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一名18歲高中女生，近兩年以來經常覺得一側身體有一種奇怪的感覺，在突然跑步時，左側手腳就會被一股奇怪的力量抓住，突然變得僵硬無法控制，持續約數十秒鐘到一分鐘，經常因此差點跌跤。
家人甚至也曾因此疑神疑鬼的幫她尋求靈媒解方，折騰了好一陣子都無法緩解。後來她到處求醫也都找不出原因，由於症狀越來越嚴重，最後輾轉就醫，被診斷為「陣發性動作誘發型肌張力異常症」(paroxysmal kinesigenic dystonia)。
書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓指出，「陣發性動作誘發型肌張力異常症」典型的症狀是當患者突然改變動作，例如突然站立或突然跑步時，會產生不自主的肌肉緊縮僵直，症狀一般會持續十幾秒到一分鐘。
常見的症狀是以單側肢體為主，當症狀出現在腿部時常會因而跌倒。少數病人會影響到頭臉部，因而出現一些奇怪的表情，有時也會造成說話困難，甚至說不出話來。
「這種症狀幾乎天天都會出現！」黃啟訓提到，大部分的患者每天都會發生症狀，嚴重時一天可以發生上百次，不過也有些病人幾個月才發生一次。一般在6至20歲之間開始出現症狀，發生機率為十五萬分之一，男女比為3比1。
除了突然的動作會引發症狀外，在壓力大、過度興奮、或過冷過熱時也容易誘發症狀。許多病人在出現症狀前會有「預兆感」，像是忐忑不安、頭昏或肢體有螞蟻在爬的異常感覺。
基因突變誘發肌張力異常症
黃啟訓表示，造成這個疾病的原因，主要是人類第16對遺傳染色體中的PRRT2基因突變，造成腦部基底核神經細胞膜電位異常所引起的。大多是家族顯性遺傳，但也有偶發型的個案，就像這位病人一樣並無其他家人有類似症狀。
診斷方面，如果抽血檢查及腦部核磁共振檢查皆正常，經門診詳細檢查發現病人側邊肌肉張力稍高、快速運動會誘發出嚴重的單側肢體僵直，醫師可綜合診斷為「陣發性動作誘發型肌張力異常症」(paroxysmal kinesigenic dystonia)。
半數患者症狀會隨著年齡增長消失
黃啟訓說，治療的第一選擇是使用神經細胞離子通道阻斷藥物（如癲通Tegretol或除癲達Trileptol），只需要低劑量就可以達到很好的效果，而且五成患者隨著年紀增長症狀會逐漸減少或消失，另外平時也可藉由避免爆發性的動作來減少症狀產生的次數。
最後黃啟訓提醒，當身體出現異樣感覺影響日常生活時，可留意發作時間，有無特定的誘發因素，或將發作時的情況錄影供醫師鑑別診斷。罹患這個疾病的人不需恐慌，應及早診斷與治療可以避免衍生的許多生活上的困擾及可能造成的社交退縮。
文/林以璿 圖/蘇鈺婷
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