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馬上就要結婚的秦小姐，按照手指圍訂做了結婚戒指，沒想到拿到戒指時，尺寸卻做得太小了。再三比對後，竟然不是戒指做錯，而是秦小姐的手指變粗了。秦小姐也發現雖然最近為了婚禮努力減肥體重降低，但臉好像越來越大，鞋子也越來越不合腳，到醫院檢查才發現是「肢端肥大症」上身。
肢端肥大症是一種生長激素分泌過量的罕見疾病，起因於患者腦下垂體分泌生長素的細胞出現增生或產生腺瘤所致，據流行病學統計，其發生率為每百萬人口中，每年新增3-4個新病例。台灣每年平均新增約60個新病例，目前累積約1,400名患者，平均發病年齡為40歲左右。
疾病延誤治療時間高達7年 導致平均壽命少15年
肢端肥大會造成患者外觀逐漸改變，包括手部、足部、臉部五官增大等，但是因為疾病進程緩慢，所以常被誤認是身體的老化現象而忽略，中山醫學大學附設醫院內分泌暨新陳代謝科主任楊宜瑱提到，疾病但平均延誤診斷時間，大約是5～7年。
「而且，由於確診是在罹病後數年，因此確診時很多患者就已出現高血壓、糖尿病、心血管疾病、頭痛、關節炎、甲狀腺腫、睡眠呼吸中止症等共病，嚴重影響患者身心健康，」楊宜瑱提醒，患者如果延誤就醫過久，且未能適當治療，預後情況就比較差，死亡率恐為常人的2倍，平均壽命也可能比常人短少約10～15年。
外貌改變、手腳增大 患者多無病識感恐錯過治療先機
楊宜瑱解釋，「肢端肥大症」的問題出在腦下垂體異常，多半是長了腫瘤。腦下垂體雖小，但卻是人體內分泌的調控中心，只要一出現問題，便會使體內激素分泌過盛或過少，因而造成問題。肢端肥大症就是因為生長激素(GH)過量，進一步導致類胰島素生長因子(IGF-1)濃度上升，因此肢端肥大症最明顯的特徵，就是患者外貌不正常的肥大或增生。
「常見的症狀像是額頭變寬變高、顴骨變高、鼻子變大、舌頭變大、嘴唇變厚、齒縫變寬、戽斗；以及手腳增大導致戒指戴不下，鞋子尺寸越穿越大、無法做精細動作，」楊宜瑱指出，也有人因肢端肥大症，導致出現聲音低沉、經常性頭痛、呼吸困難、視野變窄、陽痿、過早停經等現象。
及早確診及早治療 保有生活好品質
中山醫學大學附設醫院神經外科醫師陳斯逸解釋，肢端肥大症治療目前第一線以手術為主，目標是移除腦下垂體腫瘤，並使類胰島素生長因子正常化，若還不能緩解，再施以藥物與放射線治療。患者必須定期回診抽血，追蹤血中生長荷爾蒙和類胰島素生長因子(IGF-I)維持在正常範圍，並治療糖尿病、高血壓、心臟病等共病。
楊宜瑱呼籲，肢端肥大症只要早期發現、及早治療，大多能維持原本的生活；因此若有相關共病者或一般民眾出現類似症狀，或發現自身外觀有明顯變化，應及早至內分泌科或腦神經外科就診諮詢，確認是否為肢端肥大症所引起。若確診罹患肢端肥大症也無須過於灰心，只要保持積極配合醫師治療、定期回診追蹤，將可擁有良好生活品質。
他舉例，自己的一名病人，目前還在就讀大學的蔡小姐，國中時曾就診於口腔外科，當時經MRI檢測發現蔡小姐除了罹患口腔外科的罕見疾病，腦下垂體也出現腫瘤，牙科醫師隨即幫蔡小姐轉診至內分泌科接受治療，經內分泌科醫師檢查後才被告知罹患肢端肥大症。罹病至今已約6年，蔡小姐持續以藥物進行控制，目前控制得非常良好。
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文／林以璿 圖／何宜庭