台灣每年超過四萬感染症案例!mNGS 有望替「未知病原」找答案

人類被各種疾病威脅,很多患者病程已經進入危急,卻還找不到病源,醫師只能依照臨床經驗嘗試可能的抗生素,但沒有對症下藥的結果,病情往往很難順利控制,全球一年有超過 1,400 萬人死於感染性疾病。如今科技利器提供幫助,在這場「未知病原」戰役中,利用病原高通量基因定序(mNGS)檢測方式有望突破這樣的困境。

傳統檢測有三大限制!

台灣每年有超過四萬起感染性疾病,其中兩成的患者屬於在加護病房急重症的案例,可是臨床上遇到感染性疾病時,必須仰賴醫師預先假設可能的感染源進行培養,若假設錯誤,選擇了不適合之檢驗則無法檢出。圖爾思生物科技股份有限公司劉君豪執行長說:「如果以次世代定序 (mNGS) 的方式進行檢測,以往要靠經驗猜測,現在不用猜,全部定序後比對資料庫,中間的差距顯而易見。」

尤其在急重症患者常常有病原不明情況,重症肺炎有 15% – 25% 找不到原因,腦膜炎更高達 40% – 60% 病原不明,但這些患者都屬於病情嚴重,等待傳統感染檢測法,檢出率只有 10 – 30%,檢測時間又長,難以及時協助臨床醫師診斷。亞洲準譯股份有限公司李定寰營運長也對此解釋:「因傳統檢測限制,醫師只能依照過去的經驗先猜測患者可能是什麼樣的感染,但如果你一但猜錯,你就要反覆調整檢驗方法,也出現抗生素濫用的問題。」 

傳統檢測和mNGS進行比較

及早確定病原,把握救治時間

如今利用基因定序的方式,全部定序後比對資料庫,包含 12,593 種病原包括細菌、病毒、真菌與寄生蟲,精準分析出感染源,其中新冠病毒這回能短時間確定是冠狀病毒的一種,也是利用此技術比對後發現和 SARS 相似度高達 79%,而同樣的方法也將運用在更多感染性疾病上。

劉君豪說:「至少先知道他是什麼病原,再來找他的應對方式,針對新發病原體,這種未知的疾病利用基因定序的技術,在很早期就可以得到答案,如果這樣的方式變成常規了,不明感染疾病的威脅就可能大幅降低。」

mNGS 臨床上已穩定運用三大項目

其實 mNGS 技術已經相當成熟,美國和中國多運用在臨床上,加上近年來市場價格下修,未來有機會越來越普及,對此李定寰也分享:「2014 年 NEJM 發表案例,美國有一名14歲免疫不全的小朋友出國回家後,莫名高燒外出現腦炎甚至引發併發症,醫師在六個星期內試了 38 種檢驗,換了 5 種抗生素都沒有改善,直到後來利用 mNGS 才發現是鉤端螺旋體的感染,醫師依照報告調整用藥後,小男孩才鬼門關前走了一圈,32 天後順利康復。」

mNGS 的病原微生物檢測技術是一個非常新的技術,台灣至今已有一些廣為人知的臨床運用,如:癌症患者的用藥篩選、產前無創篩檢、罕見疾病篩檢。但這樣檢測法不但敏感度高,加上以高通量方式一次定序出上千萬條核酸序列,為了避免樣品有機會交叉感染,亞洲準譯打造台灣首間 P2 結合負壓,且符合法規的醫學實驗室,來進行此項技術。

新技術替「未知感染」疾病找解答

劉君豪解釋:「mNGS 相較於傳統的檢測方式具有明顯的優勢,加上衛福部也剛於四月初提出『實驗室開發檢測納入特管辦法的修正草案』,相信很快這項對於病原微生物檢測的重量級技術就能在台灣實行。」

過去人類在面臨有生命危險的感染性疾病,有 62% 的個案依照常規,是無法確定病原體的。近年來還有各種新興流行疾病,mNGS 技術有望在複雜的病原界中,協助臨床醫師精準掌握感染病原。

文/王芊淩、圖/何宜庭

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