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腦中風是造成國人死亡與殘障的重要病因，六分之一的民眾終其一生內可能會發生至少一次的中風。如果能夠預測自己是否具有容易中風的體質，就有機會遵從醫師建議，預防腦中風的發生。
臺北榮總神經醫學中心神經基因疾病研究團隊，在超過十年的努力後，終於發現在NOTCH3基因上的R544C突變是臺灣人特有的腦中風基因突變，約百分之一的臺灣民眾帶有此基因突變，因而會反覆發生缺血性腦中風以及腦出血，如果沒有適當的醫療處置與及早預防，最後可能導致殘障、失智、或生命提早終結。
全台23萬人具有NOTCH3基因突變中風機率飆高
NOTCH3基因突變會造成遺傳性的腦部小動脈血管病變，進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死以及腦部微小出血，這些病變最終都會影響到腦部功能。在臺北榮民總醫院過去所診斷近兩百例因NOTCH3基因突變所造成腦血管疾病的病友中，平均發病年齡是56.8歲，但範圍可以從20歲年輕人發病到86歲都有可能。
為了進一步瞭解NOTCH3基因R544C突變對於臺灣民眾發生腦中風的影響，臺北榮總神經基因疾病研究團隊，檢測七千餘例各年齡層一般成人民眾，與八百例腦中風病友的NOTCH3基因R544C突變，發現約百分之一的臺灣民眾帶有此基因突變。
統計分析結果顯示，攜帶有NOTCH3 R544C突變會增加11倍發生腦部小血管阻塞性中風的機會。此重要的研究成果已於今(109)年1月7日發表在神經醫學界頂尖學術期刊《Neurology》，並被臺灣腦中風學會評定為年度優秀論文獎特優。
此項研究成果不但揭露了臺灣民眾發生腦中風的重要病因，同時也為了百分之一的臺灣民眾，也就是約23萬人，提供了提前預防發生腦中風的可能性。
三分之二的病友具有腦中風或失智症的家族病史
臺北榮總神經醫學中心周邊神經科主任李宜中指出，在疾病確診時，近八成的病友已發生阻塞性腦中風，四成六的病友已有智能缺損，近兩成的病人有情緒精神變化，一成六的病友已發生腦出血。值得注意的是，三分之二的病友具有腦中風或失智症的家族病史。
一名病患陳先生，一向很注意身體健康，他的母親在中年時發生腦中風，而弟弟在38歲時也發生了腦中風。當他步出中年後，原本覺得自己應該沒事，卻在66歲時突然發生右側手腳無力，顏面麻痺，以及說話聲音模糊，經醫師診斷後確定是小血管性腦中風，很幸運經過治療後恢復良好。
經基因檢測顯示，陳先生帶有NOTCH3基因的R544C突變，他才恍然大悟為什麼他家裏有這麼多人發生中風，他很高興女兒基因檢測結果顯示未攜帶有此一突變。這三年多來，陳先生確實與醫師配合，按時服藥，注意飲食，保持運動的習慣，身體狀態相當良好。
「藉由基因檢測NOTCH3 R544C突變，我們可以在20-30歲還沒有發生中風時就可以知道是否帶有此突變。如果攜帶有此突變，可以與醫師配合，注意飲食與生活習慣，來提早預防腦中風。」李宜中指出。
基因檢測可確認是否攜帶中風相關基因
李宜中補充，這研究中大部份所使用的一般臺灣健康民眾去連結的檢體，是由臺灣人體生物資料庫所提供。而民眾如果有家族性腦中風的疑問，或想進一步瞭解相關基因檢測，可向團隊醫師諮詢。
參考資料：NOTCH3 cysteine-altering variant is an important risk factor for stroke in Taiwanese population.
文/林以璿 圖/蘇鈺婷
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