《Nature Communications》人工智慧找到導致胃癌的突變基因

癌症是全球最大的致死因之一，而胃癌是全球第四最致命的癌症。癌症由於DNA突變導致細胞異常生長。我們基因體中2%的可編碼DNA已經得到了充分的研究，但是其他98%的非編碼DNA仍然處於無人所知的狀態。

根據衛福部癌症登記年報顯示，國內胃癌的發生率雖排名在男性的的第7位、女性的第10位，但是死亡率卻皆列於十大癌症中的第6位，居高不下的死亡率，威脅台灣人民的健康。

胃癌多為非特定性症狀，民眾常與胃潰瘍與胃食道逆流等腸胃疾病混淆，早期發現十分困難。

來自新加坡基因體研究所(Genome Institute of Singapore, GIS)科技研究局的研究人員，近日開發了一套全新的人工智慧模型，準確尋找出腫瘤突變，並且，他們還發現了一個可能導致胃癌的非編碼DNA新基因突變，相關內容已刊登在《Nature Communications》。

非編碼DNA成為關鍵

這項新開發出的技術，將在未來幫助研究人員探索其他腫瘤中非編碼DNA突變的影響。

GIS常務董事Ng Huck Hui說道：「過去的研究只關注尋找編碼DNA，但是這類DNA只占我們基因體的2%。因此多年以來都有一個疑問，我們是否因為忽略了其餘的98%的DNA而錯過了重要資訊？這是首個研究非編碼DNA對胃癌影響的研究，我們希望這項研究可以激發更多的研究人員參與類似的研究，以揭示這些特殊突變的機制和影響。」

非編碼DNA可以調節基因活性，而越來越多的證據表明這些基因區域的基因突變也會促使癌症的發生、發展。

AI掃描全基因

在這項研究中，研究人員創造了兩種AI方法掃描212個胃癌組織的全基因體，如果使用現有的標準模式電腦，需要30年才能將資料分析完。

透過使用GIS和新加坡國家超算中心(NSCC)的電腦群，研究人員成功找到了基因體中幾個新的癌症相關基因突變，分析還顯示，非編碼DNA突變可以透過改變基因體的三維結構而引起癌症。

GIS研究員、該研究領導科學家Anders Skanderup博士說道：「我們聚焦於使用計算和資料驅使的方法來研究癌症的根源，以幫助開發更有效的應對策略。我們的分析顯示，有11處非編碼基因的突變會調節基因體的三維結構，差不多每4個胃癌病人就有一個人的這些區域有突變。」

「這些非編碼基因突變在其他癌症，如結直腸癌、胰腺癌和肝癌中也有。因此這些基因突變可以作為檢測和監控這些疾病進展的生物標記物。」

文／林以璿 圖／許嘉真