喉嚨腫脹 10 年沒查出病因，竟罹患「這種」罕見疾病

30 歲的小李（化名）多年來出現反覆性水腫，初期水腫症狀為不明原因在單側肢體出現，每次發作持續 3 至 5 天便會自行痊癒，由於水腫處僅有輕微疼痛，他並不以為意。直到有次水腫發生在喉嚨情況相當危及，經由急診室轉診至風濕免疫科進一步檢查，才找出病因。

收治病患小李的基隆長庚醫院風濕免疫科主任吳詹永嬌醫師表示，小李的病情相當複雜，經過長達 10 年追蹤和治療，近期因診斷工具的進步，才從抽血數值發現患者血清中的補體 C4 數值低下，同時 C1 抑制酶（C1-esterase inhibitor，C1-INH）數值也低下，確定罹患第一型遺傳性血管性水腫（HAE）。

反覆性水腫是警訊 恐為罕見疾病HAE惹禍

吳詹永嬌表示，遺傳性血管性水腫（HAE）是一種極為罕見且致命的疾病。根據估計，全台約有 300 人受到 HAE 困擾，但只有 36 名患者被正式記錄在罕見疾病通報系統，由此可見大多數的患者仍然未被及時診斷。由於 HAE 臨床症狀為局部水腫及疼痛，民眾很容易與過敏症狀混淆，其實二者之間最大的差異點，就是 HAE 並不會癢，且不會出現突出皮膚的疹子。

由於 HAE 發作具有不確定性及反覆性，若是發生在臉部的水腫，可能發生眼睛腫到張不開，或是嘴唇腫脹看起來像香腸嘴，甚至造成嘴巴無法閉合等情形。若水腫發生在腸胃道時，反覆的腫脹也會造成患者猶如生產般的腹痛、腹水甚至無法進食，且常被誤診為腹部急症，因而接受不必要的腹腔手術；有些患者水腫發生在咽喉以及氣管，導致呼吸困難，緊急時還需插管或進行氣切手術，倘若沒有及時救治將有窒息的致命危機，千萬不得輕忽。

HAE難判斷  及早就醫檢查避免延誤黃金治療時機

新北市立土城醫院風濕過敏免疫科陳遊醫師則指出，目前最常見的遺傳性血管性水腫（HAE）是第一型，約佔病患的 85%。該型HAE是由於 C1 抑制酶（C1-INH）不足引起的；第二型 HAE 則佔病患的 15%，其原因是 C1 抑制酶功能異常，兩型皆是 SERPING1 這基因上面的變異所致；而極少數小於 1 ％的患者則與其他的基因有關。當 C1 抑制酶不足時，造成血管通透性增加，使體液滲入周圍組織，引起水腫和發炎反應。

目前醫學界對於 HAE 的發病原因仍無法明確判斷，有時可能是自發性的腫脹，也有患者是因為緊張、面對高度壓力的生活事件，或是牙科手術、外科手術等刺激而誘發發作。

陳遊醫師進一步說明，臨床上常見的診斷方式，除了透過反覆性的腹痛，肢體腫脹，喉頭水腫等臨床症狀，及了解是否有家族病史外，也能透過抽血檢測 C3 與 C4 的含量來做初步判斷，另外部分醫學中心也能檢驗體內 C1 抑制酶的含量，以及進行基因定序等變異點位確認，更精準確認患者病症，才能接受正確的治療和穩定控制，避免發作時導致嚴重後果及影響生活品質。

遺傳性血管性水腫常被誤認為是過敏

由於 HAE 發病時，常被患者及醫護人員誤認是過敏，進而延誤治療或是使用不適切的治療方式；因此醫師們共同呼籲，倘若民眾發現自己有家族病史，或出現反覆性的水腫、腹痛、且具有喉頭水腫病史等狀況，都應該盡早就醫並主動告知醫生症狀，透過適當的診斷和治療，患者才能更好地控制疾病，減輕症狀，並改善生活品質。

文／邱玉珍 圖／孫沛群

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