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「我們要讓人家知道，雖然得這個病，但我們大腦是清楚的。」姊姊一邊流著淚，一邊摸著連眼皮都沒有力氣張開的妹妹，而妹妹也流下了眼淚。她是脊髓小腦萎縮症的患者，一家7人兄弟姐妹就有6人發病，根據統計，全台灣大約有2000人遭受這樣的痛苦困擾。
脊髓小腦萎縮症的「企鵝家族」
很多人認識「脊髓小腦萎縮症」可能是來自1986年出版、2005年改編成電視劇的日文作品《一公升的眼淚》。不過脊髓小腦萎縮症（Spinocerebellar Ataxia，SCA）的表現形式非常多元，每個人的症狀不一定相同，但有個共同的症狀是走路會搖搖擺擺，所以又被稱為「企鵝家族」。
SCA是一種遺傳性的疾病，父母之中有一個人有相關的基因缺陷，有50％的機會遺傳給下一代、並發病，目前所知共有17型不同的SCA表現，共同的症狀是走路搖擺、無法說話；這項基因缺陷會導致小腦脊髓、腦幹的退化萎縮，所以動作協調、肌肉運用、失去平衡。
一般來說發病多在20~50歲之間，但也有人會在10歲以前、或是50歲以上。早期發病（10歲以前）的患者，很有可能會有智能上的損害，但對於大部份的患者來說，他們意識清楚，卻無法控制自己的身體，只能眼睜睜看自己惡化下去。
除了共同的走路搖擺、言語困難之外，因為屬於神經退化性的疾病，有些人會誘發癲癇、類似帕金森氏症的抖動、在夜間有神經痛、失智、吞嚥困難等；也有些人會有視網膜的相關病變，這些非典型症狀也造成診斷上的困難。
一公升的眼淚
除了日本版的《一公升的眼淚》，2017年《大愛新聞》也有一集專題訪問到家中7名兄弟姐妹有6名都發病的情形，其中妹妹的丈夫因為日夜奔波工作、照顧，勞累過度而中風，雖然中風之後言語困難，但他每天在妻子的床邊畫下她的容貌，只因為「生病的她我也想留下來。」
目前脊髓小腦萎縮症沒有特效的治療方法，只能用神經的藥物控制症狀，但神經依然會持續退化，幹細胞移植來替換不斷生產錯誤蛋白的脊髓可能是一個方式，但也不見得對每一型的患者都有效果。
不過這種遺傳性的疾病，其實可以透過婚前的遺傳疾病篩檢來避免悲劇的複製，因為多半在30~40歲左右發病，如果感覺常常平衡感不好、無法閉眼站立，或是無法閉眼單腳站立、無法走直線，開始覺得說話困難，就可以去神經內科做相關的檢測，在還能自主行動的時候，先把病情控制住。
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文／盧映慈 圖／許嘉