寶寶是男還是女,這可不是全看XY染色體就決定的事情!

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有些人即便擁有XY染色體,也不能發育出男性器官睾丸;有些人就算擁有兩條X染色體,也不能發育出女性器官卵巢,這種病症被稱為性別分化異常。

性別不是由XY染色體決定的嗎?是,但也不全是。本(12)月發表在《Nature Communications》的文章中,來自墨爾本Murdoch兒童研究所的團隊指出,如果缺少一個「關鍵開關」,就算擁有正常性染色體,也無法發育出性器官。

刪除一段DNA,逆轉小鼠性別

今年6月,HEHO君在《男人都是變性人?染色體XY 還有可能是女生!》文章中提到,一篇發表在《Science》的論文證實,如果雄性小鼠缺少一小部分DNA,它們就會長出卵巢而不是睾丸,這一小部分DNA是被稱為Enh13的強化子。

何為強化子(enhancer)?在遺傳學中,強化子是一段短的DNA區域,該區域的作用是調控基因的表達,會增強特定基因轉錄的可能性。Enh13調控的基因是SOX9,而SOX9基因的表達與睾丸的發育密切相關。

正常情況下,Y染色體上一種名為SRY的基因會調節SOX9的表達,啟動胚胎中睾丸的發育。當SOX9基因高度表達時,睾丸可以正常發育,但如果該基因的活性受到干擾,表達度很低,那麼,生物體就無法發育出睾丸,從而導致性發育障礙(DSDs)。

甚至,如果在攜帶XY染色體的小鼠中,直接將調控SOX9表達的增強子Enh13刪除,小鼠就會長出卵巢而不是睾丸。

研究成果在人類身上同樣被證實

那麼,人類中的性發育障礙,是否也與強化子這種開關有關呢?團隊開始調查患者的基因體,看看是否能夠追找到這種「開關」,他們確定了人類SOX9基因的三個強化子:eSR-A、eSR-B、eALDI。

與在小鼠中發現的單一Enh13不同,在人類中,這三個強化子共同驅動SOX9基因的高表達,從而確保正常的睾丸和男性特徵發育。而當這些強化子在基因體中重複或者缺失時,會導致性別的逆轉。

舉例來說,攜帶兩條X染色體的患者本該發育出卵巢,但如果她們有了這些強化子,從而體內表達高水平的SOX9,竟然會發育出睾丸;而攜帶XY染色體組合的患者,如果失去這些強化子,使得SOX9基因表達很低,他們就會發育出卵巢而不是睾丸。

對性發育障礙研究意義重大

目前,全世界每5500個人類嬰兒中,就有約1個嬰兒,出生時發生與性別有關的問題,其中一些嬰兒具有男性染色體但沒有睾丸。過去,研究人員只是在基因中尋找這些性發育障礙相關的病因,而這些新成果證實,未來還需要加強DNA中強化子區域的研究。

參考資料:Geneticists make new discovery about how a baby’s sex is determined

期刊小檔案:《Nature Communications》是一本開放取用的多科學期刊,致力於在生物,物理,化學和地球科學的所有領域發表高質量的研究。 該期刊發表的論文代表了每個領域專家的重要進展。根據2017年期刊引用報告®科學版,其影響因子為12.124,在全球綜合期刊中排名第三,第一名為《Nature》,第二名為《Science》。

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文/林以璿 圖/許嘉真