放大字體
縮小字體
全球目前約有 6,000 至 7,000 種的已知罕見疾病，儘管疾病被歸類為「罕見」，但在亞太地區卻正在影響約 2.58 億人，其中更有 50% 是兒童。台灣目前已公告223種罕見疾病，截至2020年6月，接獲通報罕見疾病患者共1萬7千餘人。
台灣一項以醫療自豪，然而，眾多的罕見疾病患者恐怕無法完全認同感受到醫療的即時性。一名患有罕見疾病「紫質症」的王小姐，大約10年前因為腹部劇痛送醫，然而在接下來的一年間，她反覆進出醫院，在七大科來回奔波，卻沒辦法確認疾病。
「我從70公斤掉到只剩40公斤，從肝膽胃腸科、神經內科、風濕免疫科、心臟內科、新陳代謝科大的來回奔波，都一直到不到原因。」最後，王小姐全身癱軟被送到急診，經歷了一年的煎熬，才確診了是罕見疾病。
國際醫療人員普遍對罕病陌生，僅三分之一患者獲得最佳照護
經濟學人智庫針對五個亞太經濟體 (澳洲、中國、日本、韓國、台灣) 在罕見疾病診斷和處置上所面臨挑戰的調查研究。結果發現，專業醫護人員由於缺乏相關的臨床指引、法定核准的藥物以及檢驗或治療所需的資金，平均僅有三分之一的罕病患者，獲得具實證基礎的最佳照護。
台中榮總罕病暨血友病中心主任王建得指出，罕見疾病種類對、個數稀少，許多醫生在職業生涯中，可能只見過1、2名患者。因此，即便是一名罕病病人坐在他的診間中，恐怕也很難在第一時間就辨別出來。
台灣醫護對罕病的認知名列前茅
財團法人罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑表示：「在台灣已有行之有年的政策支持罕病患者醫療照護。整體而言，台灣的專業醫護人員對罕見疾病具有高度認知。不過，經濟學人的報告也點出，若要提升罕病患者的整體生活品質，罕見疾病照護上仍有待加強的重要領域，因此與其他相關人士共同合作對促進罕病患者的福祉相當重要。」
報告指出，台灣醫護人員對罕見疾病的認知在所有接受調查的經濟體中名列前茅，其中83%的受訪者能正確說出罕見疾病的定義，76%的受訪者能正確指出定義中罕病盛行率的臨界值。儘管如此，台灣的受訪者還是自評對罕見疾病認知不足，平均分數在接受調查的經濟體中為最低。
當被要求提出一項可改善台灣罕病患者生活的措施時，台灣的醫護人員最常見的回答，是「增加國民健康保險給付範疇、提供社福協助及復健服務。」
王建得建議，台灣需要有一個罕病轉介中心，才能夠有效運用醫療資源，避免病人在各個科別中來回被踢皮球。曾敏傑呼籲，台灣政府得到很高的肯定，接下來還有小的地方不足，希望未來能夠有更好。「國際研究已經肯定我們的模式非常好，現在只要政府端的一些行政工作落實，我們可以更好。」
傑特貝林（CSL Behring） 亞太區市場銷售、醫療事務和市場准入執行總監Peter Chow指出：「我們希望這份報告能有拋磚引玉的效果，除促使罕病領域中所有相關人士能進行具建設性的討論外，我們也將透過一些方式來兌現我們對改善亞太及其他區域罕病患者及其家人生活品質的承諾。」
文/林以璿 圖/林以璿
延伸閱讀：