台灣為什麼擺脫不了「洗腎王國」?醫師:這種遺傳病是其中一顆未爆彈

台灣一直有個「洗腎王國」的稱號,根據2018年健保統計,光是慢性腎臟病的健保給付,一年就高達513億元,是十大國病之首。雖然很多人都會把腎臟病歸咎在「高血壓」、「吃太鹹」、「糖尿病」,但,其實還有一種遺傳疾病,會逐漸侵蝕掉腎臟的功能,卻很難在早期就發現。

它,就是「自體顯性多囊性腎臟病」(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)。

「患者人數一定有低估!」台中榮民總醫院腎臟科主治醫師蔡尚峰說,根據流行病學的統計,大概每400~1000人中,就有1人有多囊腎,換算下來,台灣至少要有2萬~4萬名患者;但事實上被診斷出來的數字,卻只有2000多人,僅僅診斷出1/10。

蔡尚峰說,患者人數少,看起來好像是一件好事,但對於醫師來說,反而是一個警訊。「常有人送來的時候,腎臟功能已經壞死了,搶救都來不及了,哪有時間再去找『原因』?而且根本也找不到。這些人很可能就是『黑數』。」

多囊腎是一種自體顯性的遺傳性疾病,負責代謝、過濾廢物的腎小管出現問題,讓腎臟逐漸長出大小不一的「囊泡」,這些囊泡中有水,所以又俗稱為水泡。水泡越長越大,就會壓迫到腎臟,影響腎功能,導致腎臟出現腎功能下降、高血壓等併發症,最後甚至會走到「洗腎」(透析)。

圖說/多囊腎的水泡可以長到幾百、幾千顆,甚至會讓腎臟變成原來的2~10倍大。

台灣最常見的多囊腎患者,又分成第一型(約佔85%)、第二型(約佔15%),第一型患者的洗腎年齡通常比較早,大約在50歲左右,腎功能就可能被破壞殆盡;第二型則大概在70歲左右會洗腎。

而會走到洗腎,是非常緩慢的過程,蔡尚峰說,人只要1顆腎臟,就可以活得跟一般人沒兩樣,所以兩顆腎臟的功能至少要下降到只剩60%以下,而且一開始腎臟還會代償性的工作量上升,反正讓大家輕忽,其實此時腎功能已經變差,等到出現症狀或抽血時腎功能出現異常的數值,其實都已經太晚。「但那時候通常都不好救了。」

「雖然現在統計上,9萬名洗腎的患者中,大約只有2000人是多囊腎的患者,但其中那些不知道為什麼會洗腎、或是很年輕就洗腎的人,很多都可能是多囊腎造成的。」蔡尚峰沈默了一下,「很可惜啊!真的很可惜,如果他們可以早點知道,至少不會不明不白的就洗腎,或是根本不會走到洗腎這一步。」

而除了腎功能下降之外,蔡尚峰說,因為這種變異是「基因」的變異,所以不只會影響腎臟,還可能產生各種併發症;比較常見的是肝臟出現囊腫,再來就是腦血管瘤造成中風;即使腎功能正常,身體也可能有不斷出現的大病小病,如果沒有治療,即使進入到洗腎,這些併發症或是不舒服,也還是會持續發生。

多囊腎小檔案

  • 正式名稱:自體顯性多囊性腎臟病,ADPKD。
  • 別名:泡泡腎。
  • 症狀:高血壓、肚子脹、腰痛、蛋白尿、血尿。
  • 併發症:尿毒症腎衰竭、肝臟囊腫、腦血管瘤(易中風)、出血性感染、心臟瓣膜問題。
  • 類型:台灣最常見有第一型(約佔85%)、第二型(約佔15%),第一型患者大約在50歲左右,腎功能就可能破壞。
  • 得病機率:屬於顯性遺傳,只要爸媽有一人得病,自己罹病的機率就是50%。

終於有藥治!多囊腎藥物在2019年時納入給付

不過這種「遺傳」的宿命,在2019年時,出現了一道曙光。一種可以阻斷水泡產生的藥物,在7月時納入健保給付。

「多囊腎以前是無法針對致病轉機來治療的,我們只能告訴他們,要多照顧你的腎、少吃鹹的、多喝水, 避免急性腎衰竭或其他傷腎臟的原因,或是幫病人『緩解症狀』,比如因為水泡壓到肚子很脹,就把水抽掉,但新的水泡還是會慢慢長出來。」蔡尚峰說。

但新的藥物可以抑制身體分泌的「抗利尿激素」的作用,針對多囊腎的致病機轉上有直接的抑制,雖然會讓人變得很想尿尿,但一般都是可以忍受的副作用;根據研究,服用2~3年之後,至少可以讓洗腎的病程延後1年,如果是在還沒出現症狀的病程早期服藥,效果更好。

「我們或許沒辦法根治這個疾病,但是我們可以讓發作慢一點、疾病小一點,至少能讓這一生,都不要走到洗腎的那條路上,那也不錯。」蔡尚峰說。

文/盧映慈 圖/何宜庭

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