台灣為什麼擺脫不了「洗腎王國」？醫師：這種遺傳病是其中一顆未爆彈

台灣一直有個「洗腎王國」的稱號，根據2018年健保統計，光是慢性腎臟病的健保給付，一年就高達513億元，是十大國病之首。雖然很多人都會把腎臟病歸咎在「高血壓」、「吃太鹹」、「糖尿病」，但，其實還有一種遺傳疾病，會逐漸侵蝕掉腎臟的功能，卻很難在早期就發現。

它，就是「自體顯性多囊性腎臟病」（Autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）。

「患者人數一定有低估！」台中榮民總醫院腎臟科主治醫師蔡尚峰說，根據流行病學的統計，大概每400~1000人中，就有1人有多囊腎，換算下來，台灣至少要有2萬~4萬名患者；但事實上被診斷出來的數字，卻只有2000多人，僅僅診斷出1/10。

蔡尚峰說，患者人數少，看起來好像是一件好事，但對於醫師來說，反而是一個警訊。「常有人送來的時候，腎臟功能已經壞死了，搶救都來不及了，哪有時間再去找『原因』？而且根本也找不到。這些人很可能就是『黑數』。」

多囊腎是一種自體顯性的遺傳性疾病，負責代謝、過濾廢物的腎小管出現問題，讓腎臟逐漸長出大小不一的「囊泡」，這些囊泡中有水，所以又俗稱為水泡。水泡越長越大，就會壓迫到腎臟，影響腎功能，導致腎臟出現腎功能下降、高血壓等併發症，最後甚至會走到「洗腎」（透析）。

台灣最常見的多囊腎患者，又分成第一型（約佔85％）、第二型（約佔15％），第一型患者的洗腎年齡通常比較早，大約在50歲左右，腎功能就可能被破壞殆盡；第二型則大概在70歲左右會洗腎。

而會走到洗腎，是非常緩慢的過程，蔡尚峰說，人只要1顆腎臟，就可以活得跟一般人沒兩樣，所以兩顆腎臟的功能至少要下降到只剩60％以下，而且一開始腎臟還會代償性的工作量上升，反正讓大家輕忽，其實此時腎功能已經變差，等到出現症狀或抽血時腎功能出現異常的數值，其實都已經太晚。「但那時候通常都不好救了。」

「雖然現在統計上，9萬名洗腎的患者中，大約只有2000人是多囊腎的患者，但其中那些不知道為什麼會洗腎、或是很年輕就洗腎的人，很多都可能是多囊腎造成的。」蔡尚峰沈默了一下，「很可惜啊！真的很可惜，如果他們可以早點知道，至少不會不明不白的就洗腎，或是根本不會走到洗腎這一步。」

而除了腎功能下降之外，蔡尚峰說，因為這種變異是「基因」的變異，所以不只會影響腎臟，還可能產生各種併發症；比較常見的是肝臟出現囊腫，再來就是腦血管瘤造成中風；即使腎功能正常，身體也可能有不斷出現的大病小病，如果沒有治療，即使進入到洗腎，這些併發症或是不舒服，也還是會持續發生。

多囊腎小檔案

• 正式名稱：自體顯性多囊性腎臟病，ADPKD。
• 別名：泡泡腎。
• 症狀：高血壓、肚子脹、腰痛、蛋白尿、血尿。
• 併發症：尿毒症、腎衰竭、肝臟囊腫、腦血管瘤（易中風）、出血性感染、心臟瓣膜問題。
• 類型：台灣最常見有第一型（約佔85％）、第二型（約佔15％），第一型患者大約在50歲左右，腎功能就可能破壞。
• 得病機率：屬於顯性遺傳，只要爸媽有一人得病，自己罹病的機率就是50％。

終於有藥治！多囊腎藥物在2019年時納入給付

不過這種「遺傳」的宿命，在2019年時，出現了一道曙光。一種可以阻斷水泡產生的藥物，在7月時納入健保給付。

「多囊腎以前是無法針對致病轉機來治療的，我們只能告訴他們，要多照顧你的腎、少吃鹹的、多喝水, 避免急性腎衰竭或其他傷腎臟的原因，或是幫病人『緩解症狀』，比如因為水泡壓到肚子很脹，就把水抽掉，但新的水泡還是會慢慢長出來。」蔡尚峰說。

但新的藥物可以抑制身體分泌的「抗利尿激素」的作用，針對多囊腎的致病機轉上有直接的抑制，雖然會讓人變得很想尿尿，但一般都是可以忍受的副作用；根據研究，服用2~3年之後，至少可以讓洗腎的病程延後1年，如果是在還沒出現症狀的病程早期服藥，效果更好。

「我們或許沒辦法根治這個疾病，但是我們可以讓發作慢一點、疾病小一點，至少能讓這一生，都不要走到洗腎的那條路上，那也不錯。」蔡尚峰說。

文／盧映慈 圖／何宜庭

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