他的眼珠一藍一黑⋯不是陰陽眼,而是罕見疾病

2019-03-05T18:13:21+08:002019-03-06|頭條, 最新文章, 健康新知|

有時候在路上可能會看到有人的眼珠是一藍、一黑,有些人可能會認為那是「陰陽眼」,其實是一種罕見的遺傳疾病「瓦登伯革氏症候群」(Waardenburg Syndrome)。除了擁有藍眼珠之外,這些患者還會有30%左右,同時合併聽力障礙的問題。

漂亮的藍眼珠卻代表疾病

瓦登伯革氏症候群發生率很低,大約只有1/20000~1/40000,換算下來,台灣頂多只有6~12人左右。但是查出是瓦登伯革氏症候群的人,多半是因為藍眼珠跟聽障,卻不是所有人都有這樣的症狀,因此可能被低估。

這種病症可以分成4型,第1、3型屬於顯性遺傳,而第2、4型是顯性、或是隱性遺傳都有,分類方法是以染色體的基因表現作為區分。通常第1、2型的患者比較容易有聽障的問題,第2型尤其明顯;第4型則比較容易有便秘、心血管疾病的問題。

瓦登伯革氏症候群的常見6大症狀

  • 藍眼珠:可能是兩眼全藍,或是一藍、一正常,但是也有人是兩眼都正常,約1/4的患者有藍眼珠,但視力不受影響。
  • 聽力障礙:可能是單側或雙側,在4型的患者中,第2型患者約有80%都有聽障問題,第一型患者則有60%,另有一部分是合併藍眼珠症狀,聽力損害可能會達到重度以上,甚至完全聽不到。
  • 白髮:額頭前一撮像補丁的白髮,或是發生在12歲以前的少年白。
  • 眼距過寬、併眉:眼睛的距離寬,但瞳孔距離正常,看起來會有點鬥雞眼的症狀(內眥外移)幾乎所有患者都會有這樣的情況;有一半的人還會有一字眉的症狀。
  • 鼻根寬闊:鼻子很寬,但是鼻翼發育不良,鼻子看起來會特別尖。
  • 便秘:第4型的患者會有便秘的問題,甚至有人會有先天性巨結腸症,但也同時合併藍眼珠、聽障等症狀。
  • 心血管疾病:跟便秘一樣,第4型的患者比較容易出現。

不過藍眼珠雖然是最明顯的症狀,還有鬥雞眼的問題,卻不會影響視力,頂多因為眼睛色素比較少,會有畏光的情形,可以在出門時配戴太陽眼鏡;而最困擾的問題其實是聽力障礙,再來是巨結腸症,也有少部分人會有心血管、肌肉骨骼相關的病變。

瓦登伯革氏症候群的孩子,常常因為藍色眼珠的外觀及聽障的問題而受到異樣對待。(影片來源/公視點點愛YouTube頻道)

得了瓦登伯革氏症候群該怎麼辦?

如果家裡有人確診為瓦登伯革氏症候群,最好能問得到的直系血親都去檢查一下。比如爸爸檢查出,所有小孩都建議去做遺傳檢查,因為每個人獲得的基因不完全相同,所以表現的症狀也不一定相同,可能爸爸沒有聽障,但孩子卻在長大過程中慢慢出現聽障的症狀。

基本上需要治療的部分,就是「症狀」,所以有聽力障礙、便秘、巨結腸症、心血管或肌肉骨骼的症狀,才需要治療,這個就是交給各科的專業醫師來妥善處理。

不過需要注意的是,聽障的孩子必須早點接受治療,不然之後的語言發展、腦部刺激都會不足,對於孩子的平衡、社交都會有危害。巨結腸症則是要解決便秘的問題,必要的時候要動手術,但大體上算是可以控制的疾病,保持樂觀開朗的心情,對孩子的成長也是比較好的。

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文/盧映慈 圖/盧映慈 圖片來源:Technology photo created by creativeart – www.freepik.com

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