年輕瘦子也可能高血脂!什麼是「家族性高膽固醇血症」?

這幾年健康意識抬頭,民眾更加注重飲食及運動,但臨床上偶爾仍出現有些年輕人熱愛運動,身材也非常好,但總膽固醇和低密度膽固醇卻很高,家醫科醫師指出:「並非胖子才會高血脂,很多身材好的年輕人也會有,大部分是遺傳性的『家族性高膽固醇血症(FH)』」。

身材姣好也會有高膽固醇?

多數人都有既定的印象認為,只要身材保持好,不可能出現高血脂。但衛生福利部彰化醫院家醫科醫師郭馨鎂先前收治一名個案,一名26歲徐小姐熱衷運動上山下海,且身材姣好,但健檢報告出來發現總膽固醇 330mg/dl(參考值 200 以下)及低密度膽固醇 210mg/dl(參考值 130 以下)。

徐小姐無法接受自己努力運動,怎麼還會出現高血脂,但事實上經過家裡病史追尋發現,徐小姐的祖父 50 歲中風,極有可能是「家族性高膽固醇血症(FH)」。郭馨鎂指出:「這是一種遺傳疾病,來自於基因缺陷,大部分人的血脂從小就偏高,只是沒有不舒服,並沒有特別去追蹤,通常是健檢檢查出來,或出現嚴重症狀才發現。」

根據中華民國血脂及動脈硬化學會提到,家族性高膽固醇血症是因「基因改變」,造成肝臟無法正常移除膽固醇,導致非常高濃度的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C),俗稱為「壞」膽固醇,在年輕時就會阻塞血管並,增加心血管疾病的風險。

家族性高膽固醇血症有三大診斷依據

雖然生活周遭有許多人到了中年時膽固醇過高,但家族性高膽固醇血症患者則是從出生就有非常高的膽固醇。根據研究,家族性高膽固醇血症比起一般的高膽固醇病人,有高達 20 倍以上的風險產生心血管疾病。

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郭馨鎂坦言:「在臨床上,不少年紀輕輕就中風的人,很多人是家族性高膽固醇血症。」只是通常這類患者自覺沒有不適感,都不想吃藥,且根據統計在台灣,至少 99% 家族性高膽固醇血症者沒有接受診斷!

如何診斷家族性高膽固醇血症?通常醫師會依據下列組合:

  • 年輕時膽固醇濃度過高
  • 心臟疾病家族史
  • 一些家族性高膽固醇血症患者有特定明顯的徵象(但不是所有患者)

有些是家族性高膽固醇血症徵象?

明顯徵象包括腳後跟、背側肌腱腫脹、眼睛周圍皮膚內有黃色沉澱物,出現所謂的眼瞼黃斑瘤,眼睛有顏色部位的周圍,也能看到弧形的膽固醇白色沉澱「角膜環」,但是未必所有患者都會出現這些徵象。

即使家族性高膽固醇血症無法治癒,但是可以治療,透過改變生活型態、飲食,和及早並適當治療以降低壞膽固醇的濃度,郭馨鎂建議:「在飲食上紅肉及動物的內臟、雞蛋、帶殼的海鮮、全脂鮮奶、起司等食物的膽固醇含量偏高,儘量不要吃。」

另外,含反式脂肪的油炸物、加工類肉品及食品對血脂有不良影響,也儘量不吃。應多吃豆類的植物性蛋白,使用不飽和脂肪酸的橄欖油等優質油,並以去皮的白肉及魚肉取代紅肉。

超過 10 歲的確診兒童醫師也許會開立 Statin 和其他可降低 LDL-C 的藥物,一旦發現有家族性高膽固醇血症將定期接受血脂檢驗,尤其早診斷相當重要,必須在脂肪沉澱物堆積在血管前開始早期治療,會更加有效。

參考資料:中華民國血脂及動脈硬化學會《家族性高膽固醇血症患者指南》
諮詢專家:衛生福利部彰化醫院家醫科醫師郭馨鎂

文、王芊淩/圖、巫郡俊

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