你知道有「這個基因突變」的人,有80%的機率得腸癌嗎?

  • istock 照片檔 ID:691562550

小偉有腸癌家族史,祖父是得腸癌走的,而爸爸也曾經兩度罹患腸癌,當他有腸癌的類似症狀時,卻因為太年輕了,在臨床上罹癌的機率很低,致使他被延誤發現腸癌6個月,發現時已經是末期,不久後就病逝…

導致腸癌家族史的基因

大腸癌近年來成為國人好發癌症的首位,大部分大腸癌患者,都是先由腸壁產生息肉,再轉變為癌症。而有一種遺傳性非瘜肉病性結直腸癌(也稱HNPCC)或Lynch綜合症,是由基因突變引起的,有家族遺傳性。據臨床統計,有 0.9∼3.5%的大腸癌與引起HNPCC突變的基因有關。

這些基因包含MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,多為顯性遺傳。突變時會讓基因複製時發生的錯誤無法修補,也造成其他基因有缺陷,而引發癌症,主要為大腸癌、子宮內膜癌、及其他諸多癌症,例如:卵巢癌、胃癌、泌尿道癌、腦瘤、膽道癌及小腸癌。

HNPCC突變的基因 遺傳機率為50% 患腸癌的機率高達80%

通常患有遺傳性非息肉病性結直腸癌危險基因的人,沒有什麼特徵,但若體內有這種基因,遺傳給孩子這種基因的可能性高達50%,會使人一生中罹患腸癌的機率增加80%,而且通常在50歲前會高度罹患癌症的風險,並且罹癌後會對化療藥物的反應不佳。

因此,若有腸癌的家族病史,篩檢HNPCC突變基因變得非常重要,經常性的篩檢可以幫助預防相關癌症。若能在癌症的早期階段發現,這樣就能增加被治癒的機會。

黃聖筑/文 何宜庭/圖