不是生長痛!小孩子手、腳劇烈疼痛 可能是遺傳疾病造成

2019-08-02T15:47:34+08:002019-08-02|罕見疾病, 最新文章, 健康新知|

10歲的小明最近一直嚷著手腳痛,雖然帶去看醫生,卻也沒檢查出什麼毛病,爸媽認為他可能只是因為要開學了,壓力太大,決定帶小明出去騎腳踏車放鬆一下,但沒想到小明騎完腳踏車,卻痛到趴在地上起不來,送急診之後,醫師懷疑小明可能有遺傳疾病,建議他們抽血檢測一下,結果發現他是罕見的「法布瑞氏症」(Fabry disease)。

小時候會手腳抽痛的疾病

如果小時候手腳抽痛,在大家口耳相傳「生長痛」的印象之下,多半會被認為是正常的生長痛,要小孩多忍忍,或是熱敷、按摩就結束。當疼痛反覆發作,甚至還痛到不能走路的時候,才會帶去檢查,卻又檢查不出什麼問題,就可能反過來認為小孩是在裝病、或是上學壓力太大之類的。

但其實生長痛並不是一個普遍的現象,大概只有20%的人會出現,所以大部分的孩子的手腳抽痛,很可能是肌肉、骨骼的問題,甚至是罕見的疾病造成的。

像是法布瑞氏症就是其中一個很明顯的例子,它是一個罕見、性聯遺傳性疾病,變化的基因在X染色體上,所以男生得病的機率很高,根據台大新生兒篩檢的統計,台灣法布瑞氏症的男性發生率約為1/1250,女性發生率約為1/40840,差了32倍左右。

法布瑞氏症的症狀

  • 最明顯的症狀是四肢疼痛,像是針刺、火燒般的疼痛,會痛到無法走路、活動;在運動後、天氣熱、濕度高的環境下會更痛,常被誤診為關節炎、風濕疾病,甚至是心因性的疼痛,也就是壓力、精神異常引起的。
  • 血管皮膚病變,容易發炎或是長紅疹
  • 汗水、口水、眼淚減少
  • 眼睛角膜病變
  • 腸胃蠕動變慢
  • 對冷的感覺變得比較差
  • 不明原因的中風
  • 不明原因的左心室肥大
  • 不明原因的蛋白尿
  • 不明原因的腎衰竭
  • 沒發現、不治療,未來可能會洗腎

而法布瑞氏症之所以會造成這些症狀,是因為患者缺乏製造α-GAL酵素的基因,導致身體會堆積一種代謝物GL-3;如果堆積在神經,就會造成神經壞死,堆積在心血管,就造成心血管壞死,堆積在腎臟,就造成腎臟壞死,所以一開始會先出現神經的疼痛,再來會有心血管、腎臟的病變。

雖然法布瑞氏症造成的問題很多,但只要及早確診,可以透過額外補充α-GAL酵素的方式來治療,就不會真這對心血管或腎臟帶來危害。而神經引發的四肢疼痛可以透過抗癲癇藥物來緩解,其他部位的疾病,比如真的引發了心血管的問題,也可以透過一些三高的藥物來治療。

因為這個疾病的病程不是很快,也有一半以上會在成人之後才發病,所以如果小時候就發現不對勁,骨科、復健科等又檢查不出問題,建議可以帶去給小兒神經科看,或是帶去遺傳諮詢中心檢查;而現在也有產前篩檢可以預防這樣的疾病,建議如果要懷第二胎,可以先做相關檢查,避開這樣的疾病。

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文/盧映慈 圖/何宜庭