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阿明8歲的時候，身上開始出現像是黑色污垢的斑塊、還有像滿天星的白班，同學都笑他是「洗澡沒洗乾淨」，他只好儘量少穿短袖衣物，結果當兵時因為每天操練，太陽曬過的地方斑塊特別明顯，同儕指指點點下，他只好就醫治療。
色素異常性皮膚澱粉樣變性症（ACD）是什麼？
三軍總醫院在10年前收治2名色素異常性皮膚澱粉症患者，當時病因不明，但也讓這個罕見疾病首次出現在台灣的研究中。三總皮膚科主治醫師江建平說，雖然這種皮膚病非常罕見，但跟它相似的斑狀澱粉樣變性症、苔蘚澱粉樣變性症，卻是台灣常見的皮膚病之一。
不過斑狀、苔蘚澱粉樣變性症會有明顯的發癢，而且皮膚上會有凸起的顆粒，不同的是，色素異常性這個亞型病種，不會有凸起、瘙癢輕微到幾乎沒有，所以很容易被忽略；江建平說，因為症狀主要影響社交、心理，如果有人不在意外表，或是乾脆躲起來，自然也不會來就醫，所以人數應該比想像中多。
而這個病麻煩的是，會在青春期發作，可以持續40年以上，原本症狀可能只是有點色差，但隨著年紀增長會越來越嚴重，讓患者從此以後都只敢穿著長袖出門，而且皮膚會很乾燥，雖然不會特別癢，但還是會不舒服。
基因問題導致皮膚黑、白
江建平說，皮膚病雖然不像癌症、或其他重大疾病一樣，會造成立即性的危害，但只要找不出病因，也可能是牽連到其他的疾病機制，還是一個很棘手的問題。還好中研院陳垣崇院士、鄔哲源博士的研究團隊，從三總、馬偕等皮膚科的治療案例中，終於找到色素性澱粉樣變性症的病因。
GPNMB（非轉移性黑色素瘤醣蛋白B型）這條基因，是可以形成黑色素、幫忙修復皮膚細胞、吞噬掉剝落與老化代謝的皮膚細胞，並負責免疫調控；不過在患者的基因中，這條基因因為突變的關係，沒有辦法形成正常的胺基酸，導致基因停擺、或是變成其他的胺基酸導致沒有功能。
江建平解釋，這條基因出現問題，免疫反應會讓皮膚發炎反應比較多，表皮細胞因為發炎而死亡後，會將黑色素往下堆積，形成澱粉樣的沈澱，所以就會有黑色的皮膚呈現，這屬於早期；當表皮細胞死亡過多，發炎細胞離開之後，黑色素細胞隨著時間代謝掉，就會反而變成白色。
心理負擔是最嚴重的困擾
江建平說，像是這位案例，他是25歲當兵時來就醫，「因為當兵的時候會曬黑，所以泛白的皮膚特別明顯」，但目前還沒有特別有用的辦法，只能提醒要記得防曬、避免過度摩擦；「很多孩子青春期發作，媽媽以為是玩得太髒，還給他用去角質、菜瓜布用力搓，結果更糟。」
雖然患者的色素沈澱多半還是在軀幹、四肢，不太會是臉部或手掌、腳掌，但還是會對患者造成一定的心理、社交困擾，江建平說，「這個案例的先生，就是出去找工作的時候，被對方直接拒絕，後來氣到自己出來當老闆。」
但這也是這個案例心理比較堅強，江建平說，有個案例本來很喜歡游泳，後來都不敢去，而且跟人相處的時候感覺的出來比較自卑，「現在可以透過A酸來抑制免疫反應，但皮膚會更乾，而且健保沒有給付，所以也不是非常好的辦法。」
江建平說，但有了這樣的新發現，希望在未來可以使用「小分子抑制劑」來改變基因的機制，讓罕病病患也可以用比較便宜的方式，讓自己回歸新生。
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文／盧映慈 圖／許嘉真