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59 歲的程先生，於十年前的例行健康檢查發現自己有左心室肥厚問題。他有規律運動習慣且無慢性病病史，卻在三年前進行運動心電圖檢測時，突然心跳驟停，所幸及時電擊搶救回生命，後續裝上植入性心臟去顫器。但裝上去顫器後，突發性的心臟停止仍不放過他，到去年為止，陸續被電擊急救了五次。原收治程先生的主治醫師對此感到懷疑，將其轉至台大醫院就診，歷經無數檢查與家族史詢問，終於找到病因：罕見疾病-法布瑞氏症。
收治個案的莊志明醫師說，患者原被診斷為肥厚型阻塞性心肌病變，但治療卻遲不見效。而程先生的弟弟去年突然猝死，讓我懷疑其罹患法布瑞氏症的可能性；確診後也請他的小弟到院評估，竟也罹患同樣病症。目前，兩人正接受治療中。
什麼是法布瑞氏症？
台大醫院心衰竭中心主任莊志明表示，法布瑞氏症是一個性聯遺傳性疾病，因為 X 染色體損壞所致，因此常出現在男性身上。「男性只有一個 X 染色體，若損壞便會出現症狀；女性有兩個 X 染色體，壞了一個還好，或會晚點發病。」
他解釋，法布瑞氏症是 X 染色體上負責製造 Alpha-半乳糖甘酵素的基因有缺陷，導致人體缺乏 a-Gal A 酵素，使 GL-3 脂質廢物無法正常代謝、排除，而是持續堆積在細胞溶小體中。
莊志明指出，帶有 GL-3 的細胞會在人體各組織與器官堆積，最後導致器官損傷及病變，尤其在心臟、腎臟、神經系統表現特別明顯。
其中，對心臟的影響，是造成心肌病變、左心室肥厚、心肌纖維化，進而導致心律不整，最終走向心臟衰竭。此外，GL-3 會堆積在組織中並造成血管阻塞造成中風、在腎臟則使得腎功能退化，甚至需要洗腎等。
莊志明說，因廢物堆積是全身性的問題，出現症狀也是全身都可能發生。根據疾病症狀的表現，又分為典型和非典型法布瑞氏症。常見症狀包含：
早期
- 破壞神經系統，出現肢體末梢極度疼痛與燒灼感
- 破壞汗腺，出現少汗問題
- 堆積於皮膚，出現血管角質瘤
- 運動不耐
晚期
- 胸悶、胸痛、心室肥厚
- 蛋白尿、腎衰竭
- 中風
法布瑞氏症對心臟的影響
莊志明指出，根據台灣本土資料顯示，高達七成法布瑞氏症患者會出現心臟相關病變！而該疾病是因為體內脂質無法分解，長年囤積於體內所造成的器官損傷及病變，因此，發病時間大都在中年。
疾病早期時心肌細胞受損，使得心臟功能逐漸變差；病程進入中期時，就出現心室肥厚、心律不整等問題，這時患者會明顯感覺運動能力變差；到了晚期，更為嚴重的損傷，致使心臟走向無力、衰竭，最終死亡。
莊志明提醒，因為法布瑞氏症所造成的心臟病變，與其他心臟疾病的表現相似，而容易被忽略，導致延誤治療。「目前，就臨床上發現，過半以知死因的法布瑞氏症患者，均是死於心血管疾病！」
因此，美國及歐洲心臟醫學會皆已提出相關指引及篩檢建議，我國心臟學會更在今年發表「法布瑞氏症的治療與診斷」專家共識，點明「40 歲以上，有不明原因左心室肥厚或具備心臟相關家族病史者，應及早進行法布瑞氏症篩檢」。
法布瑞氏症的篩檢
莊志明說明，法布瑞氏症患者最容易被發現的症狀為：有高達六成七的男性、三成三的女性會出現左心室肥厚症狀。因此，若有不明原因的左心室肥厚，且治療不見效時，就應該考慮非單純的心臟病，而可能是罕病。
他進一步表示，及時進行高風險篩檢是發現法布瑞氏症的關鍵，當有家族成員疑似症狀、或確診時，也會建議家族成員一併進行篩檢。篩檢過程其實十分簡單，只需要抽血即可篩檢，若有異常再進行其他影像檢查與基因篩檢。
抽血檢查
- 心衰竭指數 (NT-pro BNP)：異常
- 法布瑞氏症酵素檢查 (α-GAL 酵素活性)：異常
影像檢查
- 心臟超音波：左心室肥厚大於 1.5cm、有家族史 1.3cm
- 核磁共振：左心室肥厚大於 1.5cm、有家族史 1.3cm
- 心肌切片檢查：可證實是否罹病
基因檢測
- GLA 基因檢查：GLA 基因突變
法布瑞氏症的治療
莊志明表示，目前治療可分為症狀治療及酵素替代療法 (Enzyme Replacement Therapy,ERT)，目前已發展出α-半乳糖苷酶 A 的酵素藥物，施以每二周一次注射治療，可有效改善病患的症狀，並遏止病情惡化發展。
研究指出，法布瑞氏症患者即使還未發病，但疾病早已在誕生時就存在了，體內 GL-3 非常早就開始持續累積，直到察覺出現明顯症狀，已造成不可逆的傷害，因此，早期發現早期治療，才能有效遏止病情的發展。
莊志明提醒，法布瑞氏症患者無論發病與否，除了持續接受酵素治療外，仍然必須定期檢查身體，包括心臟、腎臟、神經系統、眼睛及聽力等，預防潛在的併發症。
文 / 黃慧玫、圖 / 何宜庭
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