幼兒反覆胰臟炎 家長要留心是否為罕病「囊狀纖維化」

2018-12-12T16:10:22+08:002018-12-12|醫生說, 頭條, 最新文章, 熱門推薦, 健康新知|

你家的寶貝有反覆胰臟炎、甚至是合併肺炎的問題嗎?兒童出現胰臟炎的問題並不罕見,但是如果反覆出現,這可就不是一般的身體不好問題,而是一種被稱為「囊狀纖維化」的罕見疾病。

台北慈濟醫院兒科部醫師腸胃科余俊賢表示,兒童罹患急性胰臟炎的常見原因,包括了感染、藥物、或是外傷造成,「像是騎乘腳踏車跌倒,被把手撞擊腹部等等,都有可能造成胰臟炎,」但是,如果是胰臟炎反覆發作,甚至是合併肺炎,就不能只針對「胰臟炎」治療,要懷疑背後另有其他疾病原因了。

次世代基因定序發現罕病

余俊賢舉例,兩年前6歲的小君因為肚子痛來到他的門診,診斷後發現是胰臟炎,「但是,這兩年來,她反覆發作胰臟炎,每次都會合併肺炎,必須住院接受大量輸液與抗生素治療。今年初,小君爆發嚴重壞死性胰臟炎及肺炎,住進加護病房。」

兒童出現反覆性急性胰臟炎的問題非常罕見,在詳細檢查後,排除膽胰管結構異常導致阻塞、毒藥物、高脂血症、高血鈣症與自體免疫疾病等因素,懷疑可能是基因異常。余俊賢於是決定安排一系列檢查,經兒科部遺傳專科醫師蔡立平協助,以次世代基因定序方式,證實罹患了在華人非常罕見的「囊狀纖維化」疾病。

囊狀纖維化

蔡立平表示,囊狀纖維化(Cystic fibrosis)是一種體染色體隱性遺傳疾病,歐美白種人罹患率約1/2000,亞洲人為1/30000~1/100000,屬於罕見疾病。

「如果父母的基因裡,各帶有一條CFTR缺陷基因的染色體,孩子罹患囊狀纖維化的機率為25%,」蔡立平解釋,患者由於第7對染色體長臂上CFTR基因的缺陷,造成呼吸道、胰臟、腸胃道、汗腺等外分泌腺體器官的功能異常,腺體的上皮細胞無法正常分泌氯離子,異常增加鈉離子與水分的吸收,使得黏液中的水分降低,分泌物變得黏稠,無法順利排出,細菌容易殘存,增加感染和發炎的危險。

囊狀纖維化會影響到多個器官及外分泌腺,症狀相當多變且表現不一。影響腸道造成腸阻塞、食慾不振、腹痛腹脹、腸套疊、胃食道逆流等;影響膽管則有黃疸、脂肪肝:影響胰管導致胰臟炎、脂肪吸收不良;影響汗腺造成汗液收縮、皮膚有鹹味;影響生殖系統造成發育異常而不孕;影響脊椎導致脊椎側彎。

而最嚴重的是影響呼吸道,患者若時常痰液黏稠排不出去,容易有綠膿桿菌、金黃色葡萄球菌的感染,成為主要的死因。

囊狀纖維化無法治癒 但可以有效控制

余俊賢表示,目前尚無藥物可以完全治癒囊狀纖維化,只能依患者的症狀,提供支持性的療法。例如,患者的飲水量應該是一般人的1.5~2倍,以避免分泌物太黏稠,並且服用胰臟消化酵素減緩胰臟炎

此外,為了防止肺功能惡化,患者需定期接受肺功能檢查,利用震動原理達到擴張肺部,清除痰液的效果,並使用居家清痰器,避免濃痰液堆積,引發呼吸道感染。如果持續反覆下呼吸道感染,甚至可使用預防性吸入型抗生素,預防嚴重感染。

余俊賢指出,囊狀纖維化在華人是罕見的遺傳性疾病,目前雖然無法根治,但是透過儘早診斷,利用輔助治療,可以減緩疾病惡化的速度,而且患者仍可以維持良好的生活品質。余俊賢提醒,若幼童有反覆肚子痛伴隨長期咳嗽的症狀,應及時就醫、詳細檢查,才能找出真正的原因予以治療。

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文/林以璿 圖/許嘉真