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知名人權律師陳俊翰屬於罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的病友之一，SMA 會使病人運動功能慢慢退化，多數患者一生也許只能依靠輪椅代步。但醫師指出，患者透過穩定藥物治療，其實可以逆轉運動功能，且不僅是兒童，連青少年、成人也有希望！
你能想像有一天不再有力氣，能自主控制肌肉，做出任何動作的生活嗎？這卻是罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病友的日常。世界各國脊髓肌肉萎縮症發生率約為 1/10000，也就是說台灣每年出生的新生兒當中約有 25 個罹患此症，全台目前共有 420 位 SMA 病友。
罹患 SMA，肌肉功能將年年退化
SMA 是種因運動神經元退化，導致四肢與軀幹肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。台大醫學院神經科教授蔡力凱說明，運動神經元退化主要會影響人們的力氣，不只是手腳，若影響呼吸道，會令人難以呼吸；假如影響嘴部肌肉，則會造成吞嚥障礙，且隨著時間，症狀只會越來越嚴重。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部暨檢驗醫學部教授鐘育志指出，SMA 依發病年齡與最佳運動功能將疾病分為 4 種類型，其中約 6 成 SMA 病友在出生 6 個月以內發病，是最嚴重的第一型，若未能及早治療，2 歲前死亡率高達 8 成，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。
絕大部分的 SMA 患者一輩子都需要依賴輪椅行動，鐘育志表示，他們幾乎都是極重度肢體障礙者，最嚴重者除了肌肉沒有力量，另一個特徵是全身肌肉鬆軟到連自己的頭部垂倒時都無力撐起，不但照顧者難以抱起，病友可能連自己移位、如廁、刷牙、洗臉、拿碗、舉筷、咀嚼、吞嚥都有困難，甚至睡覺時翻身或呼吸的力氣也沒有，晚上還需使用呼吸器。
SMA 治療大進展，從無藥可醫到恢復運動功能
「SMA 過去是無藥可醫的疾病，只能症狀治療。」蔡力凱說明，以往主要視病人需求提供營養與呼吸照護，幫助預防肌肉無力產生的併發症。直到 2016 年開始，SMA 陸續出現俗稱的背針、基因治療與口服藥等 3 種新興治療藥物，透過影響特定基因，發現有助「幫病程踩煞車」，亦有機會逆轉退化的運動功能。
蔡力凱強調，減緩疾病退化的現象，不僅出現在兒童身上，在青少年、成人身上都顯見，而越早治療、效果越好。如果能在病人發病前接受治療，對於早期運動功能的發展，幾乎不會有影響。
鐘育志分享，自己收治的案例中，有一位是 9 歲的女孩，從小確診第一型 SMA，不僅無法說話，且為了佩戴呼吸器，只能足不出戶。開始接受治療後，依賴呼吸器的時間漸漸縮短，也能獨立唱完整首兒歌了，甚至還能家人到處旅遊、露營，曾經一片灰白的人生也有了色彩。
醫盼 2 類人也納保，及時用藥也有機會逆轉人生
然而，全台約 420 名病友，約百人已獲治療，但現在仍有 300 位病友還在與時間賽跑，肌肉與力氣仍在一點一點地退化，陳俊翰便是其中一人。蔡力凱表示，目前小於 6 個月的新生兒在確診或發病前，健保已給付可使用基因治療，而其他治療方式，目前給付皆限用於 3 歲前發病，上肢無法行動、難以自主吃飯的患者。
蔡力凱強調，除了這群病人外，另外還有部分是上肢運動功能差，可能手舉不起來，但不至於無法吃飯的患者；以及疾病惡化慢，3 歲以後才發病的病人。他們都是期待可以早期治療，維持現有狀況，也有機會逆轉的人。SMA 病友不僅是兒童的疾病，青少年、成人的治療也十分迫切。
鐘育志補充，SMA 透過及早治療，能有效逆轉病況，尤其現在可以透過新生兒篩檢及早發現，若孩子確診 SMA，只要早治療，不僅能停止退化，未來不需一輩子臥床，還能正常跑跳、上學。
「全國有 50 萬人帶有基因，大概 48 個人中有 1 人有基因，如果夫妻都帶有基因，將有四分之一的機會生出 SMA 的寶寶。」鐘育志提醒，即便家長做過帶因者篩檢，仍有機率偽陰性，因此千萬不可忽略新生兒篩檢的重要性。他補充，日本今年開始倡議將 SMA 納入新生兒篩檢中，台灣既然已提供早期發現的機會，請父母務必好好把握，現在 SMA 的治療已不是夢。
文／陳韋彤 圖／楊紹楚
諮詢專家：高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部暨檢驗醫學部教授鐘育志、台大醫學院神經科教授蔡力凱