要不要做羊膜穿刺?產科權威蕭勝文提醒4種高風險族

精選圖(羊膜穿刺)

產檢中的羊膜穿刺是什麼?到底需不需要羊膜穿刺?台北長庚醫院婦產科醫師蕭勝文,用他研究唐氏症、胎兒基因細胞治療多年的經驗得出結論,如果你是4種高風險族群,還是建議做。

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羊膜穿刺能做什麼?

根據國民健康署統計,台灣每年大約有200個左右的唐氏症寶寶,發生唐氏症的機率大約是1/800~1/1000。但一旦孕婦年齡超過34歲,機率就會變成1/270,如果超過38歲才懷孕,胎兒罹患唐氏症的機率就會高達1/100,直接提升10倍。

而羊膜穿刺,就能在「檢測」中扮演很重大的角色。它可以透過檢測取得羊水,裡面大部分是胎兒的代謝物、富含寶寶的染色體,還有包含幹細胞在內的多種細胞;所以能檢查染色體相關的疾病,比如海洋性貧血、血友病,或是21對染色體變成3條的唐氏症,18對染色體變3條的愛德華氏症等。

另外,羊水中的甲型胎兒蛋白,也可以檢測出胎兒的神經管是不是有異常,像是無腦症、脊柱裂等。

這些看起來陌生的病名,其實代表了一個個故事。像是海洋性貧血,最嚴重的會在出生後不久而死亡;能活下來的那些寶寶,多半也會需要終身輸血,而且還要時時為了貧血造成的脾臟腫大、肝臟腫大而擔心,幾乎要一直回診。

雖然並不是每個人都會成為那個「百分之一」,但只要有一個寶寶成為了那個百分之一,他並不只是「一個人」的生命改變故事,而是「一個家庭」的大轉折。

我該做羊膜穿刺嗎?

當知道懷孕時,對於準爸爸、準媽媽來說,是非常驚喜的一個時刻,對於這個即將誕生到世界上的小寶寶,用盡所有方法確保他的健康,是每對爸媽都會做的事情。

而羊膜穿刺,是一個能確診染色體是否正常的方法,蕭勝文表示,雖然有些人會擔心羊膜穿刺會流產,但其實風險非常低,大約只有0.2~0.5%左右的機率會流產或感染;如果是屬於染色體疾病高風險的族群,還是建議要做。

  1. 大於34歲以上
  2. 如果其他的產檢,像是超音波頸部透明帶檢查、NIPT(母血檢測)測出來是高風險
  3. 有唐氏症、其他遺傳疾病的家族史
  4. 曾生育過有異常的胎兒

而羊膜穿刺除了可以在產前診斷寶寶的染色體健康之外,裡面還含有豐富的幹細胞,特別的是,羊水幹細胞有介於胚胎幹細胞、成體幹細胞間的分化潛能,像是細胞治療、再生醫學,應用範圍特別廣泛。

目前在國際間,研究應用的範圍包括了腦中風、帕金森氏症、心肌梗塞、肺纖維化、急性腎衰竭、尿失禁、骨修復等。所以羊膜穿刺不只是對寶寶當下的健康有幫助,對未來、豐富的一生,甚至是家人們的健康,都能有更多不同的希望。

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文/盧映慈 圖/李昀蓁