他的眼珠一藍一黑⋯不是陰陽眼，而是罕見疾病

有時候在路上可能會看到有人的眼珠是一藍、一黑，有些人可能會認為那是「陰陽眼」，其實是一種罕見的遺傳疾病「瓦登伯革氏症候群」（Waardenburg Syndrome）。除了擁有藍眼珠之外，這些患者還會有30％左右，同時合併聽力障礙的問題。

漂亮的藍眼珠卻代表疾病

瓦登伯革氏症候群發生率很低，大約只有1/20000~1/40000，換算下來，台灣頂多只有6~12人左右。但是查出是瓦登伯革氏症候群的人，多半是因為藍眼珠跟聽障，卻不是所有人都有這樣的症狀，因此可能被低估。

這種病症可以分成4型，第1、3型屬於顯性遺傳，而第2、4型是顯性、或是隱性遺傳都有，分類方法是以染色體的基因表現作為區分。通常第1、2型的患者比較容易有聽障的問題，第2型尤其明顯；第4型則比較容易有便秘、心血管疾病的問題。

瓦登伯革氏症候群的常見6大症狀

• 藍眼珠：可能是兩眼全藍，或是一藍、一正常，但是也有人是兩眼都正常，約1/4的患者有藍眼珠，但視力不受影響。
• 聽力障礙：可能是單側或雙側，在4型的患者中，第2型患者約有80％都有聽障問題，第一型患者則有60％，另有一部分是合併藍眼珠症狀，聽力損害可能會達到重度以上，甚至完全聽不到。
• 白髮：額頭前一撮像補丁的白髮，或是發生在12歲以前的少年白。
• 眼距過寬、併眉：眼睛的距離寬，但瞳孔距離正常，看起來會有點鬥雞眼的症狀（內眥外移）幾乎所有患者都會有這樣的情況；有一半的人還會有一字眉的症狀。
• 鼻根寬闊：鼻子很寬，但是鼻翼發育不良，鼻子看起來會特別尖。
• 便秘：第4型的患者會有便秘的問題，甚至有人會有先天性巨結腸症，但也同時合併藍眼珠、聽障等症狀。
• 心血管疾病：跟便秘一樣，第4型的患者比較容易出現。

不過藍眼珠雖然是最明顯的症狀，還有鬥雞眼的問題，卻不會影響視力，頂多因為眼睛色素比較少，會有畏光的情形，可以在出門時配戴太陽眼鏡；而最困擾的問題其實是聽力障礙，再來是巨結腸症，也有少部分人會有心血管、肌肉骨骼相關的病變。

瓦登伯革氏症候群的孩子，常常因為藍色眼珠的外觀及聽障的問題而受到異樣對待。（影片來源／公視點點愛YouTube頻道）

得了瓦登伯革氏症候群該怎麼辦？

如果家裡有人確診為瓦登伯革氏症候群，最好能問得到的直系血親都去檢查一下。比如爸爸檢查出，所有小孩都建議去做遺傳檢查，因為每個人獲得的基因不完全相同，所以表現的症狀也不一定相同，可能爸爸沒有聽障，但孩子卻在長大過程中慢慢出現聽障的症狀。

基本上需要治療的部分，就是「症狀」，所以有聽力障礙、便秘、巨結腸症、心血管或肌肉骨骼的症狀，才需要治療，這個就是交給各科的專業醫師來妥善處理。

不過需要注意的是，聽障的孩子必須早點接受治療，不然之後的語言發展、腦部刺激都會不足，對於孩子的平衡、社交都會有危害。巨結腸症則是要解決便秘的問題，必要的時候要動手術，但大體上算是可以控制的疾病，保持樂觀開朗的心情，對孩子的成長也是比較好的。

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文／盧映慈 圖／盧映慈 圖片來源：Technology photo created by creativeart – www.freepik.com