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每個人生階段都是一個新開始，驗孕棒的兩條線、超音波檢查出現的心跳聲，讓人感到幸福又期待，為了希望新的生命一切健康平安，不少人會在婚前或產檢時做足了各式各樣的檢查，但有時候卻忽略「單基因遺傳病基因檢測」的重要性。
位於基隆知名的王立文婦產科診所副院長古維森醫師表示，通常在婚前或是孕期，醫師會建議做一些常規檢測，其中健保有給付的檢測包括血液檢查（白血球、紅血球、血紅素、血球容積、平均紅血球容積、血小板等），愛滋病、德國麻疹、Ｂ型肝炎等感染類疾病檢查；需自費的則有如水痘抗體、甲狀腺刺激素、披衣菌抗體檢查等。
但可能來自父母的單基因遺傳病卻經常容易被忽略，因為該疾病的特性屬於「隱性遺傳」，也就是患病寶寶的雙親通常沒有疾病症狀，容易悄悄遺傳給孩子而導致疾病發生，因此事前檢測則顯得至關重要，可以幫助夫妻於孕前或孕早期即早發現，為寶寶的健康做更完整的把關。
帶因者通常沒症狀！「單基因遺傳疾病」產檢難測出
不少人對於單基因遺傳疾病感到陌生，古維森醫師解釋，根據統計，目前約有 8,000 種的單基因遺傳疾病，平均每人都至少有攜帶 2 至 3 個隱性遺傳病的致病突變，若夫妻雙方剛好帶有同一種遺傳病的致病基因，則有 25% 機率生下患病寶寶。
另外，隨機抽樣也顯示出，每 4 人就有 1 人為常見 10 項單基因遺傳疾病的帶因者，而每 50 對夫妻中，就有 1 對可能生下患病的小朋友，棘手的是，很多夫妻雙方（帶因者）都沒有明顯家族病史、自我表現也正常，因此容易忽略了單基因遺傳病的檢驗，通常是寶寶出生後才發現彼此帶有異常基因，但很多疾病目前少有藥物治療或藥價昂貴，且絕大多數病症尚無法根治。
如仰賴一般超音波檢測，則疾病病徵需發生「外觀結構性」情況才有機會檢驗出。因此，這類疾病仍是必須透過單基因遺傳疾病檢測，才可以由不同面向更完整了解下一代罹患遺傳疾病的風險。
染色體異常疾病≠單基因遺傳疾病！古維森醫師：兩者致病成因不同
而孕期常做的染色體異常疾病（例如唐氏症、愛德華氏症）檢測，和單基因遺傳疾病有什麼不同呢？古維森醫師解釋，兩者的差異在於「致病成因」。單基因遺傳疾病是極微小的單基因點突變所導致，染色體疾病則是包括有染色體數目、結構、片段缺失 / 重複異常所導致。
目前針對染色體異常疾病，有賴於產前檢查的衛教普及，例如建議高齡產婦進行羊膜穿刺等資訊，使得染色體倍數異常（如唐氏症）的患童出生比例逐漸下降，因此，「單基因遺傳病」造成新生兒出生缺陷的比例反而比染色體異常還高出三倍。
單基因遺傳病目前可以透過如添好孕單基因遺傳病基因檢測，透過一次抽血終生了解，最好夫妻雙方都可進行，分別得知是否帶有異常的基因，以評估遺傳給下一代的風險，常見的單基因遺傳疾病如下：
- 脊髓性肌肉萎縮症（SMA）
- X 染色體脆折症（FXS）
- 遺傳性耳聾
- 海洋性貧血
- 血友病
而染色體疾病大多為隨機發生，少部分才是透過遺傳，目前可以透過 NIPT、NIFTY、羊膜穿刺、羊水染色體晶片等方式檢驗，可以直接對胎兒檢驗有沒有異常，但每一胎都要檢驗一次。常見的染色體疾病如下：
- 唐氏症
- 愛德華氏症
- 巴陶氏症
- 貓哭症候群
古維森醫師也強調，由於單基因遺傳疾病和染色體疾病兩者致病的成因不同，因此需透過不同檢測進行檢查，一般會建議兩種檢測都需要做。
計劃生育者、精卵捐贈者 建議做單基因遺傳疾病檢測
古維森醫師分享，曾經有位產婦在足月生產，但在產檢過程中只有做第二孕期唐氏症篩檢，並沒有做單基因遺傳病基因檢測，結果生下的寶寶因有代謝問題導致無法自行排尿。而以下族群也建議可以做單基因遺傳疾病檢測：
- 任何注重下一代健康、有計劃生育的夫婦
- 曾經有不良生育史的夫婦
- 希望接受人工受孕者
- 精卵捐贈者
- 有遺傳病家族史或本身為遺傳病患者
古維森醫師表示，站在預防醫學的角度，會認為「預防勝過於治療」，因此建議夫妻雙方即早進行單基因遺傳病篩檢，才可以為寶寶出生預先做好充足的了解與準備。
「 NGS 次世代定序」技術 抽一次血可檢測上百種疾病
過往單基因遺傳疾病檢測，大多採「單一項目」檢測，不只費用高，效率也較低，而古維森醫師表示，現在可透過 NGS（次世代定序）技術，將人類基因序列進行完整的掃描，「只要抽一次血就可以檢測到數十、數百種疾病，確定夫妻是否為同一種或是多種疾病的帶因者，所以非常的省時、效率也高。」
而單基因遺傳疾病最好的檢測時機為孕前或懷孕 14 週前，NIPT、NIFTY 則是懷孕 10 週以上即可檢測，古醫師建議一般夫妻可考慮單基因遺傳疾病檢測和染色體疾病檢測都做，可以有效降低染色體及基因異常疾病的發生率，平安生下健康的寶寶。
文／李祉函 圖／何宜庭
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