孩子患「洗腎疾病」能有正常童年嗎?醫師給3點忠告:保護「心理」更重要

天下父母心,想要孩子長得好,總會希望孩子營養充足、多多跑跳運動。但是,有一群孩子卻經不起這樣的生活方式。吃得太鹹太營養,擔心加重身體的負擔;就連玩耍都強度也要被限制,以免身體裡的囊泡破裂……。

這就是一群患有幼兒性多囊腎疾病患者的日常,在台灣,大約有1000個這樣的孩子,他們因為遺傳的隱性疾病,很有可能一出生就面臨洗腎,在往後的日子裡,也注定過得比一般的小朋友來得謹慎。

臺北醫學大學新國民醫院院長許永和教授表示:「想像一下,你的腎臟上面充滿了囊腫(水泡),這會把正常的腎臟組織佔去,讓正常的腎臟組織失去了功能,廢物在體內不斷累積,最後變成尿毒症。」

相較於在成年時才會發病的顯性多囊腎,隱性多囊腎的患者大部分在出生時就會出現症狀,且馬上就要加護急救。除了腎臟,疾病還會侵犯到肝臟、以及胰臟。

自體隱性多囊性腎臟病,ARPKD

症狀:腎臟異常腫大、肝腫大、膽管擴張等

併發症:肝臟纖維化、肺臟纖維化

得病機率:盛行率約在1/20,000~1/40,000,屬於隱性遺傳,需要父母雙方皆攜帶基因才會罹患

2/3患者20歲前確診,最顯著症狀:腎功能+肝臟異常

許永和表示,這種好發於幼兒的多囊腎疾病,反而比成人的容易被發現,大約有1/3患者是小於1歲會被診斷,另外1/3則是在20歲以前就確診了。

「其實大部分患病的嬰兒,出生時會有明顯的症狀,像是醫生用手摸的時候就可以感覺到胎兒的腎臟較大;或是在超音波檢查時,看到腹腔器官的異常。」

另外,像是肝臟纖維化、不等程度的膽管擴張、膽道發炎,或是肺部發育不全,出生的時候有呼吸急促的問題,這些都是多囊腎新生兒會出現的症狀。

許永和坦承,因為一出生就是重症,多個重要器官可能根本發育不全,有30%的患者會於嬰兒時期過世,能夠活過20歲的大約是40%患者。

「產前基因檢測或許能找出這些病人,但是因為個案太少了,目前並不屬於例行檢查。」許永和補充。

多囊腎孩童治療時,要同時保護「自我形象」

如何照護自體隱性多囊腎兒童?對於父母來說也是相當矛盾的,雖然以目前的醫療技術來說,即使是新生兒的洗腎都不是問題。但是,日常怎麼吃、怎麼活動,才是更讓父母傷腦筋的。

「照顧孩子,我們有2件更重要的事情要考慮:首先,他是個還在成長的個體,他的身體並不是成熟的;其次,他還在學習,除了生理,還有很重要的心理要照顧。」

許永和表示,對於孩子來說,限制蛋白並沒有太大的意義,因為最重要的還是讓孩子好好長大,如果蛋白質不足,其他器官發育、甚至是外表都會受到影響。

如果孩子已經需要進行透析,考慮到要上學,而且有自我形象需要維護,許永和建議,會傾向讓孩子接受腹膜透析。

「血液透析(洗腎)需要到固定診所,而且一洗就是半天;但是腹膜透析的話是24小時都在進行,只要有乾淨的地方就可以換藥水,相對比較不會影響到生活。」許永和指出,少讓孩子從小小年紀就不斷進出醫院,也能避免心靈上受影響。

醫師3點忠告:控制血壓、多喝水、不吃太鹹

「其實無論是顯性還是隱形的多囊腎,最重要的控制原則就是3點:控制血壓、不要吃太鹹、以及多喝水。」許永和指出核心思想。「喝水」是照護多囊腎關鍵的步驟,臨床會建議患者透過喝大量的水來抑制下視丘分泌的抗利尿激素,讓囊泡長得慢一點。

多囊腎的孩子很早就會出現高血壓的問題,所以少吃鹽就是避免雪上加霜。但是,嚴重者可能仍需要吃藥控制。

藥物是否會反過來傷害器官?許永和指出,目前的藥物有許多選擇,像是ACEI (angiotensin-converting enzyme inhibitor)、ARB (angiotensin II receptor blocker),都是這類患者較適合使用的。

血壓降到多少為好?並沒有定論。許永和提醒,血壓不是越低越好,這跟年紀、個人體質都有關係。有腎臟疾病的人,會建議血壓要在125以下。「但是這只是一個數字,我們更希望病人能夠做到『維持』,不要讓血壓忽上忽。」

另外,最受孩子們歡迎的體育課,建議避開劇烈碰撞的運動,「不過,一旦避開這些較危險的運動,還有很多有氧運動可以選擇。」另外,因為多囊腎使得正常腎臟構造改變、尿液排出路徑不順等原因,患者腎臟裡面易有結石生成,常會導致不等程度之腎水腫以及合併泌尿道感染

新藥問世治療進入新里程碑!積極治療仍能擁有健全人生

目前,已經有延緩腎功能下降的新藥,自去年7月通過健保給付後已經1年。不過許永和指出,由於20歲以下的患者因為尚未有明確證據指出改善效果,目前健保仍暫時維持是20歲以上、且符合一定條件者才能給付使用。

「就目前研究證據顯示,用藥是有其正面效果,但吃藥的時機及適應症仍需經由專業考量,才能真正獲得好處。」許永和呼籲,患者沒有必要操之過急。

臺北醫學大學新國民醫院於今年初正式於中壢桃園地區展開在地醫療服務,許永和表示,目前大約有30%的多囊腎患者在使用新藥或是申請新藥中。「藥物能夠延緩腎功能退化,但同時病人也要持續注意肝臟功能,以及攝取大量的水分,補足藥物造成的水分流失。」

許永和表示,現行的藥物已經讓多囊腎的控制進入新的里程碑,但是日常的生活準則仍然非常關鍵。鼓勵家有多囊腎寶寶的父母們,陪孩子勇敢與疾病共處,加上醫療團隊的努力,仍然可以給孩子一個開心、健全的童年。

文/林以璿 圖/何宜庭

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