被關在亂動的身體裡⋯得了遺傳性的亨丁頓舞蹈症該這樣做!

2019-04-29T10:34:31+08:002019-01-25|頭條, 最新文章, 健康新知|
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他50歲發病,從莫名其妙的跌倒開始,到後來手腳不受控制的亂動,最終確診罕見疾病「亨丁頓舞蹈症」。歐世良因為知道病程會走向退化、失語、失智,他失去了自信心,每天把自己關在家裡,但太太依然對他不離不棄。

控制不了自己的亨丁頓舞蹈症

公視「點燈」節目曾經請到罹患亨丁頓舞蹈症的歐世良現身說法,讓更多人知道這個病症。目前亨丁頓舞蹈症在台灣確診大約200人左右,但這屬於遺傳疾病,根據流行病學統計,台灣應該有將近2000人左右,顯見還有很多沒有診斷出來的「黑數」。

亨丁頓舞蹈症是一種顯性遺傳的神經障礙疾病,只要父母雙方其中一人帶有基因,就會遺傳給小孩。但是無奈的是,亨丁頓多半在35~45歲左右才發病,那時患者早已結婚生小孩,如果沒有做過婚前遺傳檢測、或是不了解這個疾病是遺傳性,悲劇就是一代傳一代。

大約有2/3的亨丁頓舞蹈症患者是從肢體障礙開始有症狀,1/3是精神症狀,初期可能會容易跌倒、平衡感失調,再來會出現無法控制的臉部怪表情、手腳顫動,好像在跳舞一般,但之後會進入到失語、妄想、情緒失控、智力下降、記憶力下降與失智。

但根據罕病基金會資料,患者一般發病後,還可以維持15~18年的壽命,在初期智力還是無損,卻因為亂動的手腳、失去說話能力,導致看起來像是智力障礙,飽受外人的異樣眼光;而面對無法恢復的生活,也有許多人會感到沮喪絕望,

得了亨丁頓舞蹈症怎麼辦?

如果出現肢體不協調、平衡感不好、容易跌倒,甚至開始情緒暴躁的症狀,又是在中年期間,可以去神經科評估,有可能是亨丁頓舞蹈症、或是早發性失智等疾病。

雖然目前沒有醫治亨丁頓舞蹈症的有效辦法,但服用一些精神科的藥物,可以幫助控制患者不自主的症狀,同時減緩情緒上的困擾;但除了用藥之外,持續做運動復健,都可以幫助延緩亨丁頓舞蹈症的病情,讓患者還是可以維持一定的生活自主性。

而且同時要注意的是,患者雖然運動上有些障礙,但智能還沒有退化,所以如果整天躺在床上顫抖、沒有人協助幫忙治療或運動,對患者來說就像「囚犯」,應該要多進行刺激,鼓勵患者多說話、多做運動;如果已經有語言障礙,可以重複患者說的話,幫助他釐清自己的意思、同時達到有效溝通。

另外,因為患者肢體不協調,可能會噎到,所以在進食的時候可以參考這篇《餵長輩吃飯總是要花2小時以上⋯其實吞嚥困難應該這樣做!》的做法。

雖然大部份的亨丁頓舞蹈症會在中年發病,但也有20歲左右或是60歲以上發病的案例,而這個病雖然是顯性遺傳,還是要看基因的序列變異多少來決定發病的機率、病程,所以建議婚前要去做遺傳基因檢測,避免自己是不會發病的體質、但遺傳給孩子的機率很高。

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文/盧映慈 圖/許嘉真