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西元2世紀，猶太教中盛行一種宗教儀式，幫剛出生的男嬰割包皮，也就是割禮。在猶太教中，割禮是一種履行與上帝約定、確定猶太人身份的一種標示。
但是，隨著割禮人數的增多，奇怪的現像出現了：如果一個家中有3個男孩，前兩個男嬰因為手術出血死亡後，往往第3個男嬰也會在手術中死去。為此，猶太教特別在法典中規定，如果男嬰的兩個哥哥，在行割禮術時因失血過多死亡，那麼男嬰就可以免除割禮。
當時的人不知道究竟是什麼原因導致流血不止的狀況，但是現在我們知道，這其實就是血友病在作怪。
什麼是血友病？
簡單來說，這種無法凝血的遺傳性疾病，因為出問題的基因X染色體上，所以如果母親攜帶血友病基因的話，那麼兒子的患病率就高達50%，如此高的患病率，剛剛說的猶太教中出現的現像，也就不難解釋了。
根據凝血因子種類不同，血友病分為3種，其中A型血友病（缺乏凝血因子Ⅷ）佔85%，B型血友病（缺乏凝血因子Ⅸ）佔15%，還有一種超罕見的C型血友病（缺乏凝血因子Ⅺ）佔比不到1% 。也因為剛剛提到的，出問題的基因X染色體上，所以患病的幾乎都是男性。
又被稱為「王室病」
講到血友病，不可能不提到歐洲的皇室，為了保持高貴血統的純正，歐洲的貴族幾個世紀以來都有近親聯姻的情形，這也導致了血友病的基因在歐洲貴族間流轉著。
以英國維多利亞女王為例，她嫁給了自己的表弟，共生了9個孩子，但由於維多利亞女王本身是血友病基因的攜帶者，所以她把這種疾病的基因，遺傳給了她的3個孩子，其中兩個女兒又透過聯姻，把血友病帶進了西班牙跟俄國皇室。還有傳言說，後來俄國統治者把重心全放在了治療血友病，因此耽誤了政治問題，也就是說，血友病還間接造成了後來俄國皇權低落。
血友病是怎麼被發現的？
第一個關於現代血友病的描述是在1803年，一位叫John Conrad Otto的美國醫生在他的文章中，描述了一種主要影響男性的家族性出血疾病；一直到1828年，這種疾病被定名為「血友病」。
起初，人們認為血友病的出血原因，是由於血管脆弱或血小板缺陷造成的，直到1936年，才由哈佛的醫生發現，血友病是先天性凝血因子缺乏造成的；接下來，人們還發現，由於缺陷的不同，世界上並非只有一種血友病。
漫漫治療史
最早的時候，血友病患者主要使用石灰外敷傷口來止血，後來又演變成了用冰和夾板止血。隨著對血友病認識的逐漸深入，人們開始嘗試用輸血的方法來治療血友病。
儘管輸血治療給一些血友病患者帶來了益處，但不幸的是，一般的血液製品中沒有足夠的凝血因子止血。因此，大多數重度血友病患者，在兒時或成年早期就死於創傷或手術後出血。
不過，1964年，血友病的治療迎來了轉折點。有人發現冷凍的血漿在緩慢解凍時，會產生不同的分層，而解凍的底層就富含大量的凝血因子Ⅷ。
與全血輸血不同，低溫沉澱不需要配合血型，而且血庫可以生產和儲存大量的凝血因子，這也使控制嚴重出血成為了可能。再過來，還出現了凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ的凍乾濃縮物，讓患者不用無時無刻守在醫院旁等著急救。
然而，因為這時採用的凝血因子濃縮物，是由成千上萬人捐獻的血液製成的，而這些血液中潛藏著巨大的風險：肝炎病毒和人類免疫缺陷病毒（HIV）！一瞬間，幾乎所有接受治療的患者都得了肝炎，6成的患者感染了HIV病毒。
血友病的現代治理方式
為了從根本上解決這一問題，科學家們開始採用重組DNA技術，工業化生產凝血因子Ⅷ、Ⅸ。不過，雖然有了各種各樣的手段可以輔助治療血友病，但到現在為止，血友病依舊沒有根治的辦法。
現在，血友病患者透過定期施打固定劑量的凝血因子，以維持體內凝血因子在一定的濃度，防止自發性出血長期累積造成關節傷害。但這終究是治標不治本地治療方式，因此，不斷有團隊嘗試研發預防性藥物，甚至，近年來熱門的「基因療法」也被應用在血友病的領域（相關文章：血友病需要終生治療？基因療法正在改寫答案），希望透過基因的改寫，徹底治癒血友病。
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文／林以璿 圖／許嘉真