罹癌前和罹癌後的基因檢測 原來是這樣不一樣!

據統計,台灣每年新發生癌症人數約10萬人,其中最常見的遺傳性癌症就屬大腸癌、直腸癌及乳癌、卵巢癌,身上若帶有特定遺傳性癌症基因變異的人,罹患癌症風險較高,若有家族病史,是否要接受基因檢測呢?而且你知道嗎?罹癌前和罹癌後的基因檢測,兩者其實是不太一樣的。

癌症基因和突變的關係

癌症基因大都稱為「癌症抑制基因」,它們屬會控制一些生長因子,當生長因子的調控功能壞掉時,就會造成細胞過度生長,形成癌細胞。原本正常的基因會因一些因素,誘發正常細胞為腫瘤細胞,科學家也用生物技術,把癌細胞的基因DNA送到正常細胞後,就會有癌細胞的屬性,也就是大部份的人熟知的基因突變。

但並不是一個基因突變,就會產生癌變,有時需要所有的相關基因都突變才會產生癌細胞。因此,如果基因突變較客觀的說法為,「某人的罹癌機率較高」。因為罹癌除了先天的基因問題外,還要評估後天的因素,例如若抽菸者或長期處於PM2.5的人,罹患肺癌的機率勢必上升;而如果有人很喜歡吃燒烤食品,那罹患大腸癌的機率也會攀升。因此,癌症基因和癌症不一定有絕對的直接關聯,除非是有「遺傳性癌症」的家族病史者。

遺傳性癌症是什麼?

美國臨床腫瘤醫學會,定義遺傳性癌症(hereditary cancer),為單基因發生致癌性突變,導致下一代有很高罹患癌症的風險,尤其是三等血親內具有兩人以上罹患同一種或相關聯的癌症。而在關於癌症家族病史的大規模臨床研究中,有遺傳性癌症導致的家族病史者,約佔14.6%。

而先前也有研究指出癌症會遺傳,約有1/3的癌症是由基因遺傳因素引起的。遺傳性癌症是致癌基因變異從父母傳給子女,這樣每個細胞都有這樣的變異。這類變異和偶發癌的變異往往是同樣的,區別是遺傳性癌症的基因變異是先天的,偶發性癌症的變異是後天的。

例如,因為知名女星安潔莉娜裘莉的關係,被討論最多BRACA1和BRACA2的乳癌基因,若帶有其中一個基因且是突變的狀態,就約有40~70%的罹癌機率。但就算今天沒有這個基因,也約有10%的機率會罹患乳癌,而有這個基因的話,機率從10%提升到40~70%以上。所以,在篩檢的時候,並不是沒有這個基因就不用去擔心,而是說在知道自己的風險後要更小心預防癌症爆發的可能性。

罹癌前和罹癌後的基因檢測

1.罹癌前遺傳性基因檢測:罹癌前的遺傳基因檢測,通常建議有遺傳性癌症家族病史者進行,目的是先在罹癌前檢測是否有癌症相關基因的異常,但目前這類的篩檢最大的問題在於,無法百分之百檢出,很多人基因沒有變異但還是罹患癌症,但有些人基因異常,卻不一定會爆發癌症,反而造成過度恐慌的壓力。像安潔莉娜裘莉,因為檢出乳癌基因,而做了預防性切除乳房的手術,到目前仍是有很大的爭議。

2.罹癌後的檢測旨在精準醫療:有些患者在罹癌後,發現已經產生抗藥性或治療效果不好時,會透過基因檢測發現標靶。以肺癌為例,東醫院胸腔內科高劍虹醫師指出,如果病患被診斷出肺腺癌的「非小細胞肺癌」,會建議患者先進行肺癌腫瘤的基因檢測,再根據患者的腫瘤基因檢測結果,提供個人化醫療建議,因為肺癌肺癌具有特殊的獨特性,基因檢測可以幫助選擇適當的標靶藥物。而有些患者真的因此找到治療方法,但不一定百分之百有效,也仍存爭議。

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文/黃聖筑 圖/許嘉真