4 個月大病友施打一劑 4,900 萬！全台首例 SMA 基因治療納健保 醫師：治療效果顯著

健保首次將罕病基因治療藥品納入給付！讓現在四個月的病友小寶，施打一劑 4,900 萬元基因治療針劑，創下全台首例！目前追蹤效果良好，小寶運動功能從治療前已漸漸追上正常嬰兒發展，能及早用藥、治療效果更好。

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)，是一種因 SMN1 基因變異導致進行性神經肌肉退化疾病，因脊髓運動神經細胞受損，影響獨坐、行走、說話、呼吸和進食等活動的肌肉功能，高雄醫學大學附設中和紀念醫院王照元院長坦言：「SMA 發生率約為 1/10,000，最嚴重的第一型 SMA 病童，約 80% 在 2 歲前就會因呼吸衰竭死亡，是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。」

家長一聽到消息，多數震驚無法接受，而這次接受治療的小寶，是家中第三個孩子，在出生第 12 天時被震斷罹患 SMA，小寶媽媽說：「一聽到可能活不過兩歲，我天天哭，告訴醫師用最好的藥，沒關係，藥費幾千萬就算傾家蕩產也沒辦法。」

SMA 是一種體「隱性」遺傳罕見疾病，也就是父母親都是帶有一個缺陷基因的帶因者，父母本身並不會發病或有任何症狀，但是會有 1/4 的機率生下 SMA 的孩子。要正確診斷 SMA 除了上述臨床特徵外，需由小兒神經科或神經內科醫師依據臨床症狀、神經學檢查、肌電圖、 SMN1 及 SMN2 基因檢查，來做確診。SMA 依發病的早晚及最好的運動功能不同，可總共分成一到四型：

高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒科部鐘育志教授表示：「逾半數患者是最嚴重的第一型，病人的運動功能會隨著時間，持續不斷的退化，導致全身肌肉無力、甚至無法自主呼吸而死亡。即使未死亡，也只剩眼球能動，終身臥床，以管餵食至死亡。」

過往曾經被視為無法治療的神經退化疾病，現在已經有三種治療藥物：

• 需終生給藥的 RNA 藥物 （Nusinersen髓鞘內給藥）

• 小分子藥物 （Risdiplam口服）

• 一次性給藥的基因治療藥物（Zolgensma靜脈注射）

讓病童可以免於死亡的威脅或運動功能退化的恐懼，讓呼吸和進食功能都可以持續穩定。而這次的個案四個月大的小寶，在治療前頭部無法直立，全身軟弱無力、哭聲微弱，順利接受基因治療藥物治療。

小寶在經過兩個月的治療後，頭部已經可以控制自如、扶著髖部可以坐立、手部抓握力量變強、並且能主動連續翻身、趴著時可以自主抬頭。若以「費城兒童醫院嬰兒神經肌肉疾病測試」的 31 分，已進步到 64 分，漸漸追上正常嬰兒發展。

自 2023 年 8 月 1 日起，目前 Zolgensma 健保藥品給付規定有以下條件：

限用於治療年齡 6 個月以下，經標準檢測方法或 NGS 檢測基因確診，及 SMN2 基因檢驗報告，且經衛生福利部國民健康署認定之脊髓性肌肉萎縮症病人，但不適用於已使用呼吸器每天 12 小時以上，且連續 30 天以上者。

1. 經新生兒篩檢(含產前診斷)，SMN2基因拷貝數≦2，內容需至少出現1項肌肉相關異常：
2. 新生兒姿態異常。
3. 新生兒哭聲弱。
4. 新生兒肌張力低下。

非經新生兒篩檢(含產前診斷)，SMN2基因拷貝數≦3，內容需包含下列各項：

1. 全身性低張力及對稱性近側端為主的肌無力。
2. 深部肌腱反射減低或消失，如:膝反射、踝反射、二頭肌反射。

鐘育志表示：「從 SMA 藥物臨床試驗和真實世界的數據顯示在脊髓運動神經元廣泛喪失前，越早治療效果越好。期許每位第一型 SMA 病童都能儘早治療獲得最佳治療效果，讓他們享有像正常兒童一樣快樂上學的機會，大幅提升 SMA 家庭的生活品質，讓第一型 SMA 病童可以勇敢追夢，更有病友期許自己將來可以成為醫師，有力量去幫助更多的人。」

文、王芊淩／圖、巫俊郡