不明原因心室肥厚,竟是罕病惹禍!秒懂「法布瑞氏症」的篩檢、診斷、治療

59 歲的程先生,於十年前的例行健康檢查發現自己有左心室肥厚問題。他有規律運動習慣且無慢性病病史,卻在三年前進行運動心電圖檢測時,突然心跳驟停,所幸及時電擊搶救回生命,後續裝上植入性心臟去顫器。但裝上去顫器後,突發性的心臟停止仍不放過他,到去年為止,陸續被電擊急救了五次。原收治程先生的主治醫師對此感到懷疑,將其轉至台大醫院就診,歷經無數檢查與家族史詢問,終於找到病因:罕見疾病-法布瑞氏症。

收治個案的莊志明醫師說,患者原被診斷為肥厚型阻塞性心肌病變,但治療卻遲不見效。而程先生的弟弟去年突然猝死,讓我懷疑其罹患法布瑞氏症的可能性;確診後也請他的小弟到院評估,竟也罹患同樣病症。目前,兩人正接受治療中。

什麼是法布瑞氏症?

台大醫院心衰竭中心主任莊志明表示,法布瑞氏症是一個性聯遺傳性疾病,因為 X 染色體損壞所致,因此常出現在男性身上。「男性只有一個 X 染色體,若損壞便會出現症狀;女性有兩個 X 染色體,壞了一個還好,或會晚點發病。」

他解釋,法布瑞氏症是 X 染色體上負責製造 Alpha-半乳糖甘酵素的基因有缺陷,導致人體缺乏 a-Gal A 酵素,使 GL-3 脂質廢物無法正常代謝、排除,而是持續堆積在細胞溶小體中。

莊志明指出,帶有 GL-3 的細胞會在人體各組織與器官堆積,最後導致器官損傷及病變,尤其在心臟、腎臟、神經系統表現特別明顯。

其中,對心臟的影響,是造成心肌病變、左心室肥厚、心肌纖維化,進而導致心律不整,最終走向心臟衰竭。此外,GL-3 會堆積在組織中並造成血管阻塞造成中風、在腎臟則使得腎功能退化,甚至需要洗腎等。

莊志明說,因廢物堆積是全身性的問題,出現症狀也是全身都可能發生。根據疾病症狀的表現,又分為典型和非典型法布瑞氏症。常見症狀包含:

早期

  • 破壞神經系統,出現肢體末梢極度疼痛與燒灼感
  • 破壞汗腺,出現少汗問題
  • 堆積於皮膚,出現血管角質瘤
  • 運動不耐

晚期

  • 胸悶、胸痛、心室肥厚
  • 蛋白尿、腎衰竭
  • 中風

法布瑞氏症對心臟的影響

莊志明指出,根據台灣本土資料顯示,高達七成法布瑞氏症患者會出現心臟相關病變!而該疾病是因為體內脂質無法分解,長年囤積於體內所造成的器官損傷及病變,因此,發病時間大都在中年。

疾病早期時心肌細胞受損,使得心臟功能逐漸變差;病程進入中期時,就出現心室肥厚、心律不整等問題,這時患者會明顯感覺運動能力變差;到了晚期,更為嚴重的損傷,致使心臟走向無力、衰竭,最終死亡。

莊志明提醒,因為法布瑞氏症所造成的心臟病變,與其他心臟疾病的表現相似,而容易被忽略,導致延誤治療。「目前,就臨床上發現,過半以知死因的法布瑞氏症患者,均是死於心血管疾病!」

因此,美國及歐洲心臟醫學會皆已提出相關指引及篩檢建議,我國心臟學會更在今年發表「法布瑞氏症的治療與診斷」專家共識,點明「40 歲以上,有不明原因左心室肥厚或具備心臟相關家族病史者,應及早進行法布瑞氏症篩檢」。

法布瑞氏症的篩檢

莊志明說明,法布瑞氏症患者最容易被發現的症狀為:有高達六成七的男性、三成三的女性會出現左心室肥厚症狀。因此,若有不明原因的左心室肥厚,且治療不見效時,就應該考慮非單純的心臟病,而可能是罕病。

他進一步表示,及時進行高風險篩檢是發現法布瑞氏症的關鍵,當有家族成員疑似症狀、或確診時,也會建議家族成員一併進行篩檢。篩檢過程其實十分簡單,只需要抽血即可篩檢,若有異常再進行其他影像檢查與基因篩檢。

抽血檢查

  1. 心衰竭指數 (NT-pro BNP):異常
  2. 法布瑞氏症酵素檢查 (α-GAL 酵素活性):異常

影像檢查

  1. 心臟超音波:左心室肥厚大於 1.5cm、有家族史 1.3cm
  2. 核磁共振:左心室肥厚大於 1.5cm、有家族史 1.3cm
  3. 心肌切片檢查:可證實是否罹病

基因檢測

  1. GLA 基因檢查:GLA 基因突變

法布瑞氏症的治療

莊志明表示,目前治療可分為症狀治療及酵素替代療法 (Enzyme Replacement Therapy,ERT),目前已發展出α-半乳糖苷酶 A 的酵素藥物,施以每二周一次注射治療,可有效改善病患的症狀,並遏止病情惡化發展。

研究指出,法布瑞氏症患者即使還未發病,但疾病早已在誕生時就存在了,體內 GL-3 非常早就開始持續累積,直到察覺出現明顯症狀,已造成不可逆的傷害,因此,早期發現早期治療,才能有效遏止病情的發展。

莊志明提醒,法布瑞氏症患者無論發病與否,除了持續接受酵素治療外,仍然必須定期檢查身體,包括心臟、腎臟、神經系統、眼睛及聽力等,預防潛在的併發症。

文 / 黃慧玫、圖 / 何宜庭

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