腦膜炎男童2日內發現病原保住生命!mNGS技術宣告「未知病原」檢測精準醫療時代來臨!

美國一名14歲男童溯溪之後出現不明高燒、嘔吐,陷入昏迷、情況危急,醫師雖然懷疑是感染引起,但進行38種傳統檢驗後,花費將近一個多月仍找不到病原。醫師最後決定採取「高通量基因定序」(mNGS)的檢測方法,在2天內發現病原,即時更改抗生素才保住男童一命。

其實這樣的案例層出不窮,因為會引起人類感染的病原變化多端,可能是病毒、細菌、黴菌、甚至寄生蟲等。患者求助感染科醫師,想知道引起疾病的原因,但傳統檢測仍受限於科技侷限,而在臨床上還是常常有找不到病因的情況。好在現今醫療技術發展下,有了「病原高通量基因定序」(mNGS)有機會突破這樣的困境。

高通量基因定序 mNGS 小檔案

mNGS 是透過基因定序,找出感染症患者可能病原的檢測技術。在單次檢驗中,萃取並定序出檢體內所有的核酸,進行生物資訊相關分析比對後,找出可能的感染病原。

半數腦膜炎找不到原因!醫師只能「經驗性治療」

其實過去利用傳統檢測,也常常在治療上陷入瓶頸,除了報告等候時間長短不一,甚至檢出率可能只有4、5成,宛如大海撈針般困難。台中榮民總醫院感染科劉伯瑜主任說:「感染症一定有病原,但其實是不容易找出來的。舉例來說腦膜炎50%以上都找不到病原,肺炎大概40%-60%也找不到病原,所以在臨床來講確認病原是一件滿困難的事情。」

在還沒確認到病原前,醫師仍會先進行所謂的「經驗性治療」。有一部分病人在找不到病原的情況下依然可以治療成功而康復,但也是有一部分病人不幸治療失敗。劉伯瑜主任表示:「如果病人的病情急速惡化,會造成患者生命危險。甚至有一些未知的病原,並不在臨床常規的經驗當中,對於治療來講就會非常的困難。」

腦膜炎男童即時發現病原保住生命!

劉伯瑜主任分享曾經一起在美國的案例文獻,一名14歲男童在溯溪游泳後出現不明高燒、嘔吐,醫師雖然懷疑是感染引起,但進行了38項的感染檢測後,例如:培養、PCR、免疫組織染色等都找不到病原。

由於男童病情每況愈下,併發癲癇、昏迷, 醫師最後採用mNGS才偵測出是「勾端螺旋體感染」,醫師馬上對症下藥,患者也在一個星期後恢復意識、出院。就因為即時了解是什麼感染病原,才能盡快救治,「所以mNGS技術在臨床上真的是非常有價值的作法。」劉伯瑜主任強調。

mNGS突破傳統培養3大困難點

其實像男童這類案例,只是臨床中冰山的一角,過半的腦膜炎患者無法透過傳統檢測確認感染病原,使治療陷入困境。 尤其傳統的培養方式,最麻煩的就是「時間」,以培養一般的細菌來說,至少要3-7天的時間,但有一些特殊病原:例如造成結核性腦膜炎的分枝桿菌,至少需要培養4-8星期,都還不見得找得出來。等待的時間久之外,檢出陽性率又不是100%,且能檢測病原種類也較少。

科技進步下mNGS對於臨床醫師來說更加方便,除了單次檢驗就能比對超過12,000多種病原,解決了以往會遇到三大困境。

  1. 縮短等待時間:2至3天即可得知檢測結果
  2. 提升檢出率:重症者檢測陽性率至少70%
  3. 比對更多病源:可於一次檢測比對超過12,000多種病原,省去反覆檢測耗時

劉伯瑜主任說:「mNGS用更精準、全面的方法找到病原,且結果出來時間比較快、陽性率也大幅提升,能為患者爭取更多治療的時間。」

過往可能只有4、5成的檢測率,利用此技術可以突破到7成以上,台灣慢慢開始起步,未來加上基因資料庫不斷累積,可讓臨床醫師有更好的檢測利器。

台灣三大疾病患者優先進行mNGS

近期影響全球的新冠肺炎也是運用此技術,短時間能發現病原是冠狀病毒的一種,就是靠mNGS檢測出來。

感染性疾病是人類得面對的重要議題,其實這樣的檢測方式,已經在歐美國家進行,雖然還不是很廣泛,但確實好幾起個案因檢測技術及早鑑定出感染病原,成功將患者從鬼門關前救回來!

劉伯瑜主任說:「台灣正在積極發展mNGS的病原檢測臨床運用技術,目前是針對三種最難的疾病:『腦膜炎』、『敗血症』、『重症肺炎』患者提供臨床試驗檢測機會,台灣有一些醫學中心準備開始進行。」科技始終來自於人性,新興疾病影響下,人類想要在這場未知感染原大戰中獲勝,也許還得仰賴更多檢測技術的幫忙。

文、王芊淩/圖、何宜庭

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