想有個人化的「精準醫療」　讓遺傳諮詢師帶你讀懂基因檢測

2019年醫療科技展在南港展覽館2館開展！今年展覽的一大亮點，就是「基因公司」。在強調精準醫學、精準醫療的現在，基因檢測是想要藥物真的「對症下藥」，想要從出生就可以開始預防疾病的一個解方。

但基因檢測的項目五花八門，報告數據艱澀難讀，也讓一般人不容易理解，也不知道該做什麼處理。其實，真正良好的基因檢測，應該是要有「遺傳諮詢」的協助，才能完整的做好基因檢測。

現在的醫療方法已經漸漸走到一個瓶頸，因為無論是診斷，還是治療，大多都是把「病人標準化」，是「治病」而不是「治人」。所以導致同樣一種病、同樣一種治療手段，有些人很成功、很有效，但就是有病人完全無效。

而對於母胎基因檢測，或是小孩子的基因檢測來說，爸媽們能夠早期發現問題所在、進而想辦法去解決，不管是對當下、對未來，都是很重要的。

32歲的佳佳（化名）看到基因檢測報告顯示寶寶聽損基因異常，懷著不安的心打給遺傳諮詢師的時候，忍不住崩潰痛哭。諮詢師先安撫了佳佳，再仔細說明報告的意義，鼓勵佳佳「只要積極與醫師討論孩子的後續治療，還是會有方法的！」

遺傳諮詢師是什麼？

在基因檢測產業蓬勃發展的今日，因為基因檢測的數據不是一般人能夠理解，也不確定後續應該做什麼處理、該怎麼面對，或是怎麼解釋這些數字的意義，所以就有了「遺傳諮詢師」。

想要成為遺傳諮詢師，首先必須具備遺傳、生物醫學、諮商及心理等專業知識，還要從事遺傳諮詢工作2年以上，並擁有臨床及實驗室實習經驗，從產前諮詢到癌症遺傳篩檢樣樣精通，才能進行資格認證考試。在如此嚴苛的條件下，目前通過認證的遺傳諮詢師，全台灣只有一百多人，也是基因檢測中不可或缺的專業一環。

基因檢測應該是「一條龍」式的服務，從初期提供基因檢測項目諮詢、中期的檢測步驟說明、到後期的檢測報告解說，都能有遺傳諮詢師從旁指導、建議；如果報告結果顯示異常，遺傳諮詢師也會對個案說明可能產生的影響，並且提供相關社會福利資源。

慧智基因遺傳諮詢師歐承眇表示，等待報告的不確定，面對初次確診症狀時的慌張，都是很大的壓力。慧智基因遺傳諮詢師方美雅則說，「我們發現在基因檢測的過程中，其實很需要關懷與心靈上支持。」

而遺傳諮詢師同時擁有醫學遺傳學與心理學兩大專業訓練，能夠擔任醫師與一般人之間的橋樑，隨時提供需要的資源跟服務。選擇具有認證的遺傳諮詢師，可以幫助解讀基因密碼，並找到它在生命中能夠扮演的角色。

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文／盧映慈 圖／何宜庭