成骨不全症 讓人變成一摔倒就骨折 永遠長不大的玻璃娃娃

2018-12-22T15:15:27+08:002018-12-22|頭條, 最新文章, 健康新知|
  • 照片檔 ID:929096784

「先天性成骨不全症」(Osteogenesis imperfecta,簡稱OI) 的患者通常身材矮小,加上骨頭因為非常脆弱,常常莫名骨折,就像易碎的玻璃或陶瓷,因此又有玻璃娃娃、瓷娃娃的別稱。據統計報告,美國約有20,000至50,000個患者。這意味著每20,000到30,000個活產數中就有一個在出生時即被發現得病。據林口長庚紀念醫院骨科部高軒楷醫師表示,在台灣約有20000~30000人之中會有1名,患者動不動會因為骨折的關係,造成身材非常矮小。

先天性成骨不全症(Osteogenesis imperfecta) 是一種骨頭易斷裂的罕見遺傳疾病

先天性成骨不全症 是一種 罕見的遺傳性疾病,患者的骨頭很容易斷裂,甚至沒有特別原因也會引起骨折,病人在一生中少則有近10次骨折,也可能多到有上100次骨折。高軒楷表示,先天性成骨不全症,由於基因突變造成骨髓稀疏、骨密度不足,而骨頭外部也不夠堅硬,使得患者會從輕微的骨質疏鬆到進展到頻繁的骨折,甚至胎兒在子宮內即發生骨折或出生時即骨折,並且有骨骼易變形,造成肌胸和脊椎側彎等症狀。

而患者的臨床表現嚴重程度並不相同,患者一般而言會有骨頭容易斷裂 、身材矮小 、聽力喪失、牙齒褪色且易碎,齒面不光滑、藍色鞏膜、四肢、胸部和頭骨處有骨骼畸形、脊柱側彎 (脊椎彎曲) 、肌肉無力、多汗、三角形臉、便祕、容易瘀傷、關節和韌帶鬆散。

怎麼治療先天性成骨不全症?

目前的醫療還沒辦法完全治癒先天性成骨不全症,主要的治療在於照護骨折,手術矯形及牙科處理時要預防外傷和症狀矯治,以及安排物理治療,尤其是游泳或水中運動最為適合。有種骨科矯正術,是將一條金屬特製的竿狀物嵌入長骨,用來強化骨質避免畸形。而些一些製訂的日常輔具像是輪椅及支架,對患者而言是必需品。

在藥物治療方面,目前較被接受的方法是雙磷化合物注射療法,它對鞏固骨本及減少骨折方面具有效果,不過長期效益尚有待進一步觀察評估。此外,不同類型的先天性成骨不全症有不同的遺傳模式,自體顯性或隱性遺傳都有可能,也可能是基因突變所致,患者父母與患者應接受遺傳諮詢,了解下一胎或後代再發病的可能性。病人最好到醫學中心尋求全面性的治療,包括生化、骨科矯治、牙齒和聽力等方面的問題皆可獲得適當的評估與處理。

延伸閱讀

123公分的「玻璃娃娃」程健智 開無障礙計程車助行動不便者

子宮內就發生骨折的「玻璃娃娃」需靠水中運動強健肌肉

文/黃聖筑 圖/許嘉真