產檢的羊膜穿刺跟NIPT到底有什麼差?蕭勝文醫師一次解答!

2019-09-27T21:47:49+08:002019-09-29|基因檢測, 醫生說, 最新文章, 健康新知, 母嬰照應|

產檢時,到底要選擇NIPT,還是羊膜穿刺?在唐氏症、胎兒基因細胞等領域研究多年,台北長庚醫院婦產科醫師蕭勝文說,羊膜穿刺是一種「診斷」,但NIPT是一種「篩檢」。

產前檢查很重要!

根據國民健康署統計,台灣每年大約有200個左右的唐氏症寶寶,發生唐氏症的機率大約是1/800~1/1000。但一旦孕婦年齡超過34歲,機率就會變成1/270,如果超過38歲才懷孕,胎兒罹患唐氏症的機率就會高達1/100,直接提升10倍。

而其實胎兒的疾病不是只有唐氏症,對於高齡產婦來說,胎兒有染色體異常的機率也會跟著年齡一起增加;像是18對染色體變3條的愛德華氏症等、13對染色體變3條的巴陶氏症等。

這2種疾病,都會造成寶寶發育不良,出生後眼歪嘴小,耳朵畸形,肌肉力量不足,甚至合併有唇顎裂、先天性心臟病、腦部發育不良或智能障礙、遲緩等問題;通常在嬰兒期很快就會夭折。

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所以產前檢查,是非常重要的一環,能避免直到很後來、即將生產,才發覺寶寶似乎沒辦法健健康康的活下來。這不只對爸媽是極大的衝擊,對於整個家庭也是一場重大的轉折。

但在選擇的時候產前檢查的時候,不少人還是會擔心羊膜穿刺帶來的「流產」風險,蕭勝文提到,其實風險非常低,大約只有0.2~0.5%左右的機率會流產或感染;但爸媽們也可以選擇先做NIPT,如果有異常再做羊膜穿刺確診。

NIPT可以做什麼?

NIPT(Non-Invasive Prenatal Testing,非侵入性胎兒染色體檢測)是一種近 10 年才發展出來的技術,是抽孕婦的血來進行檢測。

因為在懷孕 10 週之後,胎盤發展成熟、開始代謝,會有大約10%的寶寶細胞流到媽媽的血液中,所以透過抽媽媽的血可以檢測媽媽、寶寶2者的染色體跟基因異常。

不過NIPT獲得的寶寶染色體比較少,所以只能針對染色體「數目」的異常做「篩檢」,看不到染色體本身的破損、傷害;除了上述提到的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症之外,還有女生X染色體只有 1 條的透納氏症等,準確度高達99%。

或是像一些遺傳疾病,比如脊髓性肌肉萎縮症(SMA),X染色體脆折症等,也可以透過母血檢查媽媽本身的基因帶因狀況。

但NIPT畢竟只是「篩檢」,只能告訴爸媽「罹病風險的高低」,所以不管是胎兒,或是媽媽本身測出來是異常的高風險群,還是會建議做羊膜穿刺來「確診」。

羊膜穿刺可以做什麼?

而羊膜穿刺是在孕期16~20週左右,透過羊水取得寶寶完整的細胞,因為染色體夠多,所以不只可以看到染色體的數量,也能看到染色體的缺損變化;如果再將取得的羊水去做羊水晶片,就能看到更微細的部分,像是小胖威利症,就能透過羊水晶片檢測出來。

所以比起NIPT的「篩檢」風險,羊膜穿刺因為染色體夠多,可以進行「確診」,而且能檢查的染色體異常也比NIPT多很多。除了上述提到的染色體疾病,像是常見的遺傳性疾病乙型海洋性貧血、血友病也能進行診斷。

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而許多廠商會強調NIPT可以檢測出很多其他的異常,像是小胖威利症等。但其實NIPT只能檢查染色體的數目是否異常,也只屬於一種「風險預測」,跟羊膜穿刺的「確診」還是不一樣的。

另外,羊水中的甲型胎兒蛋白,也可以檢測出胎兒的神經管是不是有異常,像是無腦症、脊柱裂等;甚至可以透過羊膜穿刺,取得足夠的羊水,儲存胎兒的幹細胞,為未來的寶寶健康、家人的健康做準備。

蕭勝文也提到,如果擔心羊膜穿刺風險,可以先在孕期10週的時候做NIPT初步篩檢,如果是低風險,可以配合其他的超音波等產檢項目持續追蹤;如果屬於高風險,還是建議在16~17週左右來做羊膜穿刺確診。

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文/盧映慈 圖/李昀蓁