標籤:罕見疾病

他的眼珠一藍一黑⋯不是陰陽眼,而是罕見疾病

有時候在路上可能會看到有人的眼珠是一藍、一黑,有些人可能會認為那是「陰陽眼」,其實是一種罕見的遺傳疾病「瓦登伯革氏症候群...

一躺下來腿就好癢!讓人睡不著的不寧腿症候群怎麼治?

小明每天晚上只要一準備睡覺,就會覺得雙腳就像有蟲在爬,或是有螞蟻在咬,有時候像被電到一樣、有時候會覺得有很深層的酸痛感,...

我們的大腦還是清楚的⋯脊髓小腦萎縮症比你想的常見!

「我們要讓人家知道,雖然得這個病,但我們大腦是清楚的。」姊姊一邊流著淚,一邊摸著連眼皮都沒有力氣張開的妹妹,而妹妹也流下...

全球第3矮的「強化玻璃娃娃」-林煜智 用人生唱出金曲獎

46歲的林煜智身高只有67.5公分,體重22公斤,1997年經由金氏世界紀錄認證為是台灣最矮的成人,也是全世界第3矮的成...

成骨不全症 讓人變成一摔倒就骨折 永遠長不大的玻璃娃娃

「先天性成骨不全症」(Osteogenesis imperfecta,簡稱OI) 的患者通常身材矮小,加上骨頭因為非常脆...

幼兒反覆胰臟炎 家長要留心是否為罕病「囊狀纖維化」

你家的寶貝有反覆胰臟炎、甚至是合併肺炎的問題嗎?兒童出現胰臟炎的問題並不罕見,但是如果反覆出現,這可就不是一般的身體不好...

口腔潰瘍遲遲不好,小心是貝賽特氏症!

小郭這幾年常常無緣無故口腔潰瘍,本來以為是火氣大,但是在飲食、生活上調整後依然如此,甚至越來越嚴重,已經影響到了正常生活...

以為是生長痛!她得「肌肉無力」的龐貝氏症,用畫畫療癒自己

「有一天開始覺得下背痛,然後仰臥起坐做不起來,連躺著的時候,脖子都沒辦法往上抬」,喜愛運動、總是出外跑跑跳跳的小潔,在1...

下背痛到底是不是龐貝氏症?高醫醫師梁文貞教你如何判斷症狀!

肝醣照理來說,是人身體最大的能量來源,但卻有一群人因為身體缺乏了一種酵素,肝醣反而成了傷害肌肉的原因,讓他們出現行動困難...

確診罹癌時孫女誕生 「陪孫女學走路」成為他的抗癌動力

「還記得那年8月8號父親節當天,原本要開心去過節,我卻被活生生宣判罹患了多發性骨髓瘤。對一個70歲的老人來說,人生還有什...