3個月變6天！台大提升基因檢測效率 把握重症黃金救援時間

兒童重症、難症的照護，找出致病原因是最重要也是最困難的一環。在加護病房，病情變化快速，隨時有死亡或嚴重後遺症的威脅，如果不能在短時間內確立診斷，除了影響其預後，也造成大量醫療資源的付出。

台大醫院基因醫學部醫師李妮鍾指出，加護病房的病童中，約5.3%是因為先天遺傳性疾病導致；造成嬰幼兒死亡原因中，先天遺傳性疾病佔了23-34%，這其中 20%是由於單一基因突變造成。

基因突變需要透過基因檢測來找出病因，然而，人類有2萬多個基因，而目前已知至少6000個基因會造成人類疾病，靠傳統的基因定序方法，時間成本相當高，而且平均需要3個月的鑑定時間，經常無法及早確診。

次世代定序傳統檢測方式效率差

李妮鍾介紹，次世代定序(Next generation sequencing, NGS)是一種新的定序技術，大幅的增加了定序的能力，可以一次定序多個基因，甚至是進行全外顯子或全基因體定序。

「理論上，全外顯子定序是最理想的診斷方法，」李妮鍾表示，然而每一個人的全外顯子定序都會看到4萬到10萬個變異點，要從這麼多的變異點中找出1、2個引起疾病的突變，就如同大海撈針。

為了能突破這一項困境，臺大醫療團隊在科技部計畫的輔助下，針對兒童重難症的基因診斷，建立了有效率的次世代定序檢測流程，開發序列變異判讀輔助程式。「傳統的定序檔案就是一個很大的Excel檔案，然後就是漫長的判讀過程，但是輔助程式可以先將機率不大的基因排除，大幅加快篩檢的定序的速度，」李妮鍾解釋。

團隊已完成60名病患篩檢

目前，團隊已分析過60個病人及其父母 ，從送檢至得到結果所需時間縮短為6天，一半以上的患者可以找到致病基因，還有多項疾病在臺灣是第一次發現。「找到致病基因後，就可以對症下藥，像是調整相關的飲食等等，讓病童即時獲得需要的治療，」李妮鍾提到。

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文／林以璿 圖／許嘉真