基因檢測在夯什麼?除了遺傳疾病還可以救癌症!

「你做過基因檢測了嗎?」

這句話已經在許多想要「掌握」自己未來健康的人中,悄悄流行起來。雖然大部分人對於「基因」(DNA)的印象,可能還停留在親子鑑定,但其實基因檢測的內容早就超過這個範圍。

專做「基因檢測」的廠商在台灣已經超過30家以上,包含母胎基因檢測、癌症藥物檢測、疾病風險預測、天賦檢測等,都是其中的熱門項目。拿在母胎基因檢測領域中的知名廠商慧智基因來說,每個月至少收1萬名客戶。

但人體「基因」是一片汪洋大海,其中未知的部分還非常多,就如同「科學算命」一樣,這也讓許多人在觀望要不要加入「檢測」的行列。

基因檢測到底在貴什麼?

如果把基因檢測當成一種日常的「健康檢查」來看,價格確實不斐,一次動輒3、4萬元的檢查,也難怪讓人猶豫。

不過拿到基因很簡單,要進行檢驗、分析卻是很難的技術,一台機台都是幾千萬、幾億元在計算的,有些公司還會將拿到的數據送往國外做分析;3、4萬元,已經比過去剛開始發展基因檢測時的「30萬元」,降低了1/10的價錢。

目前基因分析常用的做法有2種,一種是桑格氏定序(Sanger method),一種是次世代定序(Next Generation Sequencing , NGS),次世代定序一次能分析的基因數量、速度都比桑格氏定序多,所以現在大多的基因檢測公司都會採用NGS來分析,但價格也會比較高。

基因檢測的流程

基因檢測常用的人體檢體是血液、唾液,如果是在產前檢測,還可能用到羊水。如果想要開始基因檢測,可以先看看想要檢測的項目,是用什麼檢體來檢測。

採集完檢體之後,接下來是基因分析的時間。因為除了機器分析之外,還是有些部分會需要使用人工分析,所以依照檢測的項目類別、項目多寡,以及廠商收件數,所需的時間從3~21天不等。

最後,就是看報告的時間,廠商會安排諮詢師解說報告,並告知後續要做什麼樣的處理;但也有廠商是直接給報告,沒有分析、也沒有後續的安排,常常讓受試者很困惑,這就不是一個好的基因檢測作法。

基因檢測分3種,我該怎麼選?

母胎醫學會理事長鄭博仁認為,基因檢測大略上可以分為3類,一類是產前、產後的遺傳檢測,一類是針對癌症患者使用藥物、療法的檢測,一類則是所謂的「消費性檢測」。

母胎基因檢測與新生兒檢測

產前、產後的遺傳檢驗統稱為「母胎基因檢測與新生兒檢測」,是最早發展的基因檢測項目。原因是來自新生兒有許多遺傳疾病,有些在產檢的時候根本沒辦法發現,直到生下來,驚慌失措的父母才趕著問「為什麼?」為了找到「致病」的源頭以便「治病」,醫學界才發展出基因檢測。

像是大家最熟知的唐氏症、海洋性貧血、血友病等,都可以透過產前基因檢測出來,代代相傳的罕見疾病,比如脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、脊髓小腦萎縮症,也能透過篩檢,避免再次傳入下一代。

鄭博仁認為,遺傳疾病的盛行率下降很快,就是因為發展了產前檢測;不只能找到原因,而且知道怎麼預防,有一些也找到了解決的方式。現在國健署也有補助產前檢測的費用,可以檢測最常見的遺傳疾病項目,建議每對準爸媽都可以去做。

癌症篩檢

這部分的檢測主要是針對「癌症患者」來進行,比如肺癌患者如果帶有EGFR基因陽性,標靶藥物的效果會更好,所以在肺癌進入標靶治療階段的時候,都會要求病人先做檢測;乳癌則是會檢測HER2的基因標記。

所以這部分的基因檢測,也慢慢納入癌症治療的標準一環,包含標靶藥物,或是免疫治療,都會先檢測基因的反應,如果反應良好再做治療,可以減少治療無效的浪費,也能讓病人治療成功的希望更大。

不過除了目前所知的肺癌、乳癌等癌症之外,其實癌症也慢慢在研究不同的基因型態,分子醫學會理事長張廷彰舉例,光是肺癌,目前就找到30幾種分子型態,如果針對這些型態一一研究、開發藥物,就能真正打到每個人的需求,癌症,也能成為不再可怕的疾病。

消費性檢測

「消費性檢測」則是針對一般人進行,分析基因中帶有的訊息,像是疾病風險的預測,包含預測癌症、心血管疾病、其他疾病的風險,或是針對個人基因的分析,像是天賦檢驗、性格檢驗、腦力檢驗等。不過對於這類的檢測,台大醫院基因醫學部醫師林芯伃則持保留態度。

因為這些檢測,除了真的找到致病基因的疾病之外,其他的疾病、天賦都是用資料庫裡面的基因進行比對,比如糖尿病患者的基因長某種樣子、你的基因跟他的差多少等,等於是用大數據來分析風險。

但事實上,即使有疾病的基因,也不見得會表現出來,像是肥胖基因,就有可能靠著後天的飲食控制、運動努力,把體重控制在正常值。

「因為目前醫學上沒辦法進行處理,只能告訴你,未來的某一天、可能、也許會發生這個疾病,醫師的立場不會鼓勵大家去做。」林芯伃說。

但鄭博仁反而是持比較開放的態度,「我們都知道現在的風險預測是用大數據來做的,所以越多人做,最後的結果就越準,應該要煩惱的是怎麼整合數據;但我們也知道,無論如何,它就是一個風險,不會到100%,所以做完之後的諮詢就很重要。」

鄭博仁認為,像是一個容易得心血管疾病的人,原本可能都不在意自己的生活方式,跟他講了這個風險之後,反而開始會戒菸、少油少鹽,這就是檢測想要達到的目的。

「當然也不能否認,有些人可能是做完之後會心想,完了,我可能會得心臟病,所以諮詢師怎麼針對客戶的性格、心理狀態去解說,就可以決定接下來的走向。」鄭博仁補充。

所以鄭博仁認為,基因檢測要做之前,要先釐清自己的目的,想要從基因檢測這邊得到什麼。只有清楚自己的需求,去選擇不同項目的時候,才能知道到底應該怎麼做。

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文/盧映慈 圖/何宜庭

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