放大字體
縮小字體
你家的寶貝有反覆胰臟炎、甚至是合併肺炎的問題嗎？兒童出現胰臟炎的問題並不罕見，但是如果反覆出現，這可就不是一般的身體不好問題，而是一種被稱為「囊狀纖維化」的罕見疾病。
台北慈濟醫院兒科部醫師腸胃科余俊賢表示，兒童罹患急性胰臟炎的常見原因，包括了感染、藥物、或是外傷造成，「像是騎乘腳踏車跌倒，被把手撞擊腹部等等，都有可能造成胰臟炎，」但是，如果是胰臟炎反覆發作，甚至是合併肺炎，就不能只針對「胰臟炎」治療，要懷疑背後另有其他疾病原因了。
次世代基因定序發現罕病
余俊賢舉例，兩年前6歲的小君因為肚子痛來到他的門診，診斷後發現是胰臟炎，「但是，這兩年來，她反覆發作胰臟炎，每次都會合併肺炎，必須住院接受大量輸液與抗生素治療。今年初，小君爆發嚴重壞死性胰臟炎及肺炎，住進加護病房。」
兒童出現反覆性急性胰臟炎的問題非常罕見，在詳細檢查後，排除膽胰管結構異常導致阻塞、毒藥物、高脂血症、高血鈣症與自體免疫疾病等因素，懷疑可能是基因異常。余俊賢於是決定安排一系列檢查，經兒科部遺傳專科醫師蔡立平協助，以次世代基因定序方式，證實罹患了在華人非常罕見的「囊狀纖維化」疾病。
囊狀纖維化
蔡立平表示，囊狀纖維化(Cystic fibrosis)是一種體染色體隱性遺傳疾病，歐美白種人罹患率約1/2000，亞洲人為1/30000～1/100000，屬於罕見疾病。
「如果父母的基因裡，各帶有一條CFTR缺陷基因的染色體，孩子罹患囊狀纖維化的機率為25%，」蔡立平解釋，患者由於第7對染色體長臂上CFTR基因的缺陷，造成呼吸道、胰臟、腸胃道、汗腺等外分泌腺體器官的功能異常，腺體的上皮細胞無法正常分泌氯離子，異常增加鈉離子與水分的吸收，使得黏液中的水分降低，分泌物變得黏稠，無法順利排出，細菌容易殘存，增加感染和發炎的危險。
囊狀纖維化會影響到多個器官及外分泌腺，症狀相當多變且表現不一。影響腸道造成腸阻塞、食慾不振、腹痛腹脹、腸套疊、胃食道逆流等；影響膽管則有黃疸、脂肪肝：影響胰管導致胰臟炎、脂肪吸收不良；影響汗腺造成汗液收縮、皮膚有鹹味；影響生殖系統造成發育異常而不孕；影響脊椎導致脊椎側彎。
而最嚴重的是影響呼吸道，患者若時常痰液黏稠排不出去，容易有綠膿桿菌、金黃色葡萄球菌的感染，成為主要的死因。
囊狀纖維化無法治癒 但可以有效控制
余俊賢表示，目前尚無藥物可以完全治癒囊狀纖維化，只能依患者的症狀，提供支持性的療法。例如，患者的飲水量應該是一般人的1.5～2倍，以避免分泌物太黏稠，並且服用胰臟消化酵素減緩胰臟炎
此外，為了防止肺功能惡化，患者需定期接受肺功能檢查，利用震動原理達到擴張肺部，清除痰液的效果，並使用居家清痰器，避免濃痰液堆積，引發呼吸道感染。如果持續反覆下呼吸道感染，甚至可使用預防性吸入型抗生素，預防嚴重感染。
余俊賢指出，囊狀纖維化在華人是罕見的遺傳性疾病，目前雖然無法根治，但是透過儘早診斷，利用輔助治療，可以減緩疾病惡化的速度，而且患者仍可以維持良好的生活品質。余俊賢提醒，若幼童有反覆肚子痛伴隨長期咳嗽的症狀，應及時就醫、詳細檢查，才能找出真正的原因予以治療。
延伸閱讀：
文／林以璿 圖／許嘉真