「水喝太少」早早就洗腎!醫呼籲:有洗腎家族史,一定要做到這4點

台灣是「洗腎王國」,末期腎臟病的發生率和盛行率在世界上都名列前茅,但有一群腎臟疾病患者並不是後天疾病所造成,這些人因為遺傳性的腎臟疾病,從20多歲開始,腎臟就會出現症狀。醫生呼籲,這些有家族史的人一定要做到更好的生活控制,否則可能因為「水喝不夠」這個簡單的原因,就造成腎臟功能更加快速衰退。

自體顯性多囊性腎臟病(ADPKD,又稱多囊腎、泡泡腎)是腎臟科最常見的單一基因突變遺傳性腎臟疾病,相較其他長期腎病而言,一般人對顯性多囊性腎病的認識較少,但其實它是最普遍的遺傳性腎病。

衛生福利部南投醫院腎臟內科主治醫師葉哲廷指出,就統計學來說,每400-1000人會有一名多囊腎的患者,在洗腎病人中則佔5%~10%。

Box:多囊腎小檔案

正式名稱:自體顯性多囊性腎臟病,ADPKD。

別名:多囊腎、泡泡腎。

症狀:高血壓、肚子脹、腰痛、蛋白尿、血尿。

併發症:尿毒症腎衰竭、肝臟囊腫、腦血管瘤(易中風)、泌尿道感染、心臟瓣膜問題。

類型:最常見有第一型(約佔 85%)、第二型(約佔 15%),第一型患者大約在 50-60 歲左右(平均54歲),腎功能就可能被破壞至需要洗腎的程度。第二型的症狀比較輕,大約在 70-80 歲左右(平均74歲)會需要洗腎

得病機率:屬於顯性遺傳,只要爸媽其中一人得病,自己罹病的機率就是 50%。

腎臟長泡泡!侵佔腎臟結構損害健康

葉哲廷解釋,多囊腎最明顯的特徵,就是影像上腎臟會充斥著水泡。多囊腎長水泡的機轉,跟抗利尿激素有關,抗利尿激素作用在泌尿道上皮細胞,讓細胞分裂增加,同時分泌水狀液體,所以會形成這些水泡,水泡裡頭的液體也會越來越多。

「多囊腎的水泡會越長越多,而且侵犯到腎臟正常的結構,最後導致腎功能越來越差。」葉哲廷解釋。許多多囊腎患者在50歲以後,就會面臨洗腎的問題。

年紀輕輕高血壓,找不到原因就要小心

雖然多囊腎患者在40歲之後才會出現明顯症狀,但是許多隱藏的疾病進程是從20多歲就開始的。

葉哲廷表示,多囊腎的患者不一定都經歷背痛或腰痛,有些沒有症狀的患者是健康檢查的時候,發現腎功能比較差,進一步探究原因才發現的。「比如臨床上年紀輕輕就血壓高的人,如果找不到原因,就要去檢查有沒有血尿、蛋白尿,或是安排超音波,這時候就有機會找出來罹患多囊腎的問題。」

另外有一些是先出現沒有原因的血尿,在排除腫瘤、感染,以及結石這些常見病因之後也可能發現有多囊腎。

影像資料+家族史詢問,可確診多囊腎疾病

自體顯性多囊性腎臟病雖然是遺傳性疾病,它的診斷並不一定需要基因檢測確認。影像檢查比如超音波、電腦斷層,或是核磁共振如果發現腎臟有多個囊泡,符合影像診斷的標準,再加上病患有家族疾病史,就可以直接確認。

葉哲廷指出,例行的檢查是以生化檢驗比如抽血、驗尿,加上影像學檢查來確診。「通常不需要做基因檢測,但是有些病人影像學上很像多囊腎,卻詢問不到家族史,那我們就會做基因檢測。」他表示,有大約5%的病人是父母雙方都沒有帶病,但是在受精過程中,配子本身或是受精卵出現基因突變,而導致多囊腎的發生,像這樣的狀況透過基因檢測就可以確定疾病。

另外,其實沒有家族史不代表非遺傳,這其中有一部分也是遺傳來的,但是因為爸媽比較早過世,或是爸媽的症狀不明顯,所以沒有留下明顯的家族史。

控制4項日常行為,帶病患者免走到洗腎!

「現在的疾病意識有在提升,臨床上會看到爸媽因為多囊腎而在洗腎的子女們,因為有50%的機率會遺傳到疾病,擔心自己的腎臟健康主動要求檢查。」葉哲廷分享。

面對這些焦慮的年輕病人,葉哲廷給出了4項建議。「我們不能控制得病,但是可以控制疾病的發展速度。年輕人確診多囊腎,臨床上就當慢性腎臟病去照護。並且需做到持續追蹤,加上現在已經有新藥可以使用,因此不是每個人未來都一定會洗腎。」

1.血壓控制:葉哲廷表示,血壓的控管是最重要的,這對於所有的腎臟疾病都一樣。「長期的高血壓,腎功能會迅速變差,最後可能就面臨洗腎。」

多囊腎病人在年輕時就有非常明顯的高血壓問題,積極控制血壓,一方面避免病情快速惡化,二方面這些病人可能會合併其他疾病,像是腦子裡頭有致命的血管瘤,控制住血壓也能降低這些血管疾病的發生機會。

2.大量喝水:葉哲廷呼籲病人盡量多喝水,因為多囊腎跟抗利尿激素有關係,水喝很多的時候,身體裡的抗利尿激素就會變少。抗利尿激素的功用是把水分留在身體裡面,一直喝水的話,身體水分充足,抗利尿激素就會減少分泌,之後囊泡長的速度就會比較慢。

這些病人也常會有血尿、結石或是尿路感染的問題,水喝很多的話就像常常沖洗管路,比較不會有阻塞情形,也能避免細菌感染。「有些人會忽略這個問題,但其實一次次的感染,每一次都會破壞腎臟功能。」葉哲廷提醒。

他建議,成人一天至少要喝3公升的水。「喝水的重要性跟藥是一樣的,我們應該要把水當成藥來看待,也要跟吃藥一樣嚴格執行。」

3.鹽分控制:控制鹽分的目的是讓血壓能夠比較平穩,另外限制鹽分也能減緩腎功能的退化,同時還能避免結石的形成。一般說來,多鹽、多糖的飲食就容易導致結石發生。

4.在腎臟情況更不理想的時候,就要考慮限制蛋白:飲食中的蛋白質如何適切的攝取,醫師會將病人轉介給營養師,建立營養日誌,協助控制蛋白質的攝取量。「不過這個部分沒有必要自行提前控制,大約是在病人出現蛋白尿的問題,或是腎臟功能比較差的時候,才需要嚴格限制。」葉哲廷指出。

多囊腎是被低估的疾病!醫建議:從家族史找起

葉哲廷表示,台灣是洗腎王國,不過這種遺傳性腎臟病患者應該是被低估的。「統計學來說,每400-1000人會有一名多囊腎的患者,越年輕找出病人越好。」

葉哲廷建議,從確診病人的家族史來做追蹤,應該是最有效率的尋找方式。南投地區的多囊腎患者中,就有幾位是這樣確診的。「從年輕的時候開始控制,符合資格就用藥,能夠更好的控制疾病。」

葉哲廷的一名年輕病人,就是因為媽媽也有洗腎,病人檢查之後才發現自己也是遺傳性的腎臟病。已經追蹤控制了4、5年,新藥去年7月通過健保給付後,因為符合資格,隨即開始使用。

用藥配合積極喝水,擺脫洗腎宿命

針對多囊腎疾病,已經有可以延緩腎功能下降的新藥,自去(2019)年7月通過健保給付後已經1年多了。葉哲廷表示,新藥通過健保給付後,有病人主動來詢問藥物。

這款藥的原理就是抑制抗利尿激素對腎臟的作用,吃藥的病人會需要配合大量喝水、頻繁上廁所排尿。「但是這本來就是疾病患者要做到的事情,其實我接觸到的病人都有配合調整生活習慣的意願。」

雖然多囊腎目前沒有辦法根治,但是醫生已經有充分的經驗來延緩疾病。「有些病人會有逃避的心態,但只要你願意走出來就診,台灣的醫生、藥物都已經到位,會陪你一起面對!」葉哲廷鼓勵。

文/林以璿、圖/蘇鈺婷

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