台灣之光！台大醫成功研發AADC缺乏症基因治療 助罕病童獲新生

台灣目前公告罕見疾病達 240 種，其中，「芳香族 L-胺基酸脫羧酶（AADC）」缺乏症是一種遺傳性、罕見兒童疾病，這類患者嬰兒時期就出現情緒不穩、餵食困難、全身癱軟等問題，台大醫院團隊研發 AADC 缺乏症基因治療，不僅成功改善病童嚴重病症，更是首例本土研發獲得歐盟許可上市的藥物，也是台灣生技之光。

根據國民健康署資料顯示，截至今年 6 月，台灣有 60 位 AADC 缺乏症患者，此病為DDC基因的先天性缺陷，造成嚴重的動作障礙，這類患者自嬰兒時期就出現各種問題，比如，每隔不久，患者就要經歷長達數小時類似癲癇發作的症狀（稱動眼危象），無法進食和休息，或是出現餵食困難、眼皮下垂、昏睡、體溫不穩、肢體張力低下睡眠障礙、驚嚇反射強等症狀。

AADC 缺乏症基因治療 獲歐盟上市許可

此次台大醫院團隊研發的「AADC 缺乏症基因治療」，自 2007 年開始發展，日前歐洲藥品管理局（European Medicines Agency, EMA）同意授予這項基因治療藥物的上市許可。據了解，該治療法為由 AAV 腺相關病毒經過馴化、無毒性後，將帶有功能的 AADC 基因，注射到人體腦部，使得缺乏的基因一直在大腦中被複製，得以治療病症。

台大醫院基因醫學部胡務亮醫師是研發該療法的重要推手，在醫院團隊幫助下，第一位患童琦琦於 2010 年 2 月經由衛福部同意以恩慈療法展開基因治療，也成為全球首例接受基因治療的 AADC 缺乏症病童。

截至 2011 年底，共有 8 位病童審查通過後，順利完成腦部基因治療手術，由台大醫院於 2014 年 8 月起陸續執行臨床試驗第一、二期，以及二 B 期，截至 2020 年止共有 30 名病童接受基因治療。

10歲病童 治療後嚴重病症大幅改善

一名 10 歲小朋友奕旭就是 AADC 缺乏症的患者，奕旭媽媽表示，他剛出生其實和一般嬰兒一樣沒有異狀，後來發現他無法吞嚥、一直吐舌頭、全身癱軟，全身無力改變姿勢動作，在接受治療 3 個月後，他已經學會抬頭、翻身；治療一年半之後，他可以站立、手能揮動；在治療五年後，奕旭已經可以隨心所欲搬動家中玩具，而在手術之前，奕旭只能吃流質食物，治療後，已經可以開始吃米飯等固體食物。

奕旭媽媽強調，奕旭治療前和治療後落差很大，現在會表達情緒，但手術前他完全沒有任何的臉部表情。

罕病基金會創辦人陳莉茵則提到，這件事雖然值得慶賀、開心，但如何進入台灣市場，獲得健保給付，又是漫長的一條路，她希望，這項基因治療有朝一日能被健保給付。

文／林汪靜、圖／蘇鈺婷

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