妥瑞氏症
一般人對於妥瑞氏症的認識,都是身體、尤其是四肢會不自主的抖動、抽動,而且時不時就會發出怪聲,但其實妥瑞氏症的症狀非常多元,像是眨眼睛、做鬼臉,甚至連咳嗽、吸鼻子都可能發生。
台灣約有10萬人是妥瑞氏症患者,男生是女生的5倍多,多半在5~7歲確診,青春期達到高峰,進入成年期後,只會有1/3的人留下症狀,其他2/3則會減輕到可控制,或是消失。
妥瑞氏症的成因不明,但主要是中樞神經系統的傳導物質代謝異常造成的,症狀有無法控制情緒、壓力,動作細碎而多、並且都屬於「非自主」,也就是並非身體自然反應、也不是刻意去做的,是妥瑞氏症的特徵。
怎麼判斷咳嗽是不是妥瑞氏症?
因為過敏、免疫力不高及感冒流行等原因,咳嗽是小兒科常見的症狀,病因也非常多種,所以妥瑞兒很難在第一時間就診斷出來,但妥瑞氏症的咳嗽屬於「乾咳」,跟一般感冒不同,如果爸媽自己懷疑,可以在就醫時跟醫生討論妥瑞氏症的可能。
乾咳、吸鼻子時,會從喉嚨出現狗吠聲的聲音,或是有人會發出其他的動物聲音,但請他重複一次這個聲音又做不出來,這就是妥瑞氏症常見的「非自主性發聲」,但因為患者通常會有咳嗽、吸鼻子、眨眼睛的症狀,很容易被誤判是過敏性氣喘、結膜炎,但其實有幾點方法可以判斷。
感冒的咳嗽一般會有痰,醫生能從聽診器聽到呼吸道有「咻咻」聲,過敏或氣喘的咳嗽則是在氣溫變化時咳,晚上睡覺會更嚴重,這些都跟妥瑞氏症的乾咳、白天咳睡覺不咳不同;黴漿菌引起的肺炎雖然也有乾咳症狀,但2星期後會轉為有痰的咳嗽,跟妥瑞氏症持續1個月以上的乾咳不同。
孩子是妥瑞兒怎麼辦?
妥瑞氏症是中樞神經內的神經傳導物質如多巴胺(dopamine)、血液複合胺(serotonin)的代謝異常而引起,屬於遺傳性疾病;一般治療是使用多巴胺的拮抗劑,80%的患者都能獲得改善,逐漸控制住病情。
但人體在壓力之下會分泌多巴胺,妥瑞氏症患者無法代謝分泌過多的多巴胺,會讓症狀更嚴重,這也是妥瑞氏症患者在陌生人多的環境、搭乘大眾交通工具時,會特別容易大叫、搖頭晃腦的原因,但越是被人注意就越緊張、越停不下來。
除了吃藥控制之外,在面對妥瑞氏症的患者時,要了解他們無法控制自己的抖動、大叫,但其他人可以控制自己對患者的態度,進而幫助妥瑞氏症患者心情平靜穩定,才不會在刺激之下,不斷有症狀出現。
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文/盧映慈 圖/許嘉真