嬰兒死亡率最高遺傳疾病！健保擴大給付罕病 SMA 用藥病友：宛如曙光

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為漸進性神經肌肉退化性疾病，病人的運動功能會隨著時間，持續不斷的退步，直到肌肉無力、甚至無法自主呼吸而死亡。目前台灣有超過 400 位病友，而健保署 2 月召開「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」，經專家謹慎評估後，決議放寬 SMA 治療藥品給付範圍，讓眾多等待已久的 SMA 青少年以及成人病友終迎來希望的曙光。

高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒科部鐘育志醫師針對此疾病進行說明：「SMA 是一個漸進性神經肌肉退化性疾病，以臨床表現來說，患者的運動功能將隨著時間日復一日持續的退化，直到肌肉無力萎縮，甚至無法自主呼吸而死亡。」

SMA 共分為四型

九成 SMA 發病於兒童時期，SMA 為世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，鐘育志醫師指出，SMA 共分為四型：

• 第一型：嬰兒型、早發型，於出生後六個月內發病，嚴重低張力、永遠無法獨坐
• 第二型：晚發型，≧ 6 個月至 < 18 個月發病，病程發展從可獨自 坐立、坐立能力演變臥床。
• 第三型：晚發型，<18 歲發病，病程發展為可獨自行走至失去獨自 行走能力，最後以輪椅代步
• 第四型：晚發型，>18 歲發病，輕微運動功能障礙。

鐘育志醫師表示，台灣第一型 SMA 發病平均落於 0.8 個月，約八成的第一型 SMA 患者會於兩歲前死亡，而目前現有的治療藥物有三種：分別採背針、基因治療、口服等形式，台灣健保自 2020 年開始給付背針用於 SMA 的治療，有數十個家庭因此有了不一樣的希望。

鐘育志醫師分享：「患者都在期盼著治療，渴望終有一天能夠勇敢追夢，更有患者期許自己將來可以成為醫師，能夠有力量去幫助更多的人；而患者家屬則是希望能夠有治療讓孩子可以免於再失去運動功能的恐懼，且呼吸和進食功能都可以穩定下來，給孩子一個實現夢想的機會。」

擴大給付可望四月實施 SMA 治療前進嶄新篇章

台灣神經學會理事長 胡朝榮醫師分享：「台灣的病友有超過一半是成人，其中多數對治療抱持著迫切的期待，耳聞國際上治療經驗，病人治療前如廁後要請家人協助沖馬桶，治療後可自行處理。治療後可以自行走更遠，體力更好，生活品質也改善。」雖然目前台灣只有兒童的用藥案例，但透過全球案例的累積，安全性及療效在國外皆獲充分證實，若台灣的成人病患也能早日接受治療，其成效是可以期待的。

健保署於日前公告 SMA 藥品給付範圍放寬預計 4 月 1 日上路，符合「3 歲內發病確診：起始治療年齡未滿 7 歲，或起始治療年齡滿 7 歲或以上，且上肢運動評估 RULM≧15 」之條件的病友可由健保給付治療藥物，台灣 SMA 治療將邁入新篇章，期許 SMA 病人有機會改善生活品質，重新燃起生命希望。

此外，台灣小兒神經醫學會秘書長 郭雲鼎醫師分享：「SMA 是一個漸進性退化的疾病，但不影響病人的心智，SMA 病友不僅是榮獲最多總統教育獎的罕見疾病，還有很多才華洋溢的病患，有寫書的才能，有美術的天分，一個一個都是以正向樂觀迎接挑戰的生命鬥士。過去無藥可醫，現今有機會改變生命，呼籲 SMA 病患積極返診與醫師討論治療或照護計畫！」

他呼籲，「SMA 病友此階段應及早回診，與主治醫師討論與評估未來治療及照護計畫，維護好自身的運動功能。未來健保拓寬給付後，有更多 SMA 病友能獲得治療進而扭轉命運，進而發揮自身的才華以及力量讓社會變得更美好，希望大眾給予 SMA 病友家庭以及醫護人員更多的支持與鼓勵。」

文／李祉函 圖／楊紹楚

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