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人類被各種疾病威脅，很多患者病程已經進入危急，卻還找不到病源，醫師只能依照臨床經驗嘗試可能的抗生素，但沒有對症下藥的結果，病情往往很難順利控制，全球一年有超過 1,400 萬人死於感染性疾病。如今科技利器提供幫助，在這場「未知病原」戰役中，利用病原高通量基因定序（mNGS）檢測方式有望突破這樣的困境。
傳統檢測有三大限制！
台灣每年有超過四萬起感染性疾病，其中兩成的患者屬於在加護病房急重症的案例，可是臨床上遇到感染性疾病時，必須仰賴醫師預先假設可能的感染源進行培養，若假設錯誤，選擇了不適合之檢驗則無法檢出。圖爾思生物科技股份有限公司劉君豪執行長說：「如果以次世代定序 (mNGS) 的方式進行檢測，以往要靠經驗猜測，現在不用猜，全部定序後比對資料庫，中間的差距顯而易見。」
尤其在急重症患者常常有病原不明情況，重症肺炎有 15% – 25% 找不到原因，腦膜炎更高達 40% – 60% 病原不明，但這些患者都屬於病情嚴重，等待傳統感染檢測法，檢出率只有 10 – 30%，檢測時間又長，難以及時協助臨床醫師診斷。亞洲準譯股份有限公司李定寰營運長也對此解釋：「因傳統檢測限制，醫師只能依照過去的經驗先猜測患者可能是什麼樣的感染，但如果你一但猜錯，你就要反覆調整檢驗方法，也出現抗生素濫用的問題。」
及早確定病原，把握救治時間
如今利用基因定序的方式，全部定序後比對資料庫，包含 12,593 種病原包括細菌、病毒、真菌與寄生蟲，精準分析出感染源，其中新冠病毒這回能短時間確定是冠狀病毒的一種，也是利用此技術比對後發現和 SARS 相似度高達 79%，而同樣的方法也將運用在更多感染性疾病上。
劉君豪說：「至少先知道他是什麼病原，再來找他的應對方式，針對新發病原體，這種未知的疾病利用基因定序的技術，在很早期就可以得到答案，如果這樣的方式變成常規了，不明感染疾病的威脅就可能大幅降低。」
mNGS 臨床上已穩定運用三大項目
其實 mNGS 技術已經相當成熟，美國和中國多運用在臨床上，加上近年來市場價格下修，未來有機會越來越普及，對此李定寰也分享：「2014 年 NEJM 發表案例，美國有一名14歲免疫不全的小朋友出國回家後，莫名高燒外出現腦炎甚至引發併發症，醫師在六個星期內試了 38 種檢驗，換了 5 種抗生素都沒有改善，直到後來利用 mNGS 才發現是鉤端螺旋體的感染，醫師依照報告調整用藥後，小男孩才鬼門關前走了一圈，32 天後順利康復。」
mNGS 的病原微生物檢測技術是一個非常新的技術，台灣至今已有一些廣為人知的臨床運用，如：癌症患者的用藥篩選、產前無創篩檢、罕見疾病篩檢。但這樣檢測法不但敏感度高，加上以高通量方式一次定序出上千萬條核酸序列，為了避免樣品有機會交叉感染，亞洲準譯打造台灣首間 P2 結合負壓，且符合法規的醫學實驗室，來進行此項技術。
新技術替「未知感染」疾病找解答
劉君豪解釋：「mNGS 相較於傳統的檢測方式具有明顯的優勢，加上衛福部也剛於四月初提出『實驗室開發檢測納入特管辦法的修正草案』，相信很快這項對於病原微生物檢測的重量級技術就能在台灣實行。」
過去人類在面臨有生命危險的感染性疾病，有 62% 的個案依照常規，是無法確定病原體的。近年來還有各種新興流行疾病，mNGS 技術有望在複雜的病原界中，協助臨床醫師精準掌握感染病原。
文／王芊淩、圖／何宜庭
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