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產檢時，到底要選擇NIPT，還是羊膜穿刺？在唐氏症、胎兒基因細胞等領域研究多年，台北長庚醫院婦產科醫師蕭勝文說，羊膜穿刺是一種「診斷」，但NIPT是一種「篩檢」。
產前檢查很重要！
根據國民健康署統計，台灣每年大約有200個左右的唐氏症寶寶，發生唐氏症的機率大約是1/800～1/1000。但一旦孕婦年齡超過34歲，機率就會變成1/270，如果超過38歲才懷孕，胎兒罹患唐氏症的機率就會高達1/100，直接提升10倍。
而其實胎兒的疾病不是只有唐氏症，對於高齡產婦來說，胎兒有染色體異常的機率也會跟著年齡一起增加；像是18對染色體變3條的愛德華氏症等、13對染色體變３條的巴陶氏症等。
這2種疾病，都會造成寶寶發育不良，出生後眼歪嘴小，耳朵畸形，肌肉力量不足，甚至合併有唇顎裂、先天性心臟病、腦部發育不良或智能障礙、遲緩等問題；通常在嬰兒期很快就會夭折。
所以產前檢查，是非常重要的一環，能避免直到很後來、即將生產，才發覺寶寶似乎沒辦法健健康康的活下來。這不只對爸媽是極大的衝擊，對於整個家庭也是一場重大的轉折。
但在選擇的時候產前檢查的時候，不少人還是會擔心羊膜穿刺帶來的「流產」風險，蕭勝文提到，其實風險非常低，大約只有0.2~0.5％左右的機率會流產或感染；但爸媽們也可以選擇先做NIPT，如果有異常再做羊膜穿刺確診。
NIPT可以做什麼？
NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing，非侵入性胎兒染色體檢測）是一種近 10 年才發展出來的技術，是抽孕婦的血來進行檢測。
因為在懷孕 10 週之後，胎盤發展成熟、開始代謝，會有大約10％的寶寶細胞流到媽媽的血液中，所以透過抽媽媽的血可以檢測媽媽、寶寶2者的染色體跟基因異常。
不過NIPT獲得的寶寶染色體比較少，所以只能針對染色體「數目」的異常做「篩檢」，看不到染色體本身的破損、傷害；除了上述提到的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症之外，還有女生X染色體只有 1 條的透納氏症等，準確度高達99％。
或是像一些遺傳疾病，比如脊髓性肌肉萎縮症（SMA），X染色體脆折症等，也可以透過母血檢查媽媽本身的基因帶因狀況。
但NIPT畢竟只是「篩檢」，只能告訴爸媽「罹病風險的高低」，所以不管是胎兒，或是媽媽本身測出來是異常的高風險群，還是會建議做羊膜穿刺來「確診」。
羊膜穿刺可以做什麼？
而羊膜穿刺是在孕期16~20週左右，透過羊水取得寶寶完整的細胞，因為染色體夠多，所以不只可以看到染色體的數量，也能看到染色體的缺損變化；如果再將取得的羊水去做羊水晶片，就能看到更微細的部分，像是小胖威利症，就能透過羊水晶片檢測出來。
所以比起NIPT的「篩檢」風險，羊膜穿刺因為染色體夠多，可以進行「確診」，而且能檢查的染色體異常也比NIPT多很多。除了上述提到的染色體疾病，像是常見的遺傳性疾病乙型海洋性貧血、血友病也能進行診斷。
而許多廠商會強調NIPT可以檢測出很多其他的異常，像是小胖威利症等。但其實NIPT只能檢查染色體的數目是否異常，也只屬於一種「風險預測」，跟羊膜穿刺的「確診」還是不一樣的。
另外，羊水中的甲型胎兒蛋白，也可以檢測出胎兒的神經管是不是有異常，像是無腦症、脊柱裂等；甚至可以透過羊膜穿刺，取得足夠的羊水，儲存胎兒的幹細胞，為未來的寶寶健康、家人的健康做準備。
蕭勝文也提到，如果擔心羊膜穿刺風險，可以先在孕期10週的時候做NIPT初步篩檢，如果是低風險，可以配合其他的超音波等產檢項目持續追蹤；如果屬於高風險，還是建議在16~17週左右來做羊膜穿刺確診。
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文／盧映慈 圖／李昀蓁