多囊腎患者也可以活得跟一般人一樣!先控制延緩等待治癒的那天

每個人洗腎的原因都不同,卻有一群人因為基因這輩子恐怕注定要洗腎,乍聽之下帶有這樣多囊腎基因的人宛如被醫師宣告死刑,但腎臟科醫師坦言並沒有想像中那麼糟,不少多囊腎的患者反而進入洗腎後,生活、健康狀況更加穩定,其他身體器官一樣很好,基本上和一般人沒有差異。

水泡越多腎臟功能逐漸消失

血液在機器中運轉不停,血液透析室有說不盡的故事,高雄長庚醫院腎臟科主任吳建興醫師說:「有些是年輕20幾歲吃減肥藥吃到洗腎」、「更多是因為慢性病、糖尿病造成的洗腎」,但除了這些之外,有將近2%的人是因為多囊腎造成洗腎。

帶有基因缺陷的多囊腎患者,腎臟會慢慢長出越來越多泡泡,腎臟功能也隨之消失,最終整個腎臟都被水泡佔據,這就是名副其實的「多囊腎」,且隨著年齡漸長水泡只會越來越多,也不會自行消失。

加上大小不一的水泡非常廣泛的分佈在整個腎臟取代了正常的腎臟組織,尤其是腎元;且是不斷擴張,正是影響腎臟功能的關鍵。對此,吳建興解釋:「因為人類兩邊腎臟各約有一百萬顆腎元,把它想像成有一百萬個勞工替腎臟工作,但水泡變大以後就會壓迫到勞工讓他們無法工作,當勞工沒了以後,也不會有新的勞工出來,所以水泡越多就是讓腎元越來越少。」

「不要養大水泡」 新藥有助緩慢控制

過去,沒有有效的藥物成功的控制水泡的發生與增大,有些病人又因較嚴重的基因型導致水泡在壯年後快速變大,一旦大小不ㄧ的水泡取代大部份的腎臟正常組織後,腎臟功能的惡化最終得病人必需面臨洗腎的問題。然而;近年來,出現能有效延緩腎臟水泡成長變大的藥物,在歐盟及美國獲認証,被成功用來治療多囊腎病人。

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去年在台灣,新的藥物也在有條件規範下通過健保給付,多囊腎病人經過醫師評估,符合健保給付條件,醫師便能處方給病人,雖然藥物無法終止多囊腎病人腎水泡不斷變大;但臨床試驗的結果顯示:新藥比起安慰劑有效能減少多囊腎病人腎水泡不斷變大的趨勢。

吳建興醫師說:「一旦能夠有效延緩腎臟惡化的年限,臨床醫師就能多幫患者爭取也許五年的時間,減少身體上的不舒服,延緩腎臟崩壞的速度。」

但即便真的走入洗腎也不要心灰意冷,「因為許多多囊腎患者進入洗腎後,生活品質更加穩定,他們不像很多腎友透析是三高、糖尿病引起,多囊腎患者身體狀況還是相對良好,當把毒素清掉後,生活幾乎跟一般人沒兩樣。」吳建興醫師說。

台灣慢性腎友多數介於第三期、第四期之間

我們能預期多久之後會進入洗腎的階段嗎?其實不管多囊腎還是一般慢性腎友,都會依據腎絲球過濾率(eGFR)來評估腎臟功能狀況,一共分為五期,吳建興解釋:「這是用來判斷腎臟疾病的一個分級,間單來說第三期跟第四期相比,第四期得尿毒症的風險會比第三期來得高。一般說來一旦慢性腎臟病的病人進入第四、五期就很難恢復至第三期。」所以慢性腎臟病的防治是用盡一切方法組止病人步入第四期慢性腎臟病。

如果能遵照醫囑好好自我照護,腎功能惡化速度可以非常緩慢,但若急於尋求偏方,也可能造成腎功能迅速惡化,而很快進入末期腎衰竭就必須要洗腎。

吳建興醫師說:「以目前台灣大部分的腎友都是介在第三期到第四期中的人最多,這個階段是最重要,因為當你好好控制腎功能可以停留在第三期,相反的不好好控制他,可能變成慢性腎臟病第四、第五期。最終進入末期腎衰竭,產生尿毒症」。

因此當有好好的控制時,殘餘腎功能就會比較能保存。腎友能做的事情就是生活型態的改變,吳建興最常提醒被醫師診斷有急性或慢性腎臟病的病人:「不要太操勞、不要吃來路不明的止痛藥、不要吃太鹹,特別是當多囊腎的腎友也有三高時,就應該要好好跟醫師配合。」

學會正視疾病!簡單的超音波掃描檢查就能診斷出多囊腎

只是目前對於多囊腎治療的困境仍在於,有些民眾不敢面對有自己有多囊腎,不願去醫院接授醫師檢查,或是根本不自知有多囊腎。其實只要簡單的超音波掃描檢查就能診斷出多囊腎

吳建興醫師就分享臨床上的個案,有個腎友因為是多囊腎洗腎,後來新藥出來以後,醫師加鼓勵他的家人趕快來檢查,看不能有機會及早服藥控制,然後患者回家跟小孩提了要醫師幫忙檢查後,家人間就開始大吵一番。

因為兒子覺得以後自己就要變跟他媽媽一樣洗腎,但還沒有結婚,又怕以後小孩也有這樣的問題,多囊腎像是個印記彷彿永遠都印在他身上,認為這樣的惡性輪迴都是媽媽害的。

正因為多囊腎是遺傳性疾病,目前只能減緩控制,無法沒有治癒、也無法不確保後代會不會有問題,除了生理面也有心理問題需要處理,吳建興醫師說:「非常鼓勵病人走出來,去面對這樣的疾病,現在有新藥之後感受到許多患者在心態上產生的改變、變得比較願意面對且接受治療。」

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「有患者在服用新藥後,醫師看到腎絲球過濾率變差的速度延緩了,代表這樣的治療還是有效的,真的延緩崩壞的速度了」,在臨床上醫師不諱言是多了份希望。

吳建興醫師鼓勵病友:「只要好好的使用新藥控制水泡生長,保留腎臟的殘餘功能,先延緩,也許不久的將來,我們的醫學終能有突破的發展,可真正治癒多囊腎」。

如今想終結這樣遺傳疾病,最重要還是把這些病人找出來,其實簡單的檢查就可能揪出來,吳建興醫師舉例像是「超音波、抽血、驗尿」都能發現問題,面對疾病越是躲藏越躲不掉疾病的糾纏。相信多囊腎未來應該不再會是個消極的疾病。吳建興醫師帶著笑容的說著。

文、王芊淩/圖、蘇鈺婷

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