標籤：罕見疾病
一劑近億元！救命罕病藥 12 月正式納保，首波 13 人受惠
罕見疾病「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酶（AADC）缺乏症」患者的運動功能受限、呼吸功能不佳，也不時發作動眼危象，平均存活...
新生兒患病 9 成無法存活！醫師解析什麼是「龐貝氏症」、症狀、治療與篩檢
每個孩子都是在父母滿心期待中誕生的寶寶，晨晨也是。晨晨爸媽回憶，在報戶口前被通知她的新生兒篩檢結果異常，可能罹患罕見疾病...
產後仍大腹便便，竟是罕見後腹腔惡性肉瘤作祟！台中榮總跨專科合作成功治療
後腹腔惡性肉瘤是一種罕見的癌症，根據世界衛生組織統計（WHO report）占成人惡性腫瘤約為 1%，平均約每年每 10...
《黑澀會》成員洪詩產檢才知胎兒有罕見疾病基因！為什麼產前基因檢測很重要？
《黑澀會》美眉出身、女團 Popu Lady 成員洪詩今年 3 月與演員李運慶登記結婚，不久後便宣布懷孕好消息。日前她在...
4 個月大病友施打一劑 4,900 萬！全台首例 SMA 基因治療納健保 醫師：治療效果顯著
健保首次將罕病基因治療藥品納入給付！讓現在四個月的病友小寶，施打一劑 4,900 萬元基因治療針劑，創下全台首例！目前追...
罕病龐貝氏症讓人肌無力！9 歲病童及早治療病況穩定，能游泳還會跳舞
龐貝氏症是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，會使孩子肌肉無力、呼吸不順，在台灣，平均 4 萬名新生兒會有 1 位是龐貝氏症病...
台灣之光！台大醫成功研發AADC缺乏症基因治療 助罕病童獲新生
台灣目前公告罕見疾病達 240 種，其中，「芳香族 L-胺基酸脫羧酶（AADC）」缺乏症是一種遺傳性、罕見兒童疾病，這類...
音樂療育長者、罕病童，研究：音樂可改善憂鬱程度
音樂本身就是種「說故事」的體驗，可以療癒人心。新樓醫院附設安南診所物理治療師黃宗玄指出，有許多研究都說明，音樂能統合個人...
全台首例！鼻水狂流原來是全球不到20例的罕見神經瘤
鼻水「共共流」！就醫檢查意外發現罕見翼管神經瘤！臺中慈濟醫院耳鼻喉部許原禎醫師表示，翼管神經瘤全世界不到20例，這是臺灣...
遺傳罕病時常被誤診！「類澱粉神經病變」有三大症狀
神經病變會出現雙手麻木、四肢無力、甚至異常疼痛，常見可能會引起的疾病包含如糖尿病、腎功能障礙、內分泌問題，但其實也有部分...