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明（8)天淩晨即將上場拚金牌賽門票的台灣女子拳擊選手林郁婷，因哈利波特作者JK羅琳轉發外媒《衛報》報導內容，質疑她的「性別」因而承受巨大的壓力。此次爭議事件也在國內醫學界引起討論，染色體「XY」一定是男性，「XX」一定是女性嗎？HEHO專訪遺傳學專家一次解答。
儘管台灣拳擊好手林郁婷在2024巴黎奧運繳出亮眼成績，但擂台下卻飽受來自國際拳總、川普、JK羅琳的指責及刁難。他們認為，林郁婷及阿爾及利亞選手Imane Khelif，2023年國際拳擊協會（IBA）以「性別生化指數異常」為由，檢出有XY染色體，取消林郁婷世錦賽銅牌。
X、Y染色體不是決定「性別」的唯一因素
XY一定是男性，XX一定是女性嗎？那可不一定。遺傳諮詢專家、馬偕兒童醫院資深主治醫師林炫沛表示，性別的決定絕非僅是XX與XY那般單純、簡易，尚有許多參與決定的基因及環境因素運作其間。也正因為如此，胚胎發育的前10周沒有人可以預測胎兒的「性別」。
林炫沛解釋，參與性別決定的基因有20幾個，在分化的過程中，XY 染色體只是決定胎兒性別的重要因素之一，並不是唯一的因素。因為在細胞分化過程中胚胎會受到基因、環境的影響，因而產生變異，但絕大多數會發展成帶有XX染色體的女性或XY染色體的男性。
性別分化異常 雖少見但也不罕見
但也有例外，少部分人因為胚胎發育期出現性分化異常（ Differences in Sexual Development，簡稱DSD）又稱性別發育異常、性發展障礙，因而出現帶有XY染色體的女性或是XX染色體的男性。林炫沛臨床偶爾也會遇到有XX染色體的新生兒，還帶有一點點的Y染色體。
根據統計，目前全世界每5500個人類嬰兒中，就有約1個嬰兒，出生時發生與性別有關的問題，其中一些嬰兒具有男性染色體但沒有睾丸。很多患者是到了青春期，或是成年後因不孕困擾，進一步檢查，才知道自己也是DSD的一員。
性別分化異常不等於跨性別
在此領域深耕30多年的台北市立聯合醫院和平婦幼院區小兒遺傳內分泌科醫師蔡立平表示，性別分化異常與跨性別不同，前者是出生時就是女性，一直以來都是以女人的身份生活；而跨性別則是自我性別認同的不一致，也就是生理上是正常的 XY 男性，但是心理上卻一直處於女性認同。
而此次巴黎奧運發生的性別爭議，顯然不是跨性別這一類型。蔡立平強調，性別分化異常是一群非常少數的罕見病人，他們的性徵外觀和染色體的 XX、XY 是不一致的。對於絕大多數的人而言，XY 表現的是男性，XX 表現的是女性，但是這些特殊性徵異常的個案，XY 可以是外觀性徵完全是女性的女生（當然 XX 也會出現外觀具男性化的男生）。
為什麼會造成DSD？與這「3大」原因有關
之所以會發生這些令人驚訝，無所適從的現象，可能有三種原因：
1、胚胎時期睾丸發育不全，這些個案也是可以有子宮的。
2、雖然睾丸正常，但是合成男性荷爾蒙的酵素缺乏，無法分泌足夠的男性荷爾蒙。
3、男性荷爾蒙分泌正常，但是細胞受體發生突變，無法接受荷爾蒙刺激，形成男性荷爾蒙無法作用，表現不出男性化的特徵。
但無論如何，他們的生殖器外觀都可以是女性的表現，從小也會被當作女性來扶養，經過臨床醫師的診斷，個案在與家長及醫療團隊共同商談後，仍然接受自己是女性的認同。也就是說，這些個案雖然染色體是XY，也不會因為這樣的染色體要求病患要進行變性。
研究：Sox9基因蛋白是「性別分化」的關鍵
值得注意的是，2018年Science刊登一項基因研究，指出XY染色體攜帶者，在胚胎發育一開始也全都是女性，之所以能分化成男性，完全仰仗Sox9基因蛋白引導XY染色體攜帶者的睪丸發育。
如果Sox9基因蛋白沒有表達，就算是XY染色體攜帶者，也還是會發育成雌性。這種染色體上是雄性，但實際個體是女性的情況，被稱為「性別分化異常」。比利時模特兒Hanne Gaby Odiele，就是「性別分化異常」的一個例子。
事實上，這種「明明是XY染色體，出生後表現的性別是女性，或不表現男性性別」的患者數量不少，也越來越引起社會關注。
為何睪丸發育不全還可以有子宮？
至於為什麼胚胎時期睪丸發育不全還可以有子宮？蔡立平解釋，胚胎的睪丸除了分泌男性荷爾蒙外，還會分泌抗穆勒氏管荷爾蒙 (Anti-Müllerian hormone，AMH)，以消除日後會發育為子宮的穆勒氏管。
如果睪丸發育不全，AMH 就無法正常分泌，穆勒氏管就會形成子宮，同時也沒有分泌足夠的男性荷爾蒙，就沒有正常的男性內外生殖器。這也是為什麼運動競技場上，很多女性運動員雖然染色體是XY，但還是有子宮的原因。
文／邱玉珍、圖／巫俊郡