100人即1人可能帶遺傳疾病基因!先抽血檢測才能放心添好孕

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阿明與小美婚後意外生下了白化症寶寶,醫師告訴他們這是一種單基因遺傳疾病,但整個家族包括孩子的爸媽皆非白化症患者,為什麼還是生下了白化症寶寶? 阿明與小美的親戚中還沒生小孩的人又該如何預防呢?

單基因隱性遺傳疾病,包含白化症、血友病、遺傳性耳聾、地中海型貧血、肌肉萎縮症、半乳糖血症等,總共多達上萬種。雖然這些單一病症為罕見疾病,但因種類繁多,綜合發生率是高達1/100,不容忽視其風險性。

以常見的十種單基因隱性遺傳疾病研究統計數據表示,包含:甲/乙型地中海型貧血、甲/乙型血友病、裘馨氏肌肉萎縮症(DMD)、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、遺傳性耳聾、龐貝氏症、苯酮尿症、威爾森氏症及X染色體脆折症,大約平均每四人就有一人帶有其中一種單基因突變,換算約每一百對夫妻之中大約會有兩對可能生下患病寶寶,可見帶有隱性基因突變的民眾比想像中高出許多!

「單基因」,是代表在人類基因中,只由單一基因異常導致疾病的發生;而了解「隱性遺傳」前,則讓我們先來看看「遺傳」究竟是什麼:

顯性遺傳有壓倒性勝利,但還是有出現隱性特徵的機率

性狀是由父母雙方的基因各持一票來共同決定,例如有沒有爸爸媽媽的特徵基因,這些是由雙方共同決定的。票分為兩種,顯性與隱性,規則是顯性票效果將大過隱性票,而爸爸、媽媽各有兩張票可以出其中一張來決定寶寶的性狀(外表現狀態)。

當爸爸媽媽任何一方投顯性票時,不管另一人是否出隱性票,孩子就會有顯性的性狀,例如生出有美人尖的寶寶,就是屬於顯性的遺傳。而在爸爸媽媽同時都投「隱性票」時,孩子才會有隱性的性狀,例如生出沒有美人尖的寶寶。

但事實上爸爸媽媽並沒有辦法自主意識選擇要投什麼票,而是靠著減數分裂形成精子與卵子,結合後再排列組合而決定。

如果我們將以上美人尖的例子,換成白化症,可以同理解釋。正常的黑色素分泌基因是顯性,壞掉的黑色素分泌基因是隱性,當爸爸媽媽任何一方投顯性基因時,就會生出正常的寶寶,但若「同時」都帶有隱性基因時又剛好共同配對投出「隱性票」,就會生出白化症寶寶。

父母健康,但基因中仍有可能為「帶因者」

但為什麼夫妻一直以來都帶有這個隱性基因,卻都沒有人發現?

因為只有帶有一個隱性基因的人並不會表現出隱性的性狀,他會是一個完全正常人,我們稱這種人為「帶因者」,而這樣的隱性基因可能一直以來都存在於整個家族當中,只是在結婚生子時沒有遇到另一個帶有同樣隱性基因的帶因者而已。

一般人並不會知道自己是否為帶因者,因為如沒有透過基因檢測就無法釐清自己是否為帶因者,經常是生出了有患病的下一代,才發現自己原來有隱性疾病帶因,但此時已將面臨未來的負擔。

備孕前先做基因檢測,讓求子夫妻放心添好孕

多虧基因檢測技術的進步,讓我們能夠用抽血的方式,一次篩檢十幾種或甚至是上百種的基因,檢查自己與另一半是否為隱性疾病的帶因者,再經由遺傳諮詢師或專科醫師進行遺傳諮詢。

如果基因檢測出來的結果顯示,夫妻雙方只有一方為任一疾病帶因者,那就可以安心生下健康寶寶。如果爸爸是血友病帶因,媽媽是肌肉萎縮症帶因,這也不用害怕,因為只要不是兩個人皆為同一個疾病帶因,都可以生下健康寶寶。

如果夫妻雙方不幸皆為同一個疾病帶因時,建議前往醫學中心進行詳細的遺傳諮詢評估。若選擇人工生殖,可以考慮做胚胎著床前基因診斷(Preimplantation genetic diagnosis, PGD),確認是正常胚胎後再植入母體;若選擇自然懷孕,可以透過產前基因診斷,例如絨毛膜取樣術(Chorionic Villus Sampling, CVS)或是羊膜腔刺穿術(Amniocentesis)取樣分析,來確認胎兒是否為健康寶寶。

檢測時間點是建議在夫妻雙方計畫生育時做檢測,可以幫助判斷是否要需要進行人工生殖做PGD的胚胎基因診斷;孕早期也是一個建議檢測的時機,因為單基因隱性遺傳疾病很難透過例行產檢檢查出來,所以建議夫妻雙方都可先了解是否有同一疾病帶因,進而幫助專業醫師判斷,來幫助夫妻來孕育好孕,若確診為罕見疾病寶寶,則提早做好心理準備,及早進行療程或延緩病情惡化。

文、圖/Heho編輯部

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