罕見血液疾病患者難發現、難治療！病友協會籲重視醫療需求

50多歲的李小姐在急診室被驗出血小板低下、腎功能損壞，與家人說話，時而正常時而無厘頭，家人以為她「中邪了」，後來才發現是腦部有小血栓，而被診斷出罹患罕見血液疾病。

60多歲的王先生疑似急性胰臟炎，並且有意識不清的情形，即使住院三個多星期，施以血漿置換、施打類固醇等醫療，還是因為等不到更好的藥物治療而離開人世。

20歲的陳先生是大學生，卻發現自己變得很容易累，原本一次可以打兩個小時的籃球，卻突然15分鐘就感到體力不支，經過反覆檢查才找到病因。

這三個真實案例都是罕見血液疾病病友，共同點是成年後才發病，常被誤診，確診後又治療不易。尤其是中年病友，常是家庭經濟支柱，非常需要適當的治療。病友有一些症狀是貧血導致的疲累，或血栓與皮下出血、有一些病友因為尿液顏色異常而求助於腎臟科，直到輾轉於血液腫瘤科，才診斷出罕見又複雜的血液疾病。

罕見血液疾病難以及時確診治療

馬偕醫院血液暨腫瘤科張育誠醫師指出，罕見血液疾病包括非典型溶血性尿毒症候群(aHUS)，陣發性夜間血紅素尿症(PNH)，血栓性血小板低下紫斑症(TTP)，或冷凝集素病(CAD)等。

「這些罕見血液疾病難被診斷出來，是因為案例稀少，病友在非血液科就診時，常被當做腦膜炎、急性腎功能損壞、甚至是感染症來治療，導致延誤治療時機。」張育誠醫師表示。

在醫界與大眾缺乏足夠認知的狀況下，病人常常在未被診斷出來的狀況下，就已經因血栓造成器官與組織壞死、中風、甚至出血死亡。

疾病治療冗長昂貴，病友得承受多方壓力

但是，PNH病人出現血栓的機率是一般人的13倍，長年生活在健康可能隨時惡化的擔憂下，如果因此中風而引發行動不便或癱瘓，更是對個人與家庭造成沉重的打擊。這樣的過程，不僅冗長且昂貴，罕見血液疾病病友同時承受心理煎熬、經濟負擔與疾病引發的併發症、後遺症等健康風險。

罕見血液疾病家屬發起病友會，呼籲共同面對疾病

由於這些罕見血液疾病並不是每一種都有將病友造冊列管，實際的病友人數無法明確得知。醫界僅能從國外的盛行率概估台灣現有的病友人數，推測上述四種罕見血液疾病分別從數十人至一、兩百人不等。這些病友雖然為數不多，卻很需要社會的協助以對抗疾病。

被診斷出來的病友也因為用藥的審核制度僵硬，而無法及時取得賴以維生的藥品，社會更缺乏支持系統，沒有一個提供病友互相認識、互相支持的空間與網絡。

最近有病友家屬發起病友會，尋求社會正視罕見血液疾病患者的問題。台灣十三分之一病友協會發起人代表陳智勤表示，他的堂哥是罕見血液疾病的病友，在協助他就醫與照顧的過程，發現各界對於罕見血液疾病缺乏認識，許多病友在治療過程與平常生活都受了很多苦。

台灣十三分之一病友協會籌備會希望各界能重視血液罕見疾病的醫療需求，讓面臨相同困境的病友有個互相交流的管道，也讓更多的病友能及早被發現，及早接受治療，過著與一般人無異的生活。

台灣13分之一病友協會籌備會正廣邀社會大眾參加，有意加入者可以透過臉書帳號https://www.facebook.com/OneThirteenthAlliance、電子郵件onethirteenthalliance@gmail.com聯絡。

文/林以璿 圖/蘇鈺婷

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