3個月變6天!台大提升基因檢測效率 把握重症黃金救援時間

2019-01-22T17:33:08+00:002019-01-22|醫生說, 頭條, 最新文章, 熱門推薦, 健康新知|

兒童重症、難症的照護,找出致病原因是最重要也是最困難的一環。在加護病房,病情變化快速,隨時有死亡或嚴重後遺症的威脅,如果不能在短時間內確立診斷,除了影響其預後,也造成大量醫療資源的付出。

台大醫院基因醫學部醫師李妮鍾指出,加護病房的病童中,約5.3%是因為先天遺傳性疾病導致;造成嬰幼兒死亡原因中,先天遺傳性疾病佔了23-34%,這其中 20%是由於單一基因突變造成。

基因突變需要透過基因檢測來找出病因,然而,人類有2萬多個基因,而目前已知至少6000個基因會造成人類疾病,靠傳統的基因定序方法,時間成本相當高,而且平均需要3個月的鑑定時間,經常無法及早確診。

次世代定序傳統檢測方式效率差

李妮鍾介紹,次世代定序(Next generation sequencing, NGS)是一種新的定序技術,大幅的增加了定序的能力,可以一次定序多個基因,甚至是進行全外顯子或全基因體定序。

「理論上,全外顯子定序是最理想的診斷方法,」李妮鍾表示,然而每一個人的全外顯子定序都會看到4萬到10萬個變異點,要從這麼多的變異點中找出1、2個引起疾病的突變,就如同大海撈針。

為了能突破這一項困境,臺大醫療團隊在科技部計畫的輔助下,針對兒童重難症的基因診斷,建立了有效率的次世代定序檢測流程,開發序列變異判讀輔助程式。「傳統的定序檔案就是一個很大的Excel檔案,然後就是漫長的判讀過程,但是輔助程式可以先將機率不大的基因排除,大幅加快篩檢的定序的速度,」李妮鍾解釋。

團隊已完成60名病患篩檢

目前,團隊已分析過60個病人及其父母 ,從送檢至得到結果所需時間縮短為6天,一半以上的患者可以找到致病基因,還有多項疾病在臺灣是第一次發現。「找到致病基因後,就可以對症下藥,像是調整相關的飲食等等,讓病童即時獲得需要的治療,」李妮鍾提到。

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文/林以璿 圖/許嘉真


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