多囊腎是造成洗腎的最大遺傳疾病!醫師:新藥給了重生希望

腎臟是人體重要的排毒器官之一,它會過濾血液中的雜質,形成尿液,再將尿液排出體外,藉此來排掉身體中的毒素。

108 年 10 大死因中,腎臟疾病排名雖然只有第 9 名,但這 10 大國病的健保支出,腎臟疾病卻高居第一;光洗腎一項,健保每年就花了 513 億元的預算,不管是洗腎的人口比率、新病患增加的速度,台灣在國際上都名列前茅。

腎臟疾病的好發年紀感覺上都是在中年或老年,但其實年輕就洗腎的例子不勝枚舉,而這群人當中,有些人的腎臟疾病,其實是在出生的時候就被決定,沒有選擇的走上洗腎這條路,就是俗稱多囊腎的「自體顯性多囊性腎臟病」。

多囊腎小檔案

正式名稱:自體顯性多囊性腎臟病,ADPKD。

別名:多囊腎、泡泡腎。

症狀:高血壓、肚子脹、腰痛、蛋白尿、血尿。

併發症:尿毒症腎衰竭、肝臟囊腫、腦血管瘤(易中風)、出血性感染、心臟瓣膜問題。

類型:最常見有第一型(約佔 85%)、第二型(約佔 15%),第一型患者大約在 50-60 歲左右(甚至在50歲以下),腎功能就可能被破壞至需要洗腎的程度。第二型的症狀比較輕,在台灣高達 25% 的病人屬第二型。

得病機率:屬於顯性遺傳,只要爸媽其中一人得病,自己罹病的機率就是 50%。

「自體顯性多囊性腎臟病」是腎臟科最常見的單一基因突變遺傳性腎臟疾病,遺傳率高達 5 成,只要父母一人得病,小孩得病的機率就是 50 %。

多囊腎是一種遺傳性疾病,因為基因突變的關係,腎臟會不停的長出「囊腫」,這些囊腫中會充滿囊液,隨時可能會破裂或造成感染;而不斷長大的囊腫也會損害到腎臟功能,久而久之,就會導致洗腎

也因為這樣,有些確診多囊腎的父母害怕孩子知道自己患有多囊腎後,會有心理上的壓力,進而影響到未來的發展,不願意讓孩子去做檢查;而即使已經成年的人,在發現自己是多囊腎患者之後,也不敢與父母坦承,擔心會為家人帶來負擔,只能自己默默的面對可能會洗腎的壓力與恐懼。

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多囊腎患者的困擾旁人難懂,積極治療拉近與一般人的生活距離

雖然多囊腎主要是在腎臟長出囊腫,但超過一半的病人,連肝臟也會長出囊腫,輔大醫院門診部主任暨腎臟科主治醫師高芷華說,這些囊腫因為更靠近腹部,不斷長大之後會讓人感覺像挺著一個大肚腩一樣,工作或生活上都會比較不方便。

而高芷華說,多囊腎因為基因的關係,很容易在身體各個器官產生病變,不只會有囊腫,也容易反覆結石,只要一劇烈運動,囊腫就可能破裂、出血,結石也可能會破壞腎臟、尿道,導致感染,甚至會引起敗血症。

「曾經有病友連續 2 天爬山,結果就血尿了,也有人只是騎腳踏車就出現血尿。」高芷華說,其實劇烈運動並不如我們所想像的那麼「劇烈」,很可能只是一般簡單的運動,其實對他們來說都是傷害。

雖然這些狀況聽起來很嚴重,但其實囊腫不太會有立即性的危險。只要能配合治療,減緩囊腫的生長,讓囊腫不要「長太快」、壓到正常組織,其實病友們跟一般人的生活也差距不大。

下一代的問題,暖心醫師陪多囊腎友重燃希望

對多囊腎病友來說,人生的影響或許是比身體影響更巨大的。

因為多囊腎是遺傳性疾病,有些病友會擔心遺傳給下一代,因此選擇不結婚生子,但這並不是自由意志的選擇,而是因為基因造成的決定;也有些病友想要賭一把,來規劃懷孕,但遇到的問題依然艱難。「如果有生子的規劃,男女兩邊暫時都不要服用治療多囊腎的藥物。」高芷華說,「因為目前治療多囊腎的藥物,有可能會影響到胚胎。」

高芷華發現,對於多囊腎的病友來說,他們從一生下來就注定得到這樣的疾病,會努力到現在是憑藉著一股「我跟一般人沒什麼不同」的決心,身為病友眼中的專業醫師,絕對不能讓病人感到絕望而要有希望,「未來或許還會有新藥、新科技來幫助病情,而且醫師也可以提供建議,一起來照顧孩子。」

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新藥的出現,是一線「許諾未來」的曙光

不過,多囊腎新藥的出現,證明了高芷華當年許下的等待,是有成果的。

2019 年  7 月,台灣健保開始有條件給付多囊腎藥物,對大部分病人而言,這款藥物可以抑制腎臟囊腫的生長,也能減緩腎功能的繼續惡化。

目前針對年齡在 18~50 歲的病友、慢性腎臟病第 3 期,以及腎絲球過濾率跟去年比較,下降 5.0 ml/min/1.73 m² 的人,就可以有條件申請藥物給付。

高芷華說,「因為健保給付有條件,但在意自己的腎功能、經濟能力也夠的話,在腎絲球過濾率 80 (正常值約為100~120 ml/min/1.73 m²)的時候就可以考慮自費使用。」

根據高芷華的臨床經驗,75% 以上的病友用藥有效,腎絲球過濾率維持穩定,病情已經不會快速惡化,也因為有了這個藥,願意回診的人數也越來越多。高芷華說,「健保給付多囊腎的藥品是很好的一件事情。」

高芷華目前手上病人中,有 40 位正在用藥,其中從腎友協會知道有這種藥物的大概是一半,有四分之一是自己發現,剩下的四分之一是透過家屬得知,而 40 位病友中,即有一半是使用健保給付治療。

不過,多囊腎新藥最明顯副作用為尿多,需補充大量水份,高芷華說,曾遇病友因尿太多影響工作而停藥,也碰過情況特殊,病患因大量喝水,引發寒冷體質不適,討論後便停止用藥,但這些狀況都因人而異,用藥後仍需注意,建議要與醫師討論是否繼續使用藥品。

本身為中華民國多囊腎腎友協會創會理事長的高芷華醫師,鼓勵病友並非孤獨作戰,「在協會,我們有和自己一樣的病友可以互相鼓勵、經驗分享,甚至有病友會自動蒐集翻譯最新醫學資訊,所以若遇到任何情況都可以來諮詢。」而最重要的,是不放棄。

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文∕莊筱彤 圖∕蘇鈺婷、何宜婷

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