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次世代基因定序檢測（NGS）於 5 月 1 日起納入健保給付，適用19種癌症，預估每年約2萬多名癌症病人受惠。健保署表示，每人每癌別終生給付一次，挹注經費約3億元。什麼是次世代基因定序？適用對象與癌別為何？醫師一次說明。
什麼是次世代基因定序？3 大特性一次看
次世代基因定序又稱次世代基因檢驗（NGS，next generation sequencing），台北市立聯合醫院仁愛院區胸腔內科主治醫師王喬弘說明，它是一種高通量的基因檢測方法，它能夠同時檢測大量基因的異常。目的在於幫助癌症病友透過腫瘤切片或血液檢體，找到變異基因，以利後續對症下藥。
NGS 的原理是將 DNA 或 RNA 分割成小片段，接著對這數千到數百萬個小片段進行同時定序，待片段產生的大量數據後，透過電腦運算進行組合，最後生成完整的核甘酸序列。有了這些序列，就能找出病患異常及造成細胞不停分裂的基因。總結來說，NGS 的優勢如下：
- 快速高效：與傳統的基因檢測方法相比，次世代基因檢驗具有更高的通量和更快的速度，可以在較短的時間內完成大量檢測。
- 高靈敏度：次世代基因檢驗能夠檢測到非常低水平的基因變異，具有更高的靈敏度和準確性。舊有的基因檢驗技術，可能會無法檢測到一些真實帶有癌症基因的病患，次世代基因檢驗能大幅減少誤差。
- 多樣性：次世代基因檢驗可以同時檢測多種基因的異常，為醫生提供更豐富的訊息，有助於制定更全面的治療方案。
找到致病基因為什麼重要？
透過次世代基因定序，找到致病基因後，可藉此鎖定癌細胞進行攻擊，或干擾癌細胞之間的訊息傳遞。有助於後續的標靶治療，達到緩解病程，甚至消除癌細胞的效果。
目前不同癌症各自的抗癌藥物相當多，每種藥物皆有對應的基因，一旦確認是哪種基因在作祟，才知道要用哪種藥物，才能達到最佳療效。王喬弘表示，次世代基因檢驗在癌症治療中可達到 3 個功能：
- 精準治療：通過次世代基因檢驗，醫生可以確定患者腫瘤的特定基因變異，從而針對性地選擇最適合的治療方案。這樣不僅可以提高治療的有效性，還可以減少治療的副作用。
- 預測療效：基於患者的基因訊息，醫生可以預測不同治療方案的療效，從而選擇最有可能取得良好治療效果的方案，也避免無效治療，減少浪費。
- 監測疾病進展：通過定期進行基因檢測，醫生可以及時發現腫瘤細胞的變異，並及早調整治療方案，以防止疾病進展。
NGS 納入健保給付！19 種癌症適用
健保署署長石崇良說明，目前適用 NGS 癌別共 19 種，包含 14 種實體腫瘤與 5 種血液腫瘤，前者每年新發生的患者約 2.5 萬人；後者約 6000 人，因此共 3 萬人可受惠。目前規劃可適用的癌症包含：
實體腫瘤
血液腫瘤
NGS 如何給付？條件為何？
NGS 應用在實體腫瘤上，可幫助後續對應藥物治療選擇；用於血液腫瘤上，則是對應診斷、是否採取骨髓移殖計畫等。石崇良表示，由於扮演角色不同，給付條件也不同，包含檢測時機、檢測時採取組織還是採血液檢體等。
石崇良補充，NGS 檢測方法多元，成本都不相同，檢測基因數的多寡也會影響價格，目前初步規劃 3 種模式，並以定額給付方式，保留市場彈性，如下：
- 針對與乳癌相關基因 BRCA-1 與 BRCA-2：由於基因片段較長，採獨立給付，預計給付健保點值 1 萬點。
- 小於 100 個基因位點的檢測（小套組）：給付 2 萬點。
- 100 個以上基因位點（大套組）：給付 3 萬點。
目前 NGS 將給付每人、每癌別可獲終生給付一次，不包含癌症轉移，僅確診第 2 種癌症時可以再使用，且差額需由病人自付。比如 80 至 90 個基因的 NGS 檢測執行要價為 5 萬元，預計給付 2 萬元，病人仍需自補 3 萬元的差額。
王喬弘強調，次世代基因定序的給付代表未來能給癌症患者更多的治療選擇，但檢驗技術的普及還需要時間和努力。相信未來一定能有更新的突破，為廣大癌症患者帶來更多希望。
文／Heho編輯部 圖／楊紹楚
諮詢專家：台北市立聯合醫院仁愛院區胸腔內科主治醫師王喬弘