陌生的疾病才可怕!面對「泛視神經脊髓炎」治療困境,專家提解決 2 方案

陌生的疾病才可怕!面對「泛視神經脊髓炎」治療困境,專家提解決2方案

「泛視神經脊髓炎」(Neuromyelitis optica spectrum disorders, NMOSD),名字非常拗口、難以記憶,因症狀不具特異性,而常與其他疾病混淆,延誤了及早確診、及早治療的時機,而導致終身殘疾的憾事發生。

有言「最陌生、最少見的疾病,通常會造成最可怕的後果!」可能是因為疏於防範,或錯過治療黃金期,使得病情無法有效控制,而導致抱憾終身的情事發生。而「泛視神經脊髓炎」絕對是闡述該說法最好的例子。

泛視神經脊髓炎是新疾病嗎?

台灣神經免疫醫學會理事長羅榮昇醫師表示,泛視神經脊髓炎(NMOSD)為嚴重的自體免疫中樞神經系統發炎的疾病。致病原因至今不明,在臨床上並沒有觀察到明確的家族史,致病基因的關聯性也還在研究。

而國人對於泛視神經脊髓炎也非常陌生,羅榮昇解釋,它並不是一個新發現的疾病,但由於該疾病較為少見,醫界有一段時間未能好好的了解,使得疾病的診斷標準,直到 2015 年才有較明確的規範。

視神經脊髓炎 (NMO) 是於 1884 年時,由 Eugène Devic 根據臨床所見的 17 個案例,提出視神經脊髓炎的敘述,但當時並未提出診斷方針。從那時起,醫界將自發性或接近自發性的雙側視神經炎及脊髓炎定義為視神經脊髓炎。

但早期常將視神經脊髓炎 (NMO) 與多發性硬化症 (multiple sclerosis,MS) 混淆,直到 1999 年後期,才終於知道如何區分視神經脊髓炎與多發性硬化症。但臨床上卻發現,患者初診時,症狀不完全符合視神經脊髓炎的診斷標準。

因此,在 2015 年的國際 NMO 診斷小組 (IPND) 對 NMO 的命名及診斷標準做了修訂,將視神經脊髓炎納入泛視神經脊髓炎,並建議以「泛視神經脊髓炎」取代「視神經脊髓炎」,而此新的診斷標準,涵蓋範圍較為廣泛。

泛視神經脊髓炎診斷標準

AQP4-IgG (水通道蛋白 4 抗體) 檢測為陽性

  1. 採用最佳檢測方法確認 AQP4-IgG 為陽性
  2. 最少具有一種核心臨床特徵
  3. 排除其他非 NMOSD 的檢測結果

AQP4-IgG(水通道蛋白 4 抗體) 檢測為陰性或狀態未知

  1. 採用最佳檢測方法確認 AQP4-IgG 為陰性,或醫院無法進行檢測
  2. 臨床發作時出現最少兩種核心臨床特徵,並且符合以下所有條件:
    (1) 具有兩種以上的核心臨床特徵
    (2) 至少一種核心特徵為視神經炎、急性脊髓炎
    (3) 符合確診為 NMOSD 額外所需的 MRI 資訊
  3. 排除其他非 NMOSD 的檢測結果

核心臨床特徵

  • 視神經炎
  • 急性脊髓炎
  • 出現原因不明的打嗝、噁心或嘔吐
  • 急性腦幹症候群
  • 有症狀的嗜睡症、急性間腦臨床症候群,並具有典型的NMOSD間腦病灶
  • 有症狀的大腦症候群,並具有典型的 NMOSD 大腦病灶

AQP4-IgG檢測陰性或狀態未知確診為NMOSD所需MRI資訊

核心臨床特徵MRI資訊
急性視神經炎腦部 MRI 正常,或僅出現非特異性白質病灶
視神經、MRI 出現 T2 高訊號病灶或 T1-weighted GEL 延伸超過 1/2 視神經長度,或視交叉出現病灶
急性脊髓炎脊髓內 MRI 病灶延伸超過 3 節脊椎骨,或具有急性脊髓炎病史的病患,脊髓萎縮病灶延伸超過 3 節脊椎骨
最後區症候群必須出現延腦背區 / 最後區 / 病灶
急性腦幹症候群必須出現腦幹室管膜周圍病灶

泛視神經脊髓炎該看哪一科?

泛視神經脊髓炎的確診並不容易,許多患者都曾歷經各科的各項檢查,仍找不出原因。羅榮昇直言,通常較熟悉此病症的是神經內科,專科醫師能藉由經驗判斷,開立適合的檢查項目,讓患者得以了解自己到底是罹患了什麼疾病。

過去因為對泛視神經脊髓炎的不了解,易與多發性硬化症混淆。他說,兩者是完全不同的疾病。致病機轉不同,治療方法也有所差異。若以治療多發性硬化症的方式治療泛視神經脊髓炎,不但沒效反而有害,顯示準確診斷有多重要。

而比較兩者差異,泛視神經脊髓炎具有高度復發性,每一次復發對於神經細胞都是種不同程度傷害,會留下不同程度的視力傷害與肢體障礙,若未能妥善治療,病情最終走向失能、臥床,或因為併發症而死亡。

泛視神經脊髓炎屬於中樞神經去髓鞘的病變,他比喻,「神經就像是一條電線,而髓鞘就是電線的外皮,免疫反應攻擊的就是這個地方。因此,患者在急性發作期後,會發現神經傳導仍正常;直到經歷過無數次的復發,終會造成電線裡的路徑損壞,導致不可逆的永久失能,甚至因神經性呼吸衰竭而死亡。」

泛視神經脊髓炎高危險族群?

羅榮昇指出,泛視神經脊髓炎的高危險群有以下,亞洲人高於西方人,近年來台灣罹病人數有增加趨勢;任何年齡均可能發作,但以中壯年時期比較容易發病,35~45 歲最多;女男比以女性多於男性,約 9:1。

而中壯年的女性,是家庭與社會的重要支柱,若不幸罹病,或因為疏於治療、頻頻復發,導致神經受損及視力衰退,甚至完全失明;或手腳無力,甚至全身癱瘓,更有可能因為併發症而死亡,造成家庭和社會莫大的遺憾與負擔。

在家庭分工結構中最重要的是女性,若家庭支柱因泛視神經脊髓炎而倒下,對於家中成員的心理衝擊有多大,是可想而知的!因此,「能盡早確診、及早治療,對於減緩打擊力道一定會有幫助」羅榮昇表示。

泛視神經脊髓炎無法治癒!最佳治療方案有這些

由於泛視神經脊髓炎無法治癒,羅榮昇提醒,一旦確診,醫師與患者就應該以「預防復發」做為長期治療目的;藥物選擇上,也應以有效「減少復發次數」為首要考量。

他表示,泛視神經脊髓炎的急性發作期治療的標準療法:是以高劑量類固醇的脈衝式治療 (pulse therapy),使用給三至五天,後續再以口服類固醇維持治療。也可採用血漿置換術,藉此將體內的水通道 4 號蛋白自體抗體(aquaporin-4, AQP4)去除,避免堆積。或考慮注射免疫球蛋白(IVIG)。

至於急性發作期過後的慢性穩定期,目前的治療方式,則是以口服類固醇或免疫抑制劑來控制,以降低復發機率。若使用上述治療仍無法抑制病情進程,也可與主治醫師討論,是否使用生物製劑做治療,除了可降低復發機率,也可以降低復發症狀的嚴重程度,讓自己找回生活品質。

根據研究與臨床經驗,如果固定接受生物製劑的治療,大約可以降低八成的復發機率,也可以降低復發症狀的嚴重程度,如果是確診的病友,建議可以跟醫師討論是否有適合的藥物能使用,找回自己的美好人生。

羅榮昇呼籲,也應從生活改善著手,如這個疾病主要為免疫失調導致,因此患者養成運動習慣、多外出活動多能有所幫助;而臨床發現,該疾病與維他命D缺乏有關,患者也能多補充維他命 D、飲食均衡,多管齊下,才能達到最好的治療效果。

文 / 黃慧玫、圖 / 何宜庭

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