引起家族遺傳性各種癌症的李-佛美尼症候群

你聽過李-佛美尼(Li-Fraumeni)症候群嗎？它是一種會引起乳癌、腦癌、惡性肉瘤和骨癌等家族遺傳性癌症發生的遺傳疾病。

李-佛美尼(Li-Fraumeni)症候群是什麼？

李-佛美尼(Li-Fraumeni)症候群是一種罕見的自體顯性遺傳疾病，是由於父母的抗癌症基因TP53產生突變後，經由遺傳給患者，或是母親在懷孕時胚胎細胞發生TP53的基因突變，有這樣症候群的人，會因為抗癌基因TP53突變後，形成變異的P53蛋白質，造成患者在小於45歲前，就會因為基因缺失的問題，在身體各處罹患多種肉瘤或癌症，患者要經由基因檢測後才能確診。

如何監測李-佛美尼(Li-Fraumeni)症候群是否發病？

有家族病史的高度危險族群，需要透過全身磁共振成像(WBMRI)監測是否發病？在澳大利亞Garvan醫學研究所的Mandy L. Ballinge博士，用全身磁共振成像對TP53基因突變者進行了臨床評估，並在578受試者中，診斷了其中54位受試者的61個病變處，將發展為良性或惡性腫瘤。並在39名受試者中確診了42個癌症。利用全身磁共振成像檢測出新的癌症和局部原發癌症的比例約為75%，對於李-佛美尼(Li-Fraumeni)症候群的患者而言，全身磁共振成像是監控是否發病的有效工具。

在大象身上居然有20組以上的抗癌TP53基因　

美國猶他大學兒科腫瘤專家 Dr. Joshua D. Schiffman率領的團隊，在美國醫學會雜誌發表報告，發現大象的罹癌率很低，大約只有4.8%。研究團隊對大象進行基因檢測後，發現在人類體內只有一組的TP53基因，但在大象體內居然有20組以上的TP53基因，所以當人類因為TP53基因的缺失或突變罹患李-佛美尼(Li-Fraumeni)症候群時，大象這種或許已經演化到擁有多組抗癌基因，使它們變成長壽的哺乳類動物。

期刊小檔案：《美國醫學會雜誌》(JAMA: The Journal of the American Medical Association)發表關於各種醫學主題的原創，重要，有效，同行評審的文章，在醫學，健康，保健和健康政策的重要問題上，促進負責任和平衡的辯論。為醫生提供基礎和臨床科學的繼續教育，以支持明智的臨床決策和持續的職業發展，通過提高醫療保健，疾病預防和研究的質量，改善國際健康和醫療保健。並向讀者介紹醫學和公共衛生的各個方面，包括政治，哲學，倫理，法律，環境，經濟，歷史和文化等層面。

參考文章：Elephants: Large, Long-Living and Less Prone to Cancer.
Mandy L. Ballinge.et al. Baseline Surveillance in Li-Fraumeni Syndrome Using Whole-Body Magnetic Resonance ImagingA Meta-analysis. JAMA. 2017.

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文/黃聖筑　圖/許嘉真