想要做基因檢測,第一步先畫出你的家庭樹!

2019-09-16T10:38:34+08:002019-09-14|基因檢測, 醫生說, 最新文章, 熱門推薦, 健康新知|

「奶奶跟媽媽都有糖尿病,這種慢性疾病有遺傳傾向嗎?下一個是我嗎?」在遺傳諮詢門診中,最常聽見病患有此疑問。疾病與遺傳,這兩者也許不盡然有必然的因果關係,但如果來求診的人,能學習畫出屬於自己家族的「家族樹」,防範未然,甚至醫師也能用它來預測疾病發生,延緩疾病上身。

台大醫院是台灣最早在做遺傳諮詢的醫院之一,而在台大醫院擔任基因諮詢師的黃愛珠則表示,無論病人是基於甚麼原因,來到這裡做遺傳諮詢,「畫出家庭樹」是她大部分時候陪著病人完成的第一件事。

「畫家庭樹就是按照你家人的出生、血緣、疾病特徵,畫成一張一目了然的表格,」黃愛珠分析,做這項工作不但有助於醫師於病人會談時,醫師可以透過家庭樹,對病人的血緣歷史有初步的掌握;而且,病人自己在畫出家庭樹時,也可以好好思考疾病的可能性,還是自己太緊張而已。

家庭樹需要至少3代的訊息 也可以選擇線上填寫

想要畫家庭樹,需要有多少家人的疾病健康資訊呢?台大醫院婦產部醫師林芯妤表示,答案是「越多越好。」她指出,原則上是你就問得到的人,越清楚越好,「如果可以的話,至少三代是最理想。但是你可以問到越多,當然是越好。」

除了在專業人士的帶領下,畫出自己的家庭樹,目前網路上也有提供相應的平台,像是美國健康福利相關網站My Family Health History,就提供了簡易的在線填寫與下載資料的功能。有需求的人,只要花個15至20分鐘,就可以建立一份屬於自己家族的基本病史「家譜」。

黃愛珠表示,現在的檢查項目太多了,不太可能做涵蓋所有範圍的檢查,因此,有了這份家庭樹後,相關人員就可以透過患病家人的年齡、血緣遠近、發病年齡、發病人數,來推測需要的診斷,將可以省下許多時間與金錢。

iStock-847905388

iStock-847905388

家族分析加上基因檢測 促使安潔莉納裘莉預防型切除乳房

講到為了克服家族遺傳疾病而做的積極作為,就不能不提到全世界最知名的案例──國際知名女星安潔莉娜裘莉。她在2013年5月投書美國《紐約時報》,發表一篇名為「我的醫療選擇」(My Medical Choice)的公開信,文中披露她因為帶有「有缺陷」BRCA1基因,所以進行雙乳切除手術以預防乳癌發生,後來,她也進一步接受預防性的卵巢、輸卵管切除手術,以減少卵巢癌的發生。

裘莉切除雙乳手術的主要原因,是她的家族帶有BRCA1基因異常,她的母親46歲罹患乳癌,56歲往生,而她的阿姨也死於乳癌,享年61歲。這件事廣泛引起世人關注,開始認識相關乳癌的基因檢測,及預防醫學的重要。

圖片源自BBC影片截圖

與其直接摘除 定期檢查可能是更好的選擇

裘莉選擇切除乳房,正是在家庭樹評估以及基因檢測的雙重驗證下,所做的決定。但是,難道大家在遇上遺傳性的疾病時,只能選擇這麼偏激的做法嗎?

分子醫學會理事長張廷彰對此持否定態度,他認為,了解自己的家族史是很必要的,但並不是了解了,就要把所有可能的疾病「砍掉」,其實在醫療的進步之下,還是有很多事情可以做。像是遺傳性非瘜肉大腸直腸癌(HNPCC),就是一個例子。他的檢查並不是一檢查出來就要人割掉大腸,而是能做早期的持續追蹤,在還沒有癌變的時候就把癌症控制住。

林芯妤則表示,針對這種有高風險的遺傳疾病,其實通常的建議,是積極檢查。「以女性為例,妳過了更年期,要去把卵巢拿掉,那當然是沒問題;哺乳妳用不到,那也可以拿掉,但不是每個人都建議。」她表示,要做這樣的預防性手術前,一定要有精神科醫師、社工師予以評估,絕對不是病人一說想要做,醫生就配合。

張廷彰也說,這類的家族性遺傳,除了大腸癌之外,跟生殖器的癌症也很有關係,像是女性就容易得到子宮內膜癌,男性容易得到攝護腺癌,但子宮內膜癌可以靠避孕藥來預防,攝護腺癌可以持續追蹤,這都是積極性的作為。

延伸閱讀:

讓癌症變成慢性病!用基因檢測量身打造「個人專屬療法」

基因檢測如雨後春筍 衛福部承諾:技術前面跑 法規隨後就上!

文/林以璿 圖/何宜庭