為寶寶的健康超前部屬!專家解析,非侵入性胎兒染色體基因檢測和傳統侵入性檢測的差異

根據內政部 108 年人口統計資料顯示,女性生育平均年齡為 32.12 歲、生育第 1 胎平均年齡為 31 歲,其中,35 歲以上者占 30.94%。隨著孕媽咪年齡逐年攀升,除了易有難孕、不孕、早產等問題,更可能導致染色體異常疾病發生率提高。

為了能順利誕下健康寶寶,國民健康署呼籲高齡孕婦應「重視產前檢查」,為寶寶的健康超前部屬。但,不僅是高齡孕媽咪要重視產前檢查的重要性,汐止馨生婦產科院長蘇俊源醫師提醒,年輕孕媽咪更不應輕忽!

爸媽最沉重的壓力,不可輕忽的染色體異常疾病

研究指出,卵子形成過程中染色體不分離現象會隨著年齡增加,使得生育唐氏症孩子的機率跟著提高。但據統計,八成的唐氏兒是由年齡小於 34 歲的媽咪所生,顯示無論年齡,每位孕媽咪都可能生出唐寶寶。

胎兒染色體異常疾病的發生原因,包含染色體數目、結構、片段缺失或重複所導致。而染色體異常疾病並非只有大家所熟知的唐氏症,還包括愛德華氏症、巴陶氏症、貓哭症候群等。

常見染色體異常現象:

  • 唐氏症:第 21 對染色體多 1 條,稱為 21-三體症。
  • 愛德華氏症:第 18 對染色體多 1 條,稱為 18-三體症。
  • 巴陶氏症:第 13 對染色體多 1 條,稱為 13-三體症。
  • 透納氏症:X 染色體少一條,為 X 染色體單體。
  • 柯林菲特氏症:X 染色體多一條,為性染色體三體症。
  • 貓哭症候群:第 5 對染色體短臂片段缺失。
  • 1p36 症候群:第 1 對染色體短臂片段缺失。

早唐、中唐僅提供風險值,未能提供精準答案

過去產前檢查,多著重於篩檢出唐寶寶,因此,第一孕期 (初唐)、第二孕期 (中唐) 的唐氏症篩檢成為每位準媽咪必做的產檢項目,蘇俊源醫師說:「這兩項檢查是透過抽血,檢驗出血液中的生化值,再計算出寶寶罹患唐氏症的風險數值。」而兩種篩檢的準確度分別僅有 87% 及 81%,不確定性仍相當高!因此,多數準媽咪會選擇在 16 周進行侵入性的「羊膜穿刺」檢查。

蘇俊源醫師指出,在過去,產前檢查項目選擇並不多,檢查多重於唐氏症,導致其它染色體異常疾病被忽略,因而出現初唐、中唐檢查都過關,卻仍誕下不健康的孩子,徒留遺憾。

他進一步說明,而羊膜穿刺雖可檢查出染色體套數疾病,但僅能看出有無大片段染色體的增加或缺失,無法準確偵測到染色體的細微片段異常;有感於羊膜穿刺的侷限,後續有了羊水晶片輔助檢測,兩者相輔相成,能夠額外再找出約 6% 的異常。

不過,蘇俊源醫師語重心長地說:「羊膜穿刺的準確度雖高,卻因其為侵入性採樣,約有 1~4/1000 的感染或自發性流產機率。」對於不少產婦而言,羊膜穿刺仍是令人擔心的檢查項目。

產前篩檢新趨勢-非侵入性胎兒染色體基因檢測

而隨著醫學發展,NGS 次世代定序 (Next Generation Sequencing, NGS) 的成熟,已有非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 可替孩子的健康把關。蘇俊源醫師表示,只要抽一管血,就能進行胎兒染色體篩檢,其檢出率高達 99% 以上。

他解釋,非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 是從孕媽咪的血液中分析出胎兒的游離 DNA,進行胎兒染色體篩檢。因此,只要懷胎 10 周以上,孕媽咪血液中孩子的游離 DNA 濃度夠高就可進行。

蘇俊源醫師指出,有別於羊膜穿刺,需要懷胎 16 至 18 周才能進行,再加上檢測時間需耗時 1 個月,等確認孩子可能有染色體異常疾病時,胎兒已經 5 個月大了,這時再來考量是否要終止妊娠,給予孕婦和家庭的壓力極大。

非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 在胎兒 10 周時就能抽血,檢驗時間僅需 2-3 周,僅有篩檢結果為高風險者,才須等待到 16 周時進行羊膜穿刺再次確認,因此大部分家屬皆能及早得知孩子的健康與否。

倒三角產前照護模式,確保懷孕有意義

蘇俊源醫師表示,不論高齡或年輕孕媽咪,都適合非侵入性胎兒染色體基因檢測。只要抽 10ml 的血就可檢測近百種的染色體異常疾病,且懷孕 10 週就可進行,非常符合現今「倒三角產前照護模式」的產檢概念。

他進一步說明,有別於過往「正三角產前照護模式」,是在懷孕後期的檢查比初期的檢查來得密集;現在則是在孕婦妊娠第 11 至 13 週進行完整的檢查,把高風險族群篩檢出來。

而如何挑選適合的染色體基因篩檢?蘇俊源醫師提到,就跟大人做體檢一樣,是用預算、高風險疾病,以及父母的潛在遺傳風險來考量。

因染色體片段缺失或重複疾病的發生與母親年齡無關,因此如果孕媽咪經濟能力許可,會建議進行詳細而完整的非侵入性胎兒染色體基因篩檢;如果預算不足,也可以選擇套數較少的染色體基因檢測。他說:「檢查做得越完整才能真正確保,寶寶沒有潛在的基因和染色體異常風險!」

蘇俊源醫師呼籲,與其將金錢花在寶寶出生後所需要的物品,還不如將預算花在及早預知寶寶健康問題的篩檢上,才能免除未來可能的醫療、照護所需耗費的金錢、時間與精力,是對家庭最好的選擇。

文 / 黃慧玫、圖 / 蘇鈺婷

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