不是生長痛！小孩子手、腳劇烈疼痛 可能是遺傳疾病造成

10歲的小明最近一直嚷著手腳痛，雖然帶去看醫生，卻也沒檢查出什麼毛病，爸媽認為他可能只是因為要開學了，壓力太大，決定帶小明出去騎腳踏車放鬆一下，但沒想到小明騎完腳踏車，卻痛到趴在地上起不來，送急診之後，醫師懷疑小明可能有遺傳疾病，建議他們抽血檢測一下，結果發現他是罕見的「法布瑞氏症」（Fabry disease）。

小時候會手腳抽痛的疾病

如果小時候手腳抽痛，在大家口耳相傳「生長痛」的印象之下，多半會被認為是正常的生長痛，要小孩多忍忍，或是熱敷、按摩就結束。當疼痛反覆發作，甚至還痛到不能走路的時候，才會帶去檢查，卻又檢查不出什麼問題，就可能反過來認為小孩是在裝病、或是上學壓力太大之類的。

但其實生長痛並不是一個普遍的現象，大概只有20％的人會出現，所以大部分的孩子的手腳抽痛，很可能是肌肉、骨骼的問題，甚至是罕見的疾病造成的。

像是法布瑞氏症就是其中一個很明顯的例子，它是一個罕見、性聯遺傳性疾病，變化的基因在X染色體上，所以男生得病的機率很高，根據台大新生兒篩檢的統計，台灣法布瑞氏症的男性發生率約為1/1250，女性發生率約為1/40840，差了32倍左右。

法布瑞氏症的症狀

• 最明顯的症狀是四肢疼痛，像是針刺、火燒般的疼痛，會痛到無法走路、活動；在運動後、天氣熱、濕度高的環境下會更痛，常被誤診為關節炎、風濕疾病，甚至是心因性的疼痛，也就是壓力、精神異常引起的。
• 血管皮膚病變，容易發炎或是長紅疹
• 汗水、口水、眼淚減少
• 眼睛角膜病變
• 腸胃蠕動變慢
• 對冷的感覺變得比較差
• 不明原因的中風
• 不明原因的左心室肥大
• 不明原因的蛋白尿
• 不明原因的腎衰竭
• 沒發現、不治療，未來可能會洗腎

而法布瑞氏症之所以會造成這些症狀，是因為患者缺乏製造α-GAL酵素的基因，導致身體會堆積一種代謝物GL-3；如果堆積在神經，就會造成神經壞死，堆積在心血管，就造成心血管壞死，堆積在腎臟，就造成腎臟壞死，所以一開始會先出現神經的疼痛，再來會有心血管、腎臟的病變。

雖然法布瑞氏症造成的問題很多，但只要及早確診，可以透過額外補充α-GAL酵素的方式來治療，就不會真這對心血管或腎臟帶來危害。而神經引發的四肢疼痛可以透過抗癲癇藥物來緩解，其他部位的疾病，比如真的引發了心血管的問題，也可以透過一些三高的藥物來治療。

因為這個疾病的病程不是很快，也有一半以上會在成人之後才發病，所以如果小時候就發現不對勁，骨科、復健科等又檢查不出問題，建議可以帶去給小兒神經科看，或是帶去遺傳諮詢中心檢查；而現在也有產前篩檢可以預防這樣的疾病，建議如果要懷第二胎，可以先做相關檢查，避開這樣的疾病。

延伸閱讀

注意力不集中老是被罵 確診罕見疾病後爸媽哭：錯怪你了
孩子常覺得下肢疼痛、走路困難 可能是青少年型骨質疏鬆

文／盧映慈 圖／何宜庭