放大字體
縮小字體
多囊腎是國內最常見的遺傳性腎臟疾病，根據盛行率估算全台可能有超過2萬名患者，但仍有不少患者並沒有被發現，抑或是認為遺傳疾病不名譽不敢說出口。在現今醫療診斷及治療不斷進步之下，除了新的藥物有助延緩腎功能下降外，血液透析(洗腎)、腹膜透析及腎臟移植也都是治療的選項，醫師坦言：「更重要的是應鼓勵家人一起檢測，以家庭共同面對的概念接受追蹤治療。」
當被醫師告知患有多囊腎 我還能做什麼？
正因為社會大眾對多囊腎不了解，很多患者都是到了洗腎時才發現自己罹患此疾病，有些人較幸運及早被診斷出來，但過往沒有藥物時，高雄長庚醫院腎臟科主治醫師鄭本忠坦言：「年輕發病且腎功能不佳的多囊腎患者，大多無可避免需要接受透析治療。」
對於一個可能年紀輕輕的患者，接受到這樣晴天霹靂的消息，讓醫師在臨床上最常被問到，「那我怎麼做可以不用洗腎？」除了定期追蹤、良好飲食生活習慣外，還有什麼是我們可以做？
鄭本忠醫師強調：「除了關注自己是不夠的，更重要的是幫助家人將可能帶有疾病的都檢測出來，以一個家庭的概念共同治療，在生活上、飲食上怎麼一起做改變，並且相互提醒控制血壓並定期追蹤。」特別是這樣的遺傳性疾病是來不及預防的，既然已經發生就要追蹤治療，不能放著不管。
家庭共同治療更重要！患者三等親內成員應也做檢查
由於多囊腎是體染色體顯性遺傳疾病，只要父母有一個人有，小孩就有1/2的機率會遺傳。鄭本忠醫師說：「其實很多病例都是透過家族的檢查而被發現，基本上患者三等親以內都應該要做檢查。」
門診就有一位六十歲的婦女過往血壓有點高，根本不知道是腎臟出了問題，一直看神經科，最終走到洗腎時才發現自己有多囊腎，趕緊把孩子帶來檢查，才發現五個兒女當中就有四個罹患多囊腎。
及早診斷注意腎臟健康！新藥有助延緩腎臟惡化
如果真的被診斷出來，鄭本忠醫師強調：「跟過去不一樣的是，現在有藥物，在特定條件之下也有健保給付，所以不要害怕面對。」在日本的研究中發現使用藥物對於延緩腎臟功能衰退的效果是不錯的，雖然還沒有辦法根治疾病，但可以讓腎臟功能被保存，比較晚進入洗腎。
換腎也是治療方法之一！家屬捐贈關係更緊密
以其他國家為例，如果被診斷出來多囊腎，「腎臟移植」也是腎臟科醫師所建議治療選項，鄭本忠醫師解釋：「年輕發病且腎功能不佳的多囊腎患者無可避免會面臨洗腎，那為什麼要等到嚴重尿毒症時候再開始準備換腎。」
此外，沒有遺傳到多囊腎的孩子想要幫父母親脫離洗腎的孝心，在鄭本忠醫師的門診經常都是被詢問的溫馨場景。當未罹患疾病的家人有願意將腎臟捐出來，應該優先以影像或基因檢測的方式排除多囊腎的可能性，並詳加告知並評估可能遇到的風險。對於親屬捐贈腎臟，世界各國也多有成功案例。親屬捐贈的價值在於家人跟病患之間信賴的溝通，且有充裕的時間可做術前的評估與準備。
血液透析、腹膜透析怎麼選？殘餘腎臟功能是個指標
其實多囊腎沒有想像中灰暗、悲傷，不少醫師都發現即便患者進入透析（洗腎）階段時，許多患者的狀態、表現都比一般慢性腎臟疾病患者還來得好，甚至跟一般人沒有差異。
多數的多囊腎的病人都還是有「殘餘腎臟功能」，鄭本忠醫師建議：「這時就會希望讓他殘餘的腎臟功能可以保持得更久，除了血液透析外，腹膜透析也是個好選擇。」
- 血液透析：利用人工腎臟半透膜進行擴散及過濾，清除體內過多的代謝廢物及水份，每週2-3次到醫院接受治療。
- 腹膜透析：藉由人體腹膜具半透膜的特性，將透析液注入腹腔，以清除體內過多的水份及代謝廢物，可在家進行居家透析。
鄭本忠醫師解釋：「雖然兩種方式不一樣，但目的及治療效果是一致的，只是當患者還有殘餘腎臟功能時，如果優先選擇血液透析後，有可能數個月後慢慢的就沒有小便，腹膜透析治療可以達到同樣排水、排毒的功能，但可以讓殘餘腎臟功能維持較久一點時間。」然而不管是選擇哪種腎臟替代治療方法，鄭本忠醫師都希望患者與家人間都能互相支持，共同面對，不要因為這樣的遺傳疾病產生不必要的誤會與摩擦。
正視遺傳疾病！生育與否需家人共同承擔
面對這樣現實的問題，臨床上也遇過有些孩子會怪爸爸媽媽，或是青年夫妻面臨著要不要生育下一代的困擾。鄭本忠醫師分享在臨床處置的經驗，首先他會詢問患者：「你有沒有傳宗接代的壓力，如果有的話，可以請你的另一半、夫家或婆家一起正視這件事情，明瞭基因的顯現遺傳到下一代有很高的機率，甚至於發病。」
但並不是說帶有多囊腎基因的人就不能生育，鄭本忠醫師說：「想生育下一代，更應該了解並承擔面對這樣的遺傳疾病。現今有了治療的藥物，加上優生學及未來基因檢測與精準治療醫學的進步突破，即便是發病也會有新的因應治療對策。」
不要把多囊腎當作絕望之症，雖然診斷或發病後可能帶來生活中諸多不變，但在家庭互相支持之下，家人之間更懂得互相扶持。且醫學進展快速下，期待在不久的未來多囊腎可以像C肝一樣慢慢根治。
文、王芊淩／圖、蘇鈺婷
延伸閱讀