檢測還是由廠商在主導，除了癌症篩檢，像是藥物篩檢，也跟各大醫院配合，試圖在癌症的檢測當中收集更多的數據，讓人類對癌症的分析可以更明確，治療的方向也能更精準。像是台灣最大的癌症基因檢測公司之一「行動基因」，日本、東南亞也都是合作對象，事業版圖早就不侷限台灣。
而張廷彰認為，除了這些人之外，還有更重要、要被注重到的一環，是「病人本身」。
「我們自己要先了解，什麼是精準醫學，什麼是基因檢測，才能夠了解現在的醫學治療有了什麼樣的改變，也才能配合治療。因為這種方法，因為很專一，更強調醫生跟病人之間的互信。」張廷彰說。
因為基因檢測納入醫療之後，首先要面對的是「到底有沒有效」的問題，張廷彰說，「很多人會覺得，我花錢就是要延長生命啊，就是要有效啊，但對於醫生來說，治療絕對沒有很完美的，萬一可以延長生命，但生活品質很差，這樣你要不要做？」
所以在張廷彰的想法中，精準醫療肯定是需要發展的，但也要同時提升一般人對於自己身體的認知，「身體狀況要能好好面對，發展治療手段才有意義。」
另一個困難點是，基因檢測很需要大數據的統計、分析，但現在台灣還沒有建立起自己的資料庫，雖然做基因檢測的人也不少，但每家廠商沒有一個共同的平台可以互相比對分析，多半會拿國外的統計資料來比對；人種不一樣，生活環境不一樣，判斷的準則一差就會差很大。
「最主要還是法規不夠透明，大家無所適從，而政府機關也沒有出來建構一個平台，彼此分享資料，讓大家各自為營。像是美國、英國，是政府主動歸納幾百萬、幾百萬筆的基因資料，而台灣並沒有。」張廷彰說。
面對這樣的質疑，衛福部醫事司司長石崇良說，其實政府一直有在規劃，「目前已經確認今年年底，政府就會推出一個整合性大平台，並有輔導方案，協助廠商把手邊的資料統一規範化，彙整成一個資料庫，未來這個資料庫也可以提供生技研發使用。」
只是基因檢測還牽涉到隱私權的問題，所以如果要做科研、大數據分析，還得先取得受試者的同意，於是問題又回到了「一般人對於自己身體的認知、關心程度」上。
不過石崇良說，平台的第一步會先從資料來源大的單位著手輔導，計劃先從大型醫學中心開始做起，而醫學中心在取樣的時候，基本上都有同意書的簽署，也會隱藏所有可以找出本人的其他個資，「還是會有一波大量的數據進來，希望這波可以是一個好的開始。」
「基因檢測的未來，是要互信互助，從基因檢測公司開始，藥廠、醫師、受試者或病人，都能分享資料，建立透明化的關係與療程，而那天開始，也是改變醫病關係、改變醫療的一個未來。」張廷彰說。
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文／盧映慈 圖／何宜庭