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「你做過基因檢測了嗎？」
這句話已經在許多想要「掌握」自己未來健康的人中，悄悄流行起來。雖然大部分人對於「基因」（DNA）的印象，可能還停留在親子鑑定，但其實基因檢測的內容早就超過這個範圍。
專做「基因檢測」的廠商在台灣已經超過30家以上，包含母胎基因檢測、癌症藥物檢測、疾病風險預測、天賦檢測等，都是其中的熱門項目。拿在母胎基因檢測領域中的知名廠商慧智基因來說，每個月至少收1萬名客戶。
但人體「基因」是一片汪洋大海，其中未知的部分還非常多，就如同「科學算命」一樣，這也讓許多人在觀望要不要加入「檢測」的行列。
基因檢測到底在貴什麼？
如果把基因檢測當成一種日常的「健康檢查」來看，價格確實不斐，一次動輒3、4萬元的檢查，也難怪讓人猶豫。
不過拿到基因很簡單，要進行檢驗、分析卻是很難的技術，一台機台都是幾千萬、幾億元在計算的，有些公司還會將拿到的數據送往國外做分析；3、4萬元，已經比過去剛開始發展基因檢測時的「30萬元」，降低了1/10的價錢。
目前基因分析常用的做法有２種，一種是桑格氏定序（Sanger method），一種是次世代定序（Next Generation Sequencing , NGS），次世代定序一次能分析的基因數量、速度都比桑格氏定序多，所以現在大多的基因檢測公司都會採用NGS來分析，但價格也會比較高。
基因檢測的流程
基因檢測常用的人體檢體是血液、唾液，如果是在產前檢測，還可能用到羊水。如果想要開始基因檢測，可以先看看想要檢測的項目，是用什麼檢體來檢測。
採集完檢體之後，接下來是基因分析的時間。因為除了機器分析之外，還是有些部分會需要使用人工分析，所以依照檢測的項目類別、項目多寡，以及廠商收件數，所需的時間從3~21天不等。
最後，就是看報告的時間，廠商會安排諮詢師解說報告，並告知後續要做什麼樣的處理；但也有廠商是直接給報告，沒有分析、也沒有後續的安排，常常讓受試者很困惑，這就不是一個好的基因檢測作法。
基因檢測分3種，我該怎麼選？
母胎醫學會理事長鄭博仁認為，基因檢測大略上可以分為3類，一類是產前、產後的遺傳檢測，一類是針對癌症患者使用藥物、療法的檢測，一類則是所謂的「消費性檢測」。
母胎基因檢測與新生兒檢測
產前、產後的遺傳檢驗統稱為「母胎基因檢測與新生兒檢測」，是最早發展的基因檢測項目。原因是來自新生兒有許多遺傳疾病，有些在產檢的時候根本沒辦法發現，直到生下來，驚慌失措的父母才趕著問「為什麼？」為了找到「致病」的源頭以便「治病」，醫學界才發展出基因檢測。
像是大家最熟知的唐氏症、海洋性貧血、血友病等，都可以透過產前基因檢測出來，代代相傳的罕見疾病，比如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、脊髓小腦萎縮症，也能透過篩檢，避免再次傳入下一代。
鄭博仁認為，遺傳疾病的盛行率下降很快，就是因為發展了產前檢測；不只能找到原因，而且知道怎麼預防，有一些也找到了解決的方式。現在國健署也有補助產前檢測的費用，可以檢測最常見的遺傳疾病項目，建議每對準爸媽都可以去做。
癌症篩檢
這部分的檢測主要是針對「癌症患者」來進行，比如肺癌患者如果帶有EGFR基因陽性，標靶藥物的效果會更好，所以在肺癌進入標靶治療階段的時候，都會要求病人先做檢測；乳癌則是會檢測HER2的基因標記。
所以這部分的基因檢測，也慢慢納入癌症治療的標準一環，包含標靶藥物，或是免疫治療，都會先檢測基因的反應，如果反應良好再做治療，可以減少治療無效的浪費，也能讓病人治療成功的希望更大。
不過除了目前所知的肺癌、乳癌等癌症之外，其實癌症也慢慢在研究不同的基因型態，台灣精準醫學學會創會理事長張廷彰舉例，光是肺癌，目前就找到30幾種分子型態，如果針對這些型態一一研究、開發藥物，就能真正打到每個人的需求，癌症，也能成為不再可怕的疾病。
消費性檢測
「消費性檢測」則是針對一般人進行，分析基因中帶有的訊息，像是疾病風險的預測，包含預測癌症、心血管疾病、其他疾病的風險，或是針對個人基因的分析，像是天賦檢驗、性格檢驗、腦力檢驗等。不過對於這類的檢測，台大醫院基因醫學部醫師林芯伃則持保留態度。
因為這些檢測，除了真的找到致病基因的疾病之外，其他的疾病、天賦都是用資料庫裡面的基因進行比對，比如糖尿病患者的基因長某種樣子、你的基因跟他的差多少等，等於是用大數據來分析風險。
但事實上，即使有疾病的基因，也不見得會表現出來，像是肥胖基因，就有可能靠著後天的飲食控制、運動努力，把體重控制在正常值。
「因為目前醫學上沒辦法進行處理，只能告訴你，未來的某一天、可能、也許會發生這個疾病，醫師的立場不會鼓勵大家去做。」林芯伃說。
但鄭博仁反而是持比較開放的態度，「我們都知道現在的風險預測是用大數據來做的，所以越多人做，最後的結果就越準，應該要煩惱的是怎麼整合數據；但我們也知道，無論如何，它就是一個風險，不會到100％，所以做完之後的諮詢就很重要。」
鄭博仁認為，像是一個容易得心血管疾病的人，原本可能都不在意自己的生活方式，跟他講了這個風險之後，反而開始會戒菸、少油少鹽，這就是檢測想要達到的目的。
「當然也不能否認，有些人可能是做完之後會心想，完了，我可能會得心臟病，所以諮詢師怎麼針對客戶的性格、心理狀態去解說，就可以決定接下來的走向。」鄭博仁補充。
所以鄭博仁認為，基因檢測要做之前，要先釐清自己的目的，想要從基因檢測這邊得到什麼。只有清楚自己的需求，去選擇不同項目的時候，才能知道到底應該怎麼做。
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文／盧映慈 圖／何宜庭