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14 歲的陳小妹，因連日感到食慾不振及腹痛就醫，抽血檢查發現三酸甘油酯數值竟破萬，是正常數值的 60 多倍，且已引發胰臟炎！因胰臟炎嚴重者可能併發急性腎衰竭、呼吸衰竭，甚至有生命危險，立即傳入兒童加護病房診治。
花蓮慈濟醫院小兒內分泌科主治醫師周威志表示，陳小妹緊急入院時，除了高血脂，糖化血色素也非常高。據美國糖尿醫學會報告顯示，第二型糖尿病個案的糖化血色素數值高於 8.5%，就需要施予胰島素治療。
綜合考量治療方案的風險，以及盡快控制血糖、血脂的目的，陳小妹入院後隨即住進兒童加護病房，也立刻為她進行胰島素治療，所幸度過前 5 天急性期，後續狀況穩定，轉至普通病房持續定時注射胰島素，終於順利出院。
高三酸甘油脂引起胰臟炎，兒童罕見
花蓮慈濟醫院兒科病房主任陳明群表示，高三酸甘油酯引起的胰臟炎較常發生在成人身上，據統計，兒童胰臟炎的發生中，約只有 4% 和高血脂有關，陳小妹的案例相當罕見。
臨床上，因三酸甘油酯過高所導致的胰臟炎，病況危急時的緊急降血脂治療方法主要有二種，包括「血漿置換術」或「胰島素治療」，前者是把血液裡的血脂洗掉再輸回，屬侵入式的內科療法，且可能造成病患電解質不平衡的風險。
兒童三高恐與遺傳有關，基因檢測助治療
陳明群指出，胰臟發炎的症狀，包含噁心、嘔吐、腹痛等，與第一型糖尿病酮酸中毒臨床症狀類似，但陳小妹的高血糖、高血脂並非單純因後天飲食習慣造成，經確認發現其母親和姊姊都有相似病史，研判是基因遺傳導致。
陳明群提到，家族性疾病導致的健康惡化，症狀治療大多是「治標」，要「治本」就需要做基因檢驗，若能確定真正的病因，用藥方向也能明確、更有針對性策略，因此，特別為陳小妹安排了遺傳諮詢評估。
遺傳型糖尿病，讓孩子提早面對併發症
遺傳諮詢中心主任朱紹盈指出，糖尿病除了常見的第一型和第二型，還有其他較少見的類型。陳小妹家 4 個人都是在青少年時期就發病，她高度懷疑是「年輕人成年型糖尿病（Maturity Onset Diabetes of the Young, MODY）」。
她進一步說明，「這類型糖尿病是因為基因病變所造成且具遺傳性，患者多於 25 歲前發病，若沒有好好控血糖，將提早面對嚴重的併發症威脅，如腎衰竭、視網膜病變等」。
朱紹盈強調，明確的疾病診斷需要基因檢驗才能確定，檢驗費用雖較昂貴，但對疾病的進程、演變與預後將可以好好的掌握，不僅能把病人照顧好，也會顧及全家人罹患疾病的風險。
陳明群說：「如果慢性病的治療是長期戰役，罕見的遺傳性慢性病就更是場硬仗」。一個好的醫療團隊要做的，不僅是在病人住院時將病況控制好，後續返家的照護才是真正的挑戰開始。
陳明群提到，跨團隊治療模式，不僅進行內分泌和胰臟炎的症狀治療，還包括後續出院的照護及胰島素衛教，由各次專科醫師、營養師、糖尿病衛教師和遺傳諮詢師提供協助，透過團隊合作，給予病人最完善的醫療服務。
諮詢專家：花蓮慈濟醫院小兒部主治醫師 周威志、花蓮慈濟醫院小兒部腎臟科主治醫師 陳明群、花蓮慈濟醫院遺傳諮詢中心主任 朱紹盈
文 / 黃慧玫、圖 / 黃懷賢
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